Saiba o que é focomelia, incluindo como ela ocorre, características, e muito mais.
A focomelia não pode ser revertida, mas há maneiras de ajudar as pessoas a lidar com a condição...
O que saber sobre a Phocomelia
A focomelia é um defeito de nascença raro. Tem nomes diferentes, incluindo síndrome de pseudo-talidomida e síndrome de Roberts SC-phocomelia. Esta rara condição encurta os ossos e faz com que os membros e apêndices sejam comprimidos ou não se desenvolvam de forma alguma. Em alguns casos, a focomelia também funde os dedos...
Este defeito de nascença tem duas causas principais. A focomelia pode ser causada geneticamente por famílias com um traço autossômico recessivo. Mas também pode ser causada pela ingestão de uma droga durante a gravidez chamada talidomida...?
Causas da Focomelia
A causa mais conhecida da focomelia é o uso de uma droga chamada talidomida durante a gravidez. A talidomida já foi comercializada como uma droga segura para a gravidez. Ela era usada para tratar a ansiedade e os enjoos matinais...
A talidomida supostamente curava depressão, gastrite e insônia. Descobriu-se que a focomelia era um efeito colateral de tomar a droga. Em alguns casos, este defeito de nascença causou a morte ao nascer. Na década de 1960, a talidomida foi retirada do mercado para mulheres grávidas.
A talidomida foi amplamente utilizada em países ao redor do mundo, ligando-se a um espigão em casos de focomelia. Embora houvesse um aumento nos casos, a condição ainda permanecia extremamente rara, relativamente falando...
A focomelia também pode ser hereditária. A Organização Nacional para Distúrbios Raros (NORD) afirma que um "número irregular de cromossomos" pode ser a causa. Com um número desigual de cromossomos, os defeitos são formados no corpo. Isto está ligado a membros encurtados ou ausentes.
Apresentação da Phocomelia
Ninguém é afetado da mesma forma, mas existem semelhanças com esta condição.
A focomelia faz com que os braços e as pernas sejam mais curtos ou completamente ausentes. O raro defeito de nascença afeta os ossos, a pele, os apêndices e até os órgãos internos. Em alguns casos, as mãos ou os dedos podem estar presos ao ombro. Os dedos podem estar presos aos tornozelos ou os pés aos quadris...
Na maioria dos casos de focomelia, os membros são fundidos entre si e aparecem como barbatanas, que é onde a condição ganhou seu nome. "Phoco" significa selo" e "melia" significa membros. Somente em casos extremamente raros existem malformações da face ou do crânio. ?
Sintomas
Enquanto a focomelia é um defeito de nascença que causa encurtamento ou falta de membros, pode haver outros sintomas. Eles incluem:?
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Vomitando
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Enxaquecas
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Aumento da pressão dentro do crânio devido ao excesso de líquido cefalorraquidiano
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Comprimento mais curto do pescoço
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Deficiências mentais
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Malformação do útero, uretra, rim ou coração
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Problemas com a coagulação do sangue?
?Estes sintomas podem ser tratados com cirurgia e medicamentos. Se você ou alguém com esta condição estiver experimentando estes sintomas, você pode conversar com seu médico sobre opções para tratá-los.
Complicações da Phocomelia
A focomelia pode ter sérias complicações logo no início, colocando uma alta taxa de nado-morto para bebês. Eles também necessitarão de tratamento médico adicional após o nascimento. Conseguir e fazer atividades diárias pode ser um desafio. Entretanto, o avanço da tecnologia protética e uma equipe de saúde podem ajudá-los a construir mais mobilidade. ?
A maioria das complicações acontece no nascimento ou antes. Uma vez que o bebê nasça, haverá opções de tratamento e gerenciamento disponíveis. ?
Tratamento da Focomelia
A focomelia é uma condição que não pode ser curada. Ela só pode ser administrada. As próteses podem ser construídas para substituir os membros que faltam. Outra maneira de administrar esta condição é através da terapia física, ocupacional e da fonoaudiologia...
Se houver deformidades faciais ou cranianas associadas à focomelia, a cirurgia pode ser necessária para melhorar a qualidade de vida...
Hoje, graças aos avanços médicos e tecnológicos, há opções protéticas disponíveis para crianças aos seis meses. Iniciar o tratamento precocemente pode ajudar a criança a se ajustar a este modo de vida.
A focomelia é um defeito de nascença muito raro que coloca desafios, mas através da tecnologia moderna o foco está no manejo da condição...
