Saiba mais sobre esta doença rara e vitalícia que causa inflamação.
A síndrome de hiperimunoglobulina D é uma doença que desencadeia episódios de inflamação em seu corpo. É também chamada de síndrome hiperinmunoglobulina D, ou HIDS. É uma forma menos grave de distúrbio metabólico chamado deficiência de mevalonate kinase (MKD).
A condição causa estes sintomas:
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Dor nas articulações
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Febre
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Rash
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Dor de barriga
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Gânglios linfáticos inchados
HIDS é algo com o qual você nasceu. Os sintomas normalmente aparecem em seu primeiro ano de vida. Não há cura, mas o tratamento pode ajudá-lo a administrar seus sintomas.
Causas
É uma desordem genética autossômica recessiva. Isto significa que ambas as cópias do gene em cada uma de suas células têm a mutação que causa o HIDS. Você recebe uma de seu pai e outra de sua mãe. Os pais com a mutação freqüentemente não têm o distúrbio. Eles podem ser portadores apenas de uma cópia do gene.
A mutação do gene que causa HIDS afeta a forma da proteína MVK, tornando-a instável. Isto a impede de funcionar da maneira normal da MVK.
Os pesquisadores não têm certeza do que desencadeia? os sintomas da HIDS. Eles pensam que pode estar ligado a uma acumulação de ácido mevalônico, que a MVK usa quando funciona da maneira correta.
Você também pode ter menos moléculas que ajudam a controlar a inflamação. Isto significa que certos desencadeadores de inflamação em seu corpo podem levar a um episódio de HIDS. Eles incluem:
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Infecção
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Tensões emocionais ou físicas
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Trauma
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Cirurgia
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Vacinas
Não há uma razão clara na maioria das vezes. Mas os episódios tendem a acontecer com menos freqüência à medida que se envelhece.
Sintomas
Uma febre alta é o principal sintoma do HIDS. As febres geralmente acontecem a cada 2-12 semanas. Elas tendem a aparecer de repente com calafrios tremores. A febre pode durar de 3 a 7 dias. Não há nenhum sintoma entre os episódios.
Outros sintomas incluem:
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Gânglios linfáticos inchados
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Dor de barriga
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Diarréia
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Vomitando
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Perda do apetite
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Sintomas semelhantes aos da gripe
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Dor de cabeça
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Dor nas articulações
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Fígado maior (hepatomegalia)
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Baço maior (esplenomegalia)
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Erupções cutâneas
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Dores de canker
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Sangramento em seu trato gastrointestinal
Todos com HIDS têm sintomas diferentes. É raro, mas você pode ter um acúmulo de depósitos de proteínas em certos órgãos, incluindo seus rins. Esta condição, chamada amiloidose, pode levar à insuficiência renal.
A maioria das pessoas com HIDS tem níveis sanguíneos elevados de certas proteínas do sistema imunológico chamadas imunoglobulina D (IgD) e imunoglobulina A (IgA). Os especialistas têm certeza do motivo pelo qual isto acontece em algumas pessoas e não em outras. Não parece causar quaisquer sintomas.
Obtendo um diagnóstico
Como o HIDS é raro, é melhor consultar um médico que tratou a doença para saber se você a tem. Normalmente, você pode encontrá-las alcançando:
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Grupos de apoio
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Pesquisadores que fazem ensaios clínicos para medicamentos
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Pesquisadores que publicaram estudos sobre a síndrome
Universidades e grandes centros médicos também podem ter conexões com médicos que podem ajudar. Seu médico pode obter o máximo de informações ao fazer certos testes durante um episódio. Eles podem solicitar estes testes:
Teste de sangue. Ele pode mostrar se você tem níveis elevados de IgD. Também pode mostrar se você tem certos marcadores de inflamação. O teste nem sempre confirma que você tem a síndrome. Isto porque o nível elevado de IgD pode ser um sinal de outras doenças autoinflamatórias. O teste também não funciona em crianças menores de 3 anos.
Teste de urina. Sua urina pode apresentar altos níveis de ácido mevalônico durante um episódio.
Teste genético. Seu médico lhe pedirá que consulte um especialista em genética para ter certeza de que você tem HIDS. Eles podem examinar seus genes para ver se existe um defeito no gene MVK.
Perguntas para seu médico
Você pode achar útil trazer uma lista de perguntas e preocupações para sua consulta médica. Algumas coisas que você pode perguntar incluem:
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Eu preciso de mais testes?
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O que posso fazer em casa para controlar meus sintomas?
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Qual é o melhor tratamento para mim?
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Quais são os objetivos do meu tratamento?
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Que efeitos colaterais devo observar com meu tratamento?
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Há algum medicamento que eu deva evitar?
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Existem ensaios clínicos que possam me ajudar?
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Tratamento
Como o HIDS é genético, não se pode curá-lo. Mas existem tratamentos para ajudar com os sintomas.
Você pode tomar medicamentos anti-inflamatórios não-esteróides (AINEs) durante um episódio para ajudar a lidar com a dor. Estes incluem ibuprofeno e naproxeno. Seu médico também pode prescrever esteróides para ajudar com a inflamação.
Você também pode precisar de terapia biológica. Estes são medicamentos que utilizam substâncias de seres vivos para tratar condições. As terapias biológicas para HIDS funcionam bloqueando as proteínas inflamatórias. Isto pode evitar um ataque ou impedir que você as tenha com a mesma freqüência.
As opções incluem:
Anakinra (Kineret). Este medicamento bloqueia o marcador inflamatório interleucina-1. Você o obtém como uma injeção sob a pele no início de um episódio para ajudar a aliviar os sintomas.
Canakinumab (Ilaris). Este também é um bloqueador da interleucina-1. Você pode obter esta injeção uma vez por mês para impedir que os ataques aconteçam com a mesma freqüência.
Etanercept (Enbrel). É um tipo de bloqueador biológico chamado bloqueador do fator de necrose tumoral. Os médicos freqüentemente prescrevem isto se você tiver uma forma mais grave da doença.
Você também pode perguntar ao seu médico se a participação em um ensaio clínico pode ajudá-lo.
Cuidando de você mesmo
Você pode afastar episódios evitando ao máximo os gatilhos. Estas práticas de alívio de estresse podem ajudar:
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Meditação
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Exercícios de respiração profunda
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Yoga
Você também deve tentar:
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Exercício?
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Durma o suficiente
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Coma com saúde
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Evite fumar, álcool e alimentos processados.
Pergunte a seu médico sobre outras maneiras de se orientar.
O que esperar
Embora não haja cura para o HIDS, é provável que seus episódios melhorem e aconteçam com menos freqüência com o tempo. Isso geralmente acontece após a adolescência. Você ainda pode ter até 6 episódios por ano como um adulto. O HIDS não encurta sua vida.
Crianças com HIDS podem perder muita escola porque têm febre. Mas não é contagioso. Você não pode passá-la a ninguém como uma constipação ou uma gripe.
Obtendo apoio
Há organizações que podem lhe dar mais informações sobre a doença. Elas também facilitam a conexão com outras pessoas que a têm. Você pode encontrar grupos de apoio on-line ou presencial, dependendo de onde você vive.
As organizações focadas em HIDS e outras condições autoinflamatórias incluem:
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Aliança Autoinflamatória
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Rare Inflammatory Condition Community UK (RACC-UK)
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Febre do Mediterrâneo Familiar e Doenças Autoinflamatórias (FMF & AID Global Association)
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Sociedade Internacional de Doenças Sistêmicas Autoinflamatórias (ISSAID)
Informe seu médico se o HIDS está causando sintomas de depressão ou ansiedade. Eles podem ajudá-lo a encontrar um terapeuta ou outro profissional de saúde mental com quem conversar sobre o que você está sentindo...
