Aprenda sobre as causas e o tratamento da síndrome de Muckle-Wells, uma doença genética rara que causa inflamação em seu corpo.
A síndrome de Muckle-Wells é uma doença genética que cria inflamação em seu corpo. Se você a tem, pode ter problemas como febre recorrente ou erupções cutâneas. Seu médico pode sugerir um tratamento que contenha a inflamação e lhe dê algum alívio dos sintomas.
A síndrome de Muckle-Wells é uma das várias doenças conhecidas como síndromes periódicas associadas à criopirina. Nestas condições, uma mutação (mudança) em um determinado gene causa mais atividade da proteína criopirina, que cria inflamação em todo o corpo.
A síndrome de Muckle-Wells geralmente começa em bebês ou na primeira infância e causa "crises" ao longo da vida.
Causas
A síndrome de Muckle-Wells é causada por uma mutação no gene CIAs1/NLRP3 que é responsável pela criopirina. A mutação do gene torna a criopirina hiperativa, fazendo com que seu corpo libere outra proteína chamada interleucina-1 beta. Quando a interleucina-1 beta sobe, a inflamação em seu corpo também aumenta, o que leva a problemas como febres, dores articulares e erupções cutâneas.
A síndrome de Muckle-Wells é um distúrbio genético dominante, o que significa que você só precisa herdar um gene anormal de um de seus pais para obter a condição. Em alguns casos, porém, em vez de herdar um gene defeituoso, o gene muda em uma pessoa e causa a síndrome de Muckle-Wells.
Sintomas
Alguns dos sintomas da síndrome de Muckle-Wells são semelhantes aos sintomas de outras condições da infância, mas a diferença é que eles continuam acontecendo a cada poucas semanas até a idade adulta. Às vezes são desencadeados por temperaturas frias ou quentes ou por exercícios.
Alguns sintomas que você pode ter com a síndrome de Muckle-Wells são:
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Colméias que começam quando você é um bebê ou na primeira infância
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Febres que duram de 12 a 36 horas
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Dor nas articulações
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Pinkeye (conjuntivite), uma vermelhidão e inchaço na camada externa do olho, às vezes com uma descarga
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Perda de audição que se agrava
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Amiloidose, que acontece quando uma proteína que não está normalmente em seu corpo, chamada amilóide, se acumula em diferentes partes do seu corpo
Obtendo um diagnóstico
Seu médico perguntará sobre seus sintomas e se você tem um histórico familiar de condições autoinflamatórias como a síndrome de Muckle-Wells.
Para ver se você ou seu filho o tem, eles tirarão sangue e procurarão as mutações genéticas que causam a condição.
Perguntas para seu médico
Ele ajuda a escrever uma lista de perguntas e a levar consigo para a consulta médica. Algumas perguntas que você pode querer fazer são:
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Você pode me indicar um especialista com experiência na síndrome de Muckle-Wells ou em doenças genéticas?
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Há algum ensaio clínico que eu deveria considerar participar?
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Quais são os possíveis efeitos colaterais do meu tratamento?
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Eu poderia ter uma reação alérgica perigosa, e o que devo fazer se eu tiver uma?
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O que posso fazer em casa para aliviar meus sintomas?
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Há algum medicamento ou atividade que eu deva evitar?
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De que testes ou visitas de acompanhamento vou precisar e com que freqüência vou precisar deles?
Tratamento
O tratamento para a síndrome de Muckle-Wells tenta diminuir a inflamação que causa seus sintomas e visa diretamente alguns dos sintomas.
Seu médico pode sugerir:
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Aparelhos auditivos se você tem perda auditiva
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Anti-inflamatórios não esteróides (AINEs) como o ibuprofeno para diminuir as febres e reduzir a dor articular
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Corticosteróides como a prednisona para controlar a inflamação
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Rilonacept (Arcalyst), que é aprovado pela FDA para tratar Muckle-Wells em adultos e crianças de 12 anos ou mais. Toma-se como um tiro. Funciona bloqueando a interleucina-1.
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Canakinumab (Ilaris) é aprovado pela FDA para tratar Muckle-Wells para adultos e crianças de 4 anos ou mais. Toma-se como um tiro. É um medicamento biológico que bloqueia a interleucina-1 beta de criar inflamação.
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Anakinra (Kineret) não é aprovada pela FDA para tratar a Muckle-Wells, mas alguns médicos a prescrevem. Ele também bloqueia a interleucina-1.
Cuidando de você mesmo
É importante trabalhar com um médico que compreenda sua condição e o ajude a escolher o tratamento mais eficaz com o menor número de efeitos colaterais. Mas há coisas que você pode fazer por conta própria para administrar alguns dos sintomas da síndrome de Muckle-Wells.
Erupção.
Se sua erupção cutânea causar comichão, experimente os cremes de venda livre ou fale com seu médico sobre as opções de prescrição. Use roupas soltas, macias e confortáveis.
Febre.
Tente fazer um AINE de venda livre, como o ibuprofeno, para baixar a febre. Use roupas leves e soltas e beba muitos líquidos para evitar a desidratação. Se seu filho estiver desconfortável, um banho morno pode ajudar.
Dor nas articulações.
Experimente os analgésicos de balcão, como acetaminofeno e ibuprofeno. Converse também com seu médico sobre as opções de prescrição médica.
Pinkeye.
Aplique uma compressa fria ou morna para ajudar na coceira e no desconforto. Gotas para os olhos que imitam as lágrimas naturais também podem proporcionar algum alívio. Se você usar lentes de contato, faça uma pausa.
O que esperar
Os novos medicamentos que visam a interleucina-1 tornaram a síndrome de Muckle-Wells mais fácil de administrar. Eles também têm o benefício de diminuir os riscos de efeitos colaterais dos corticosteróides, que eram o único tratamento no passado.
Os novos medicamentos podem ajudar a manter as crises à distância por um período de tempo mais longo e tornar muito menos provável que você desenvolva as complicações mais graves da condição.
A síndrome de Muckle-Wells pode se tornar mais grave à medida que você envelhece. Pode não ser tão desconfortável na infância, mas os sintomas mais graves da condição, como perda auditiva e amiloidose, podem aparecer mais tarde em sua vida.
A perda auditiva pode se instalar durante a adolescência, e a amiloidose, que afeta apenas 1/3 das pessoas com a condição, pode começar na vida adulta. A amiloidose pode levar a lesões renais.
Obtendo apoio
É importante alcançar a família e os amigos que podem lhe dar o apoio emocional que você precisa ao administrar sua condição. Procure também grupos de apoio, onde você possa conversar com outras pessoas com síndrome de Muckle-Wells que entendam exatamente o que você está passando.
Para encontrar um grupo de apoio, visite os sites da RareConnect, da Aliança Autoinflamatória, ou da Organização Nacional para Doenças Raras.
Se você descobrir que os desafios de administrar sua doença o estão deixando deprimido ou ansioso, fale com seu médico. Eles podem colocá-lo em contato com profissionais de saúde mental que são especialistas no tratamento desses problemas.
