Aprenda sobre a deficiência de cinase mevalonate, uma doença rara, e como os médicos a tratam.
A deficiência de Mevalonate kinase (MKD) é uma doença que ocorre em famílias. Um problema com seu sistema imunológico causa ataques de febre e sintomas como glândulas inchadas, calafrios e dores de barriga a cada poucas semanas.
Os médicos chamam a MKD de doença autoinflamatória porque ela causa muita inflamação em seu corpo. Não é o mesmo que uma doença auto-imune como a artrite reumatóide ou lúpus, onde seu sistema imunológico - a defesa do corpo contra germes - ataca seu próprio corpo.
O MKD é muito raro e pode levar muitos anos para ser diagnosticado.
A doença vem em duas formas:
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Síndrome de Hyper IgD (HIDS), que é o tipo mais comum e mais leve
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Mevalonic aciduria (MVA), que é mais severa
Não há cura, mas os tratamentos podem ajudá-lo a administrar a MKD. Certifique-se de estender a mão à família e aos amigos que podem apoiá-lo através do estresse que às vezes acompanha a vida com esta doença. Seu médico também pode sugerir grupos de apoio que podem lhe dar o apoio emocional que você precisa.
Causas
Uma mutação (mudança) no gene mevalonate kinase (MVK) causa esta doença. É preciso herdar uma cópia do gene defeituoso de cada um dos pais para ter sintomas.
A maioria das pessoas que tem apenas uma cópia do gene é portadora. Elas não têm sintomas da doença, mas podem transmiti-la a seus filhos.
O gene MVK traz instruções para fazer uma proteína chamada mevalonate kinase, que ajuda seu corpo a produzir colesterol. Você precisa de colesterol para fazer hormônios esteróides, que ajudam seu corpo a crescer, e ácidos biliares, que quebram as gorduras.
Quando você não tem kinase mevalonate suficiente, o sistema imunológico faz demais uma proteína que causa inflamação em seu corpo. Quanto menos mevalonate kinase seu corpo fizer, mais graves poderão ser seus sintomas.
Se você tem MKD, certos desencadeadores provocam episódios de sintomas. Alguns comuns são:
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Lesões
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Cirurgia
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Vacinas
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Estresse
Também é possível ter sintomas sem nenhum gatilho.
Sintomas
O MKD pode parecer muito diferente em cada pessoa e em cada tipo da doença. A HIDS tem sintomas mais leves que a AMIU.
O primeiro ataque geralmente acontece antes da idade 1. Mas algumas crianças não têm nenhum sintoma até os 8 anos de idade ou mais tarde.
O principal sintoma é uma febre que se eleva muito rapidamente. Se você tem o tipo HIDS, você pode ter febres uma vez a cada 4 a 6 semanas.
Junto com a febre, você terá sintomas tais como:
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Glândulas inchadas
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Cansaço
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Calafrios
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Feridas na boca
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Dor de barriga
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Inchaço e dor nas articulações
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Erupção com manchas vermelhas ou solavancos
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Vomitando
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Diarréia
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Dor de cabeça
Cada episódio dura de 3 a 7 dias. Uma vez terminado o ataque, seus sintomas devem parar, mas pode levar mais tempo para que a dor articular e as erupções cutâneas desapareçam.
Se você tiver o tipo AMIU, você também terá episódios de febre, mas eles acontecem com mais freqüência e são mais graves do que com o tipo HIDS. Você terá outros sintomas como glândulas inchadas e dores de barriga o tempo todo, e não apenas quando você tem febre.
Os sintomas podem ser diferentes em crianças. Muitas vezes eles têm sintomas mais graves, como febre alta e:
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Apreensões
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Problemas de equilíbrio e coordenação
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Músculos fracos
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Perda de visão, e às vezes uma cor azul na parte branca do olho
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Olhos largos, testa grande, pestanas longas e rosto em forma de triângulo
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Crescimento lento e ganho de peso
A MKD geralmente não causa problemas a longo prazo em adultos. Mas raramente, as pessoas podem ter complicações como estas:
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Formação de proteína que danifica os rins ou outros órgãos (amiloidose AA)
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Uma junta que fica presa em uma posição reta ou dobrada (contraturas)
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Faixas anormais que fazem os órgãos e tecidos da barriga grudarem juntos (aderências)
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Infecções
Os tratamentos podem ajudar a prevenir estes e outros problemas da doença.
Obtendo um diagnóstico
A MKD pode levar alguns anos para diagnosticar. Não só é muito raro, mas seus sintomas são diferentes em todos. E se parece muito com doenças mais comuns, como infecções ou artrite juvenil. Talvez você precise consultar um médico especializado em MKD para obter o diagnóstico correto.
Seu médico perguntará sobre seu histórico de saúde e se alguém em sua família tem MKD. Você também terá um exame físico. Com base em seus sintomas, você pode precisar de exames como:
Exames de sangue e urina. Seu médico verifica seu sangue e urina em busca de produtos químicos ou substâncias relacionadas à MKD. Um exame de sangue mostra sinais de inflamação se você tiver esta doença. Um exame de urina mostra altos níveis de ácido mevalônico.
Teste genético. Os técnicos de laboratório verificam uma amostra de seu sangue ou tecido para ver se há alterações no gene MKV. Este teste confirma que você tem o MKD.
Perguntas para seu médico
Ajuda a escrever uma lista de perguntas para levar com você à consulta médica. Algumas perguntas que você pode querer fazer são:
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Outra doença poderia estar causando os sintomas?
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Quais são as minhas opções de tratamento? Quais são suas recomendações?
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Que efeitos colaterais o tratamento pode causar?
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O que posso fazer em casa para aliviar os sintomas?
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Devo visitar um conselheiro genético?
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De que visitas de acompanhamento precisarei e com que freqüência precisarei delas?
Tratamento
O objetivo do tratamento é derrubar a inflamação em seu corpo, aliviar os sintomas e ajudá-lo a se sentir melhor.
Os tratamentos para MKD incluem:
AINEs. Estes analgésicos comuns incluem ibuprofeno e naproxeno.
Acetaminofeno. Este é outro medicamento comum de venda livre que diminui a febre e alivia a dor.
Esteróides. Remédios como a prednisona, que diminui a inflamação em seu corpo.
Drogas biológicas. Estes medicamentos bloqueiam proteínas que causam inflamação, como a interleucina-1 (IL-1) e o fator de necrose tumoral (TNF), para prevenir ou reduzir o número de ataques que você recebe. Anakinra (Kineret) e canakinumab (Ilaris) têm como alvo a IL-1. Etanercept (Enbrel) é um TNF-bloqueador. Ele ajuda a prevenir ataques em pessoas com MKD grave.
Cuidando de você mesmo
Siga o tratamento recomendado por seu médico. s vezes os AINEs e outros medicamentos que reduzem a inflamação em seu corpo podem colocá-lo em remissão, o que significa que você tem poucos ou nenhuns sintomas
Uma das melhores maneiras de administrar a MKD é evitar seus gatilhos. Acompanhe seu estresse e outras coisas que causam sintomas e converse com seu médico sobre eles.
O que esperar
A forma como sua doença age depende do tipo de MKD que você possui. Com o tipo de HIDS, episódios de febre e outros sintomas irão e virão ao longo de sua vida, mas você pode passar meses ou até mesmo anos de cada vez sem sintomas. Normalmente os sintomas ficam mais leves e acontecem com menos freqüência à medida que você envelhece.
O tipo MVS causa sintomas mais graves que podem não desaparecer entre os ataques. Também pode causar complicações mais graves que precisam de tratamento.
Não importa que tipo você tenha, você terá um acompanhamento regular com seu médico para monitorar sua doença e certificar-se de que seus tratamentos estão funcionando.
Obtendo apoio
É importante obter apoio para uma doença como a MKD, que pode ser desafiadora quando os sintomas aparecem quando menos se espera. Como a MKD é tão rara, seus conhecidos podem não entender o que você está passando.
Um grupo de apoio pode ser uma grande ajuda. Você poderá conversar com outras pessoas nos EUA e em outros países que têm doenças semelhantes. Muitos desses grupos se encontram on-line.
Para encontrar um grupo de apoio, você pode perguntar ao seu médico ou a um assistente social. Ou visite o site da Autoinflamatory Alliance.
Se sua doença o faz sentir-se ansioso ou deprimido, fale com seu médico. Eles podem recomendar um especialista em saúde mental que pode ajudá-lo a resolver seus problemas.
