O médico analisa as causas, sintomas e tratamento da doença de Fabry, uma condição herdada que traz uma variedade de sintomas, incluindo dor nas mãos e nos pés.
A doença Fabry... corre em família. Ela pode ter muitos sintomas diferentes, incluindo dor nas mãos e nos pés e um tipo específico de erupção cutânea.
Quando você tem a doença de Fabry, um certo tipo de substância gordurosa se acumula nas células do seu corpo. Ela estreita seus vasos sanguíneos, o que pode ferir sua pele, rins, coração, cérebro e sistema nervoso.
Seu médico pode chamar a doença de Fabry de "transtorno de armazenamento". Geralmente começa na infância e é muito mais comum nos homens do que nas mulheres.
Há tratamentos que podem fazer diferença na forma como você se sente no dia-a-dia. Conseguir apoio de sua família e amigos também é fundamental.
Causas
Você contrai a doença de Fabry de seus pais. Ela é transmitida através dos genes.
O problema é que seu corpo não pode fazer uma enzima chamada alfa-galactosidase A, que você precisa para quebrar substâncias gordurosas como óleos, ceras e ácidos graxos. Quando você tem a doença de Fabry, ou você nasceu sem essa enzima ou ela não funciona corretamente.
Sintomas
Você pode notar coisas como:
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Dor e ardor em suas mãos e pés que pioram com?exercício, febre, tempo quente, ou quando você está cansado
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Pequenas manchas vermelhas escuras, geralmente encontradas entre o umbigo e os joelhos
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Nublado?visão
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Perda de audição
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Anel nos ouvidos
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Transpiração?menos que o normal
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Dor de estômago,?movimentos intestinais?logo após comer
A doença de Fabry pode levar a problemas mais graves, especialmente nos homens. Estes podem incluir:
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Maior chance de?um ataque cardíaco?ou?derrame
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Problemas renais graves, incluindo insuficiência renal.
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Pressão arterial alta
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Insuficiência cardíaca
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Coração ampliado
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Osteoporose
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Obtendo um diagnóstico
Pode levar muito tempo para ser diagnosticado com a doença de Fabry. Isso porque os sintomas são comuns e podem afetar muitas partes diferentes do corpo.
Muitas pessoas que têm a doença de Fabry não são diagnosticadas até anos depois de terem tido os primeiros sintomas. Elas consultam com freqüência vários médicos diferentes para vários sintomas e às vezes recebem o diagnóstico errado.
Se seu histórico familiar sugere que você pode estar correndo o risco da doença de Fabry, você pode querer perguntar ao seu médico sobre a obtenção de testes genéticos.
Quando você consultar o médico, eles farão um exame físico e lhe farão perguntas como:
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Como você está se sentindo?
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O que lhe diz respeito?
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Que sintomas você notou?
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Quando esses sintomas começaram?
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Que condições médicas existem em sua família?
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Você já consultou outros médicos sobre este problema? O que eles lhe disseram?
Se seu médico acha que pode ser a doença de Fabry, ele lhe pedirá para fazer um teste de sangue para que possam medir o nível de alfa-galactosidase A, ou fazer um teste de DNA.
Perguntas para seu médico
Quando o médico diz que você tem a doença de Fabry, pode ser a primeira vez que você ouve falar dela. Você provavelmente tem muitas perguntas, especialmente se você tem tentado descobrir o que está causando seus sintomas por um longo tempo.
Talvez você queira começar fazendo perguntas como estas ao seu médico:
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Como você diagnosticou a doença de Fabry?
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Como isso tem afetado meu corpo?
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Quantas pessoas com a doença de Fabry você já tratou?
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Há outros médicos que você recomendaria que eu visse?
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Que tratamento você recomenda?
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Como saberemos se o tratamento está funcionando?
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Quais são os efeitos colaterais?
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Outras pessoas da minha família precisam fazer testes genéticos para ver se eles os têm?
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É provável que meus filhos venham a contrair a doença de Fabry?
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Tratamento
Há dois tratamentos. O mais comum é a terapia de reposição enzimática (ERT), que? substitui a enzima que falta ou não está funcionando corretamente. Isto permite?que seu corpo quebre as substâncias de ácidos graxos da maneira que deveria. Também ajuda a aliviar a dor e outros sintomas que a doença de Fabry causa... Você provavelmente visitará um centro ambulatorial a cada poucas semanas para receber a enzima injetada em uma veia.
Uma opção mais recente é o medicamento oral migalastat (Galafold)... Ele difere do ERT por trabalhar para estabilizar as enzimas que não funcionam. Isto também ajuda a aliviar os efeitos da doença em seus órgãos.
Seu médico também pode recomendar:
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Medicamentos para aliviar a dor (com ou sem receita médica)
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Medicamentos para?problemas de estômago
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Anticoagulantes ou outras drogas para um batimento cardíaco irregular ou outros problemas cardíacos
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Medicina da pressão arterial, que também ajuda a proteger seus rins
Você pode precisar?de diálise?ou de um transplante renal se a doença de Fabry tiver causado sérios danos renais.
Você também pode esperar obter testes regulares para acompanhar como você está se saindo. Estes podem incluir:
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Sangue, urina e?testes de tireóide
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EKG (eletrocardiograma)... Uma enfermeira ou outro profissional médico irá fixar manchas macias e pegajosas em diferentes partes de seu corpo. Estes adesivos medem os sinais elétricos do seu coração e podem dizer a que velocidade seu coração está batendo e se ele tem um ritmo saudável.
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Ecocardiograma... Este é um... ultra-som... do seu coração. Ele pode mostrar se todas as partes do seu coração estão saudáveis e se seu bombeamento está bem.
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Cérebro... Uma RM, ou ressonância magnética, faz imagens de órgãos e estruturas dentro de seu corpo.
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CT de sua cabeça... CT, ou tomografia computadorizada, é um poderoso raio X que faz fotos detalhadas do interior de seu corpo.
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Exames auditivos e oculares
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Teste de função pulmonar?para ver quanto ar você inspira e expira, e quanto oxigênio está chegando ao seu sangue
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Cuidando de você mesmo
Seja bom para si mesmo. Faça coisas que você gosta, passe tempo com pessoas que são boas companhias e economize sua energia para as coisas que realmente importam para você. Parte disso pode envolver dizer "não" com mais freqüência, e deixar que as pessoas saibam o que o ajudaria.
Sua família e seus amigos podem não saber muito sobre a doença de Fabry. Ajude-os a entender o que está acontecendo com você. Às vezes, quando as pessoas têm sérias condições de saúde, elas ficam deprimidas ou ansiosas porque a condição é muito a ser tratada. Seu médico deve verificar como você está se sentindo, mas você pode querer falar sobre isso e pedir a indicação de um conselheiro. Falar com alguém pode ajudar.
O que esperar
Embora não haja cura para a doença de Fabry, o tratamento pode trazer seus sintomas sob controle.
Mesmo que você não se sinta doente ou pareça estar tendo quaisquer problemas, é importante que você acompanhe com tratamentos e testes, como sugere seu médico.
Obtendo apoio
Você pode encontrar outras pessoas que vivem com a doença Fabry e seus cuidadores através do?Fabry Support & Information Group.
