A doença de Fabry pode ter diferentes sintomas em homens e mulheres. Esta condição herdada também pode aparecer de forma diferente com base em seu tipo de doença de Fabry.
Os sinais comuns da doença de Fabry podem incluir:
-
Dor, dormência, ardor ou formigamento em suas mãos e pés
-
Pequenas manchas vermelhas escuras em sua pele, muitas vezes entre o umbigo e os joelhos
-
Fevers
-
Transpirando menos que o normal
-
Inchaço em suas pernas e pés
-
Sentir-se fraco e cansado
-
Visão nublada
-
Dor de estômago e movimentos intestinais logo após comer
Sintomas de Fabry em Mulheres e Homens
Esta doença é muito mais comum nos homens do que nas mulheres. A condição também pode afetar os sexos de maneira diferente. Em geral, as mulheres com a doença de Fabry são mais propensas do que os homens a não terem sintomas ou a apresentarem sintomas mais leves.
Rins. A insuficiência renal é uma das principais causas de morte precoce nos homens com a doença de Fabry. Mas isto raramente é verdade para as mulheres.
O estreitamento dos vasos sanguíneos causado pela doença de Fabry pode danificar seus rins. Pode piorar com o tempo. Os sinais de problemas renais incluem sangue na urina e inchaço na parte inferior das pernas, tornozelos ou pés. A acumulação de proteínas em sua urina pode requerer tratamentos de diálise.
A doença de Fabry pode danificar seu coração e seus rins juntos ou separadamente. Se você tiver uma forma mais branda da condição, isto pode acontecer quando você for mais velho. E a doença pode afetar apenas estes dois órgãos.
A pele. Podem aparecer grupos de pequenas manchas vermelhas escuras. Elas não costumam doer. Garotos com a doença de Fabry geralmente os encontram em suas mãos, joelhos e cotovelos, bem como na área entre os joelhos e os quadris. As mulheres tendem a ter menos lesões, e raramente em suas áreas genitais.
Em pessoas mais velhas, podem aparecer manchas nos lábios, umbigo e palmas das mãos, assim como ao redor dos dedos das mãos e dos pés.
Sistema nervoso. Para muitos, a doença de Fabry é marcada por períodos de dor, especialmente em suas mãos ou pés. Estes episódios podem durar pouco ou muito tempo. Eles podem ser leves ou tão dolorosos que você não sente que pode fazer qualquer outra coisa. Junto com a dor, você pode ter dores no corpo e febre e muitas vezes sentir-se extremamente cansado.
Entorpecimento, formigamento, ardor ou dor, especialmente nas mãos ou nos pés, são comuns. Mulheres e meninas com a doença de Fabry frequentemente relatam dores nervosas severas. Sua condição pode levar a artrite.
Coração. Os problemas com este órgão são comuns. Danos cardíacos podem levar a uma batida irregular. Parte do seu coração pode aumentar ou formar tecido cicatricial. Outros problemas incluem a insuficiência mitral.
Olhos. Podem aparecer estrias turvas, nebulosas ou padrões em forma de círculo perto da frente dos olhos. Este sintoma é incomum, por isso muitas vezes ajuda os médicos a diagnosticar a doença de Fabry mais cedo. Estas estrias geralmente não afetam sua visão.
Orelhas. Você pode ouvir o zumbido em seus ouvidos, que é chamado de zumbido. Você pode até perceber uma perda auditiva que acontece repentinamente e piora com o tempo, especialmente com sons mais altos.
Pulmões. Algumas pessoas com a doença de Fabry muitas vezes chiam ou têm falta de ar. Você também pode tossir muito, um problema que pode piorar se você fumar.
Sistema digestivo. A doença de Fabry muitas vezes causa uma variedade de problemas na digestão dos alimentos. A partir da infância, você pode ter fezes soltas com freqüência ou apenas de vez em quando. Você também pode ter gases e sentir-se inchado, ter cãibras e náuseas e vomitar. Cerca da metade das mulheres com a doença de Fabry tem sintomas semelhantes à síndrome do intestino irritável.
Glândulas sudoríparas. Homens e algumas mulheres podem fazer pouco ou nenhum suor. Isso pode tornar as temperaturas mais altas ou o exercício desconfortável.
Sintomas do Tipo 1 e Tipo 2
A doença clássica tipo 1 Fabry pode começar na primeira infância. A dor ardente nas mãos e nos pés pode ser um dos primeiros sintomas.
O tipo 2 também é chamado de mais tarde. Homens com Tipo 2 podem ter uma infância normal e uma vida adulta precoce normal. Seus sintomas podem não aparecer até os 20 anos de idade ou mais tarde.
Ambos os tipos de doença de Fabry pioram com a idade, principalmente devido ao acúmulo de substâncias gordurosas em seus vasos sanguíneos. A doença tende a seguir caminhos mais imprevisíveis entre as mulheres.
