médico explica a progeria, uma condição genética rara que faz com que o corpo de uma criança envelheça rapidamente. Não há cura, mas o tratamento pode aliviar ou retardar os sintomas.
A progeria também é conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) ou a doença de Benjamin Button (nome derivado do conto e do filme The Curious Case of Benjamin Button). É? uma condição genética rara que resulta em? um envelhecimento rápido do corpo de uma criança. Uma mutação no gene LMNA causa progeria. A maioria das crianças com progeria não vive além dos 13 anos de idade. A doença afeta pessoas de todos os sexos e raças de forma igual. Cerca de 1 em cada 4 milhões de bebês nasce com ela em todo o mundo.
Um único erro em um determinado gene faz com que ele faça uma proteína anormal. Quando as células usam esta proteína, chamada progerina, elas se decompõem mais facilmente. Isto leva as crianças com progeria a envelhecerem rapidamente.
Sintomas de progeria
Normalmente não há sintomas quando um bebê nasce, mas eles começam a mostrar sinais da doença durante seu primeiro ano de vida. Eles desenvolvem traços físicos, inclusive:
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Crescimento lento da altura e do peso
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Uma cabeça maior
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Olhos grandes, que eles não podem fechar até o fim
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Um pequeno maxilar inferior
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Um nariz fino com uma ponta "bicuda
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Orelhas que se destacam
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Veias que você pode ver
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Crescimento lento e anormal dos dentes
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Uma voz aguçada
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Perda de gordura corporal e muscular
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Queda de cabelo, incluindo cílios e sobrancelhas
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Pele fina e enrugada que mostra manchas
À medida que as crianças com progeria envelhecem, elas contraem doenças que você esperaria ver em pessoas com 50 anos ou mais, incluindo perda óssea, endurecimento das artérias e doenças cardíacas. Crianças com progeria geralmente morrem de ataques cardíacos ou acidentes vasculares cerebrais.
A progeria não afeta a inteligência ou o desenvolvimento cerebral de uma criança. Uma criança com a condição também não tem mais probabilidade de contrair infecções do que outras crianças.
Progeria Causas e Fatores de Risco
Uma mutação no gene da lamina A (LMNA) causa progeria. O gene faz uma proteína que mantém unido o centro de uma célula. Com a progeria, o corpo faz uma forma anormal de lamina A chamada progerina, que leva a um rápido envelhecimento.
Os pesquisadores não encontraram nenhum fator de risco para a progeria. Ela não é herdada... ou transmitida em famílias.
Diagnóstico de Progeria
Os sintomas são? perceptíveis. É provável que um pediatra os detecte durante um check-up de rotina.
Se você vir mudanças em seu filho que pareçam sintomas de progeria, marque uma consulta com seu pediatra ou médico de família. Seu médico fará um exame físico, testará audição e visão, medirá pulso e pressão arterial e comparará a altura e o peso de seu filho com outras crianças da mesma idade.
Se seu pediatra estiver preocupado, você pode precisar consultar um especialista em genética médica?que pode confirmar o diagnóstico com um exame de sangue. Antes que os exames de sangue genético estivessem disponíveis, os médicos só podiam diagnosticar progeria com raios X e observação.
Tratamentos de Progeria
Não há cura para a progeria, mas os pesquisadores estão trabalhando para encontrar uma. Um ensaio clínico está analisando um tipo de medicamento contra o câncer, os FTIs (inibidores de farnesiltransferase), para ver se ele pode ajudar a retardar a doença.
Os tratamentos podem ajudar a aliviar ou retardar alguns dos sintomas da doença.
Medicamentos e mudanças na dieta. O médico de seu filho pode sugerir medicamentos e mudanças na dieta de seus filhos para baixar o colesterol ou prevenir coágulos sanguíneos. Uma dose baixa de aspirina todos os dias pode ajudar a prevenir ataques cardíacos e acidentes vasculares cerebrais. O hormônio do crescimento pode ajudar a aumentar a altura e o peso. A FDA aprovou?lonafarnib (Zokinvy)?prevenir o acúmulo de progerina defeituosa?que pode afetar o coração.
A terapia física e ocupacional pode ajudar sua criança a continuar se movendo se ela tiver articulações rígidas ou problemas no quadril.
Cirurgia. Algumas crianças podem ter cirurgia de bypass coronário ou angioplastia para retardar a progressão de doenças cardíacas.
Em casa. As crianças com progeria têm maior probabilidade de se desidratarem, por isso precisam beber muita água, especialmente quando estão doentes ou quando está quente. Pequenas refeições com mais freqüência podem ajudá-las a comer o suficiente também. Sapatos almofadados ou insertos podem aliviar o desconforto e encorajar seu filho a brincar e permanecer ativo.
Protetor solar. Use um protetor solar de amplo espectro com um FPS de pelo menos 15. Reaplique a cada 2 horas, ou mais, se seu filho estiver suando ou nadando.
Complicações da Progeria
Crianças com progeria geralmente desenvolvem uma condição chamada aterosclerose, que endurece e retarda o fluxo sanguíneo dos vasos sanguíneos que transportam nutrientes e oxigênio para seu corpo. A maioria das crianças com progeria morre de ataques cardíacos e derrames relacionados com a aterosclerose.
Condições similares
A síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch e a síndrome de Werner, que são semelhantes à progeria, tendem a ser herdadas. Estas duas raras síndromes também causam um rápido envelhecimento e uma vida mais curta.
