médico descreve as causas, sintomas e tratamento da hipercolesterolemia familiar homozigotos, uma doença que causa níveis muito altos de colesterol e aumenta seu risco de doença cardíaca.
A hipercolesterolemia homozigotosa familiar é um distúrbio onde é difícil para seu corpo remover o colesterol LDL "ruim" de seu sangue. A doença aumenta suas chances de um ataque cardíaco em uma idade precoce, mas drogas e outros tratamentos podem diminuir seu risco.
O colesterol é um material ceroso que está em suas células. A função do LDL é carregar o colesterol em seu corpo na corrente sanguínea.
Quando você tem níveis altos de LDL, o colesterol se acumula em suas artérias, os vasos sanguíneos que fornecem oxigênio ao seu coração. O colesterol pode eventualmente bloqueá-los e interromper o fluxo de sangue e oxigênio para seu coração, causando um infarto do miocárdio.
A hipercolesterolemia homozigotosa familiar é uma doença com a qual você nasce. Você pode começar a desenvolver colesterol alto quando você é criança.
É uma condição grave. Sem tratamento, homens com hipercolesterolemia familiar homozigotos podem contrair doenças cardíacas na faixa dos 40 anos, e mulheres na faixa dos 50.
Não há cura, então você precisará tomar medicamentos e seguir uma dieta saudável durante toda a sua vida...
Se isso não for suficiente, há tratamentos especiais incluindo um que retira sangue de seu corpo, remove o colesterol e depois devolve o sangue de volta para você.
Para algumas pessoas, este tratamento ainda não manterá o colesterol sob controle. Se este for o seu caso, talvez você precise fazer um transplante de fígado. É uma grande cirurgia com muito tempo de recuperação, por isso é importante estender a mão à família e amigos para obter o apoio emocional que você precisa.
Causas
Quando você tem hipercolesterolemia familiar homozigotos, você herda duas cópias de um gene que não está funcionando corretamente, uma de cada um de seus pais.
Normalmente, o fígado remove o colesterol LDL extra do sangue usando partículas chamadas receptores LDL. Esses receptores se ligam ao colesterol LDL e desempenham um papel fundamental para manter seus níveis de colesterol sob controle. Quando você tem esta doença, o gene defeituoso impede que os receptores LDL funcionem corretamente. Seus níveis de colesterol ficam altos.
Você pode ouvir o termo hipercolesterolemia heterozigótica familiar. Esta é uma doença relacionada. Com ela, você herda o gene defeituoso de apenas um de seus pais. Não é tão grave quanto a forma homozigotos.
Sintomas
O principal sinal de que você tem esta condição é o nível muito alto de colesterol total e de colesterol LDL. Por exemplo, você pode ter um nível de colesterol total de 600 pontos ou mais. Em comparação, a American Heart Association recomenda que o número ideal de colesterol total seja inferior a 200.
Você pode ter manchas amarelas e cerosas na pele sobre os cotovelos, joelhos e nádegas. Estes são chamados xantomas.
Depósitos de gordura amarelada chamada xanthelasmas podem se desenvolver em suas pálpebras. Além disso, você pode obter círculos cinzentos ou brancos ao redor de sua córnea, a parte frontal clara do olho.
Alguns sintomas de doenças cardíacas que você pode ter incluem:
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Dor no peito (angina)
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Rápido batimento cardíaco
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Falta de ar
Obtendo um diagnóstico
Seu médico fará um exame físico e também fará alguns exames de sangue. Para ajudar a fazer um diagnóstico, eles poderão lhe perguntar:
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Você já notou alguma mancha amarelada em sua pele?
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Você tem alguma dor no peito?
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Você já notou que está com falta de ar?
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Seu batimento cardíaco nunca parece rápido?
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Seus pais têm colesterol alto?
Seu médico verificará seus níveis de colesterol, coletando uma amostra de sangue e enviando-a para um laboratório para ser analisada.
Você pode fazer um exame de sangue para procurar o gene anormal que causa esta condição. Seu médico também pode querer testar alguns de seus parentes mais próximos para ver se eles têm a doença.
Perguntas para seu médico
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Preciso mudar minha dieta?
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Existem drogas que podem ajudar a baixar meu colesterol?
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Como vocês verificam se meu tratamento está funcionando?
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Se dieta e medicamentos não baixarem meu colesterol, existem outros tratamentos que possam ajudar?
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Será que meus filhos herdarão minha condição?
Tratamento
O objetivo é baixar seus níveis de colesterol LDL e seu risco de doenças cardíacas.
Você provavelmente será encaminhado a um médico especializado no tratamento de pessoas com problemas de colesterol ou lipídios. Seu médico provavelmente recomendará que você mantenha uma dieta pobre em gordura saturada, colesterol e açúcar.
Eles podem precisar experimentar diferentes combinações de medicamentos e tratamentos até encontrarem uma que funcione melhor para você.
Como a hipercolesterolemia familiar homozigotos aumenta seu colesterol para níveis extremamente altos, seu médico pode começar a tomar altas doses de medicamentos à base de estatina. As estatinas funcionam impedindo que seu fígado produza colesterol.
Seu médico também pode tentar combinar estatinas com outros medicamentos que diminuem a quantidade de colesterol que entra no seu corpo a partir dos alimentos que você come. As opções incluem?ezetimibe (Zetia), um inibidor PCSK9 como alirocumab (Praluent) e evolocumab (Repatha), ou lomitapide (Juxtapid).
Se diferentes combinações de medicamentos não estiverem fazendo o trabalho, seu médico também pode adicionar injeções de inclisiran (Leqvio) que foi aprovado e uma terapia adicional para baixar ainda mais (LDL-C).
Eles também podem lhe pedir para tentar um tratamento chamado aférese. Ele remove o colesterol de seu sangue. É um pouco como a diálise, o tratamento que é usado para as doenças renais. Você vai a uma clínica ou hospital onde parte do seu sangue é removido através de um tubo chamado cateter. O colesterol LDL é retirado de seu sangue antes de ser devolvido ao seu corpo. O procedimento leva várias horas, e você precisará fazer isso regularmente.
Algumas vezes, nenhum dos tratamentos funciona. Nesse caso, você pode precisar de um transplante de fígado. O novo fígado terá receptores LDL normais que removerão o colesterol ruim de seu sangue.
Seu médico o colocará em uma lista de espera para um fígado de um doador. Um transplante de fígado é uma grande cirurgia, e pode levar de 6 meses a um ano até que você possa voltar ao seu estilo de vida normal. Após seu transplante, você precisará tomar medicamentos que impeçam seu corpo de rejeitar o novo fígado.
Se você estiver considerando um transplante de fígado, provavelmente precisará obter algum apoio emocional da família e dos amigos. Pergunte a seu médico sobre oficinas educativas que possam ajudar a explicar o que esperar antes e depois de um transplante.
Cuidando de você mesmo
Pratique hábitos de estilo de vida inteligentes para diminuir o risco de doenças cardíacas... Se você fuma, pare. Você deve limitar o consumo de álcool, tentar reduzir o estresse, tratar/gerir a pressão alta e a diabetes e visar um peso saudável.
Coma uma dieta que seja principalmente frutas e vegetais, grãos integrais, nozes, legumes, frutos do mar, aves magras e laticínios com baixo teor de gordura.
Além disso, mantenha a gordura em sua dieta a 30% ou menos de suas calorias diárias. Por exemplo, se você come 2.000 calorias por dia, não deve comer mais de 65 gramas de gordura por dia. Verifique os rótulos dos alimentos para ver quanta gordura há nos alimentos que você come.
Tente evitar ou limitar as fontes de gordura saturada e colesterol, como por exemplo:
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Carne vermelha
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Manteiga
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Leite integral
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Óleos de coco e palma
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Gema de ovo
Tente se exercitar todos os dias, o que também ajudará a controlar seus níveis de colesterol.
O que esperar
Depois de ter sido diagnosticado, você trabalhará em estreita colaboração com um especialista em colesterol chamado lipidólogo.
Enquanto seu médico está tentando encontrar o tratamento que funciona melhor, você provavelmente precisará fazer visitas regulares para fazer exames de sangue para verificar seus níveis de colesterol.
É importante ser paciente e reservar um tempo para obter o plano de tratamento correto para você. Às vezes, seu médico pode precisar tentar várias coisas diferentes antes que seu colesterol alto fique sob controle.
Você precisará administrar sua condição ao longo de sua vida. Certifique-se de acompanhar os medicamentos que seu médico prescreve e continue com uma dieta saudável.
Às vezes os tratamentos não funcionam e seu risco de doenças cardíacas permanece alto. Pergunte ao seu médico sobre como participar de um ensaio clínico. Estes ensaios testam novos medicamentos para ver se eles são seguros e se funcionam. Muitas vezes são uma maneira de as pessoas experimentarem novos remédios que não estão disponíveis para todos.
Certifique-se de ter uma rede de apoio que possa lhe dar um impulso emocional quando você precisar. Você também pode se juntar a um grupo de apoio para obter idéias e ajuda de outras pessoas que sabem o que você está passando.
Obtendo apoio
Para saber mais sobre a hipercolesterolemia familiar homozigotos, visite o site da Fundação FH. Tem informações sobre como participar de um ensaio clínico e onde encontrar especialistas.
