Deficiência de Alpha-1 Antitripsina: Sintomas, Causas, Diagnóstico

A deficiência de Alpha-1 antitripsina é herdada e pode levar a doenças pulmonares, especialmente se você fuma. Se você tiver uma deficiência de alfa-1, você pode querer ser testado.

Se você acha que há uma chance de ter Alpha-1, você deve ser testado. Embora ainda não haja cura, você pode fazer movimentos inteligentes para proteger seus pulmões e obter os tratamentos corretos.

Como a maioria das pessoas com alfa-1 não sabe que a tem, muitos especialistas recomendam o teste alfa-1 para todos com DPOC ou enfisema. Também é sugerido se você tem asma que não melhora com o tratamento.

Quais são os Sintomas?

A maioria dos sintomas do alfa-1 é devida aos efeitos nos pulmões.

Os sintomas de alfa-1 incluem:

  • Falta de ar

  • Wheezing

  • Constipações frequentes, gripe ou bronquite

  • Fadiga

  • Perda de peso inexplicável

Embora não seja comum, algumas pessoas desenvolvem sintomas hepáticos, que incluem:

  • Icterícia, que faz com que sua pele e seus olhos fiquem amarelados

  • Inchaço na barriga e nas pernas

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Como você obtém o Alfa-1

As pessoas que desenvolvem a doença têm dois genes defeituosos, um passado de cada um dos pais.

É possível ter apenas um gene defeituoso, o que faz de você um portador. Você mesmo não terá alfa-1? mas você passa o gene para seus filhos.

Um teste pode mostrar que você tem os dois genes. Ele não pode dizer com certeza o que vai acontecer com sua saúde. Se você herdar dois genes defeituosos, poderá desenvolver enfisema na faixa dos 40 ou 50 anos - ou poderá nunca ter sintomas de doença pulmonar. Se você não tiver sido testado, talvez nunca saiba que tem alfa-1.

Testes de sangue e verificações de pulmões

A melhor maneira de diagnosticar o alfa-1 é um teste que olha seu DNA (informação genética.) Seu médico colherá uma amostra de sangue. Os funcionários do laboratório verificarão sua amostra quanto aos genes defeituosos que causam o alfa-1.

Outro teste de sangue mede quanto da proteína alfa-1 está em seu corpo.

Seu médico também pode sugerir testes para procurar por doenças pulmonares. Estes podem incluir:

  • Uma tomografia computadorizada. Este tipo de raio-x pode detectar enfisema.

  • Espirometria, que é um teste pulmonar para medir a quantidade de ar que você inspira e expira em um curto espaço de tempo.

  • Um teste de gás no sangue para medir a quantidade de oxigênio em seu sangue.

Por que ser Testado para Alpha-1?

Embora não haja cura para o alfa-1, existem tratamentos para retardar ou prevenir doenças pulmonares.

Também é importante saber se você pode passar os genes para os membros da família.

Um estilo de vida saudável - incluindo uma dieta equilibrada, exercícios regulares e não fumar - pode ajudar a manter seus pulmões na melhor forma possível. Se você desenvolver uma doença pulmonar, você pode trabalhar com seu médico em um plano para ajudá-lo a controlar os sintomas e sentir o melhor de si.

Converse com seu médico se você tiver preocupações sobre como proteger sua privacidade caso seja testado.

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