Fenilcetonúria: O que é isso?

A fenilcetonúria (PKU) afeta a maneira como seu corpo lida com um aminoácido chamado fenilalanina. Saiba mais.

A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio raro que você herda de seus pais. Ela afeta a maneira como seu corpo lida com um aminoácido chamado fenilalanina (Phe para abreviar).

O Phe é um dos muitos aminoácidos que se unem para formar proteínas. Está em muitos alimentos comuns, mas é mais elevado em alimentos ricos em proteínas, como carne, ovos, peixe e leite. Você também pode encontrá-lo no adoçante artificial aspartame.

Os bebês nascidos com PKU não têm a enzima necessária para quebrar o Phe. Isto significa que ele se acumula no sangue e começa a prejudicar o cérebro de uma criança em crescimento. Não há cura, mas uma dieta pobre em proteínas pode ajudá-lo a permanecer saudável.

Causas

PKU acontece quando há um problema com um gene que está envolvido na quebra de Phe. Para obter PKU, você precisa de duas cópias do gene - uma de cada um dos pais. As pessoas que têm apenas um gene defeituoso são chamadas portadoras. Elas não têm sintomas, mas podem passar o gene para seus filhos. Se um portador tem uma criança com outro portador, a chance dessa criança ter PKU aumenta.

Sintomas

A PKU pode vir com sintomas leves ou mais graves.

A forma mais grave do distúrbio é chamada de PKU clássico. Acontece quando você tem pouca ou nenhuma das enzimas que ajudam a processar Phe e há Phe em excesso em seu sangue. Os sintomas da PKU clássica não tratada incluem:

• Perda de QI

• Atraso no desenvolvimento mental e físico

• Apreensões

• Problemas emocionais

• Perda de memória

• Defeitos cardíacos

• Uma erupção cutânea chamada eczema

• Um odor a mofo no seu hálito, pele ou urina

Nas formas mais suaves de PKU, seus níveis de Phe são mais baixos e há menos chances de danos graves ao cérebro. Algumas pessoas têm um caso muito leve de PKU que pode não causar problemas ou precisar de tratamento.

Se você é uma futura mãe com o distúrbio, é importante manter seus níveis de Phe em uma faixa segura (2% a 6%). Níveis elevados de PKU no útero podem causar que seu filho tenha:

• Baixo peso ao nascer

• Crescimento retardado

• Problemas de comportamento

• Problemas cardíacos

Obtendo um diagnóstico

Muitos países, incluindo os EUA, testam recém-nascidos para PKU. Isso é feito através de um simples teste de sangue que acontece um ou dois dias depois de nascerem. Um profissional de saúde no hospital geralmente leva o sangue através de um picar no calcanhar de seu bebê. É colocado em um papel especial e enviado a um laboratório. O médico de seus bebês compartilhará os resultados com você.

Perguntas para seu médico

PKU é muito sério, por isso é importante aprender tudo o que você puder. Você pode iniciar a conversa com perguntas como:

Tratamento

A principal maneira de tratar a PKU é com uma dieta pobre em proteínas.

Os bebês com PKU começam imediatamente com uma fórmula infantil sem Phe-free. Eles também podem ser capazes de ter um pouco de leite materno. Quando seus bebês tiverem idade suficiente, eles podem seguir o mesmo plano de refeições que as crianças mais velhas e os adultos. Mas as dietas para algumas crianças são mais rígidas do que para outras. Um dietista especializado em PKU escolherá o plano de refeições correto para seu filho.

Em geral, a dieta de PKU:

• Evita todos os alimentos ricos em proteínas, incluindo carne, ovos, queijo, leite, nozes, feijão e soja.

• Não permite nada adoçado com aspartame

• Limita alguns vegetais como alcachofras, espargos, abacate, brócolis, milho, couve e batata

• Medir com cuidado?porções de grãos, cereais e massas.

• Inclui uma fórmula especial (também chamada de alimento médico) que você tem todos os dias. Ela fornece a proteína livre de Phe, vitaminas e minerais que você precisa para uma boa saúde. Esta fórmula é uma parte fundamental do tratamento da PKU.

Você deve permanecer em tratamento por toda a vida. Se você sair da dieta, pode ter alguma perda de memória, problemas de concentração, ou pode se sentir ansioso ou deprimido. Se você continuar ou voltar a fazer dieta, sua mente ficará mais aguçada e você se sentirá melhor.

Dois medicamentos são aprovados para tratar a PKU. Um é um comprimido chamado sapropterin (Kuvan) que ajuda a processar a Phe. É mais provável que funcione se você tiver uma forma leve de PKU. Você também tem que permanecer em seu plano de refeição. Mas talvez você seja capaz de comer mais tipos de alimentos.

Pegvaliase (Palynziq) é dada como uma injeção. Ela pode ajudar a baixar seus níveis de Phe. É caro, e pode ter sérios efeitos colaterais. Geralmente, ela só é experimentada se você não conseguir controlar seus níveis com sua dieta.

Cuidando das coisas

A dieta PKU corta muitos dos alimentos que a maioria das pessoas consome. Isto pode tornar a vida difícil tanto para crianças quanto para adultos. Se seu filho tem o distúrbio, você pode se preocupar que ele perca festas de aniversário e viagens, ou que ele caia fora da dieta por causa da pressão de seus amigos. Se você tiver PKU, pode se preocupar que isso possa afetar seu trabalho ou sua vida social.

Mas não se preocupe. Há muitas coisas que você pode fazer para facilitar o caminho para você e seu filho.

Para os pais: Fale com seus filhos professores, diretor e enfermeira da escola o mais rápido possível. Explique o que é PKU. Diga a eles que seu filho tem necessidades alimentares especiais e que ele deve beber uma fórmula com baixo teor de proteína durante o dia. Dê a eles uma lista dos alimentos que seu filho pode comer. Isto pode variar muito de criança para criança. Ofereça para trazer guloseimas que seu filho possa comer nos aniversários e em outras funções escolares. Diga-lhes também que a PKU pode afetar o bom desempenho de seu filho na escola. Traga a Seção 504 da Lei de Reabilitação de 1973 e programas educacionais individualizados (IEPs). Estes garantem que as crianças com necessidades especiais recebam a ajuda de que necessitam.

Para outros adultos: Hoje em dia, não há nada de estranho em estar em uma dieta especial. As pessoas seguem planos que são veganos, sem glúten, keto, paleo, e outras coisas. Não é provável que seu plano de PKU se destaque ou atraia muita atenção. Muitos restaurantes agora também atendem a pessoas em dietas especiais. Há também muitos produtos que você pode trocar por produtos de alta qualidade. Isto inclui alimentos lácteos feitos de arroz, coco e leite de aveia. Também há massas, pães e misturas para panificação com baixo teor de proteína.

O que esperar

A alimentação médica que você precisa pode custar US$ 10.000 ou mais por ano. Alguns estados dão alimentos e fórmulas gratuitamente às pessoas com PKU. Estes programas podem ter limites de idade ou de custo, no entanto. Conheça as leis em seu estado. Além disso, descubra se seu seguro cobre alimentos e suprimentos para PKU.

Você precisa verificar os níveis de PKU em seu sangue com freqüência. Isto mostra se seu tratamento está funcionando. Também diminui a chance de problemas cerebrais, de humor e sociais. Você geralmente verifica os níveis de Phe uma ou duas vezes por semana, tirando a amostra de sangue de uma picada minúscula no calcanhar. Em crianças mais velhas e adultos, você retira o sangue da ponta de um dedo. Você coloca a gota de sangue em um cartão e o envia para um laboratório. Se seu nível estiver fora do normal, sua equipe de tratamento trabalhará com você para colocá-lo em uma faixa segura.

De vez em quando, você ou seu filho pode se aborrecer com o plano de refeições e querer comer o que todos os outros fazem. Isto é normal e não deve fazer com que você se sinta ansioso ou culpado.

Obtendo apoio

Muitas pessoas com PKU recorrem a amigos e familiares próximos para obter apoio. Mas também pode ajudar a falar com outras pessoas com a doença, porque elas sabem o que você está passando. Alguns estudos mostraram que as pessoas em grupos de apoio sabem mais sobre sua doença e são mais propensas a se manterem no tratamento.

Seu médico pode encaminhá-lo a um grupo de apoio cara-a-cara ou telemedicina. Há também muitas comunidades on-line para escolher.