A mastocitose sistémica pode provocar comichão na pele, dores de cabeça, e muito mais. Aprenda os sintomas, diagnóstico e tratamentos para esta condição, que causa uma acumulação no seu corpo de demasiados mastócitos - um tipo de glóbulos brancos.
Se o seu médico disser que tem mastocitose sistémica, significa que tem uma doença em que demasiados mastócitos anormais - um tipo de glóbulos brancos - se acumulam na sua pele e órgãos. Poderá ter uma variedade de sintomas, incluindo coisas como comichão na pele, dor de barriga, batimentos cardíacos acelerados, sensação de tonturas, e outros problemas. Não há cura, mas os tratamentos podem ajudá-lo a gerir a condição.
Os mastócitos fazem parte do seu sistema imunitário. Ajudam a combater a doença e a curar feridas. Com a mastocitose sistémica, mastócitose extra podem reunir-se em diferentes partes do corpo, incluindo a sua pele, medula óssea, ossos, e aparelho digestivo.
Alguns desencadeadores activam estes mastócitos e levam-nos a libertar químicos, tais como histaminas, que causam ruborização da face, pescoço e peito, juntamente com com comichão, urticária e outros sintomas.
Se tiver um episódio grave, a mastocitose sistémica pode interferir com o funcionamento dos seus órgãos. Em alguns casos, os mastócitos podem causar uma reacção alérgica chamada anafilaxia que, por vezes, põe a vida em risco. Se isso lhe acontecer, terá de obter ajuda médica imediatamente e utilizar um auto-injector de epinefrina.
Pode ser útil contactar a família e os amigos à medida que se gere esta doença. Eles podem dar-lhe o apoio necessário para as emoções e o stress que podem acompanhar a resposta aos desafios de uma condição a longo prazo como a mastocitose sistémica.
Causas
Na maioria das vezes, a mastocitose sistémica não ocorre em famílias. Uma mudança aleatória (mutação) no gene KIT aparece em mastócitos em pessoas com mastocitose. Este gene ajuda a programar uma proteína que se encarrega de como as células crescem. Também desempenha um papel na forma como os mastócitos se desenvolvem.
Os sinais de mastocitose sistémica podem aparecer em qualquer idade, mas normalmente acontece quando se é adulto. É mais provável que se consiga um diagnóstico quando se está na casa dos 40 ou 50 anos.
Se tiver mastocitose sistémica, certos desencadeadores fazem com que os mastócitos libertem químicos e causem sintomas. Não são o mesmo para todos, mas os estímulos comuns incluem:
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Álcool
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Alimentos picantes
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Alterações na temperatura
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Picadas de insectos
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Stress ou ansiedade
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Cirurgia
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Vacinas
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Alguns medicamentos, tais como aspirina, opiáceos e anti-inflamatórios não esteróides (AINEs)
Também é possível obter sintomas sem quaisquer estímulos.
Sintomas
Como se sente tem algo a ver com o tipo de mastocitose sistémica que tem. O seu médico indicar-lhe-á qual dos quatro tipos principais que tem:
Mastocitose sistémica indolente (ISM). O ISM piora lentamente.
Mastocitose sistémica com uma doença hematológica associada de linhagem não-mastológica (SH-AHNMD). Tem outra doença do sangue juntamente com a mastocitose sistémica.
Mastocitose sistémica agressiva (ASM). Este tipo desenvolve-se rapidamente e pode danificar os seus órgãos.
Leucemia dos mastócitos (MCL). Nesta doença de crescimento rápido, há um grande número de mastócitos no seu sangue ou na sua medula óssea -- o centro esponjoso dos seus ossos onde são feitas as células sanguíneas.
Os seus sintomas também dependem de onde no corpo tem mastócitos anormais extra. Por exemplo, pode ter uma erupção cutânea, comichão, ou ter uma descarga se tiver demasiados mastócitos anormais na sua pele.
Os seus sintomas podem aparecer após um gatilho e depois desaparecerem, ou podem durar muito tempo. Alguns problemas que poderá ter incluem:
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Congestionamento nasal
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Fadiga
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Dores de cabeça
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Dor de estômago, inchaço, ou diarreia
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Náuseas ou vómitos
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Perda de consciência ou de lucidez
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Tensão arterial baixa
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Rápido batimento cardíaco
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Fígado, baço e gânglios linfáticos aumentados
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Anemia e doenças hemorrágicas
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Osteoporose (enfraquecimento dos ossos)
Pode também ter algumas preocupações de saúde mental. Por exemplo, pode ter problemas de atenção, ansiedade, ou depressão. Os especialistas não têm a certeza se estes problemas se devem a uma acumulação de mastócitos anormais no cérebro ou ao stress de viver com mastocitose sistémica.
Obter um diagnóstico
O seu médico irá perguntar sobre o seu historial de saúde e fazer um exame físico. Com base nos seus sintomas, poderá necessitar de testes como, por exemplo:
Biopsia de pele. O seu médico retira uma amostra do seu tecido cutâneo e envia-a para um laboratório. Os técnicos examinam-na ao microscópio para verificar se há uma acumulação de mastócitos.
Biópsia de medula óssea. O seu médico usa uma agulha para remover uma amostra da sua medula óssea. Um médico chamado hematologista, ou outro especialista, examina-a à procura de mastócitos e procura sinais de outras condições sanguíneas.
Testes de sangue e urina. Os médicos verificam o seu sangue e urina para ver se existem produtos químicos ou substâncias relacionadas com os mastócitos. Um teste chamado "hemograma completo" pode revelar se tem anemia ou outro distúrbio sanguíneo.
Teste genético. Os técnicos de laboratório verificam uma amostra do seu sangue, medula óssea, ou tecido para ver se há alterações no gene do KIT.
Testes de imagem. Raios-X, ultra-sons e TAC podem mostrar problemas como perda óssea ou um aumento do fígado, baço ou gânglios linfáticos.
Endoscopia ou colonoscopia. Numa endoscopia ou colonoscopia, um médico coloca um tubo fino e flexível com uma câmara na boca ou no recto. Isto pode mostrar úlceras, hemorragias, e acumulação de mastócitos no seu tracto digestivo. Por vezes o médico retira uma amostra de tecido e verifica-a em busca de mastócitos.
Perguntas para o seu Doutor
Ajuda a escrever uma lista de perguntas e a levá-la consigo para a consulta médica. Algumas das perguntas que poderá querer fazer são:
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Que tipo de mastocitose sistémica é que eu tenho?
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Quais são as minhas opções de tratamento e os seus objectivos? Que plano recomenda, e porquê?
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Quais são os possíveis efeitos secundários do meu tratamento?
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Poderia eu ter uma reacção alérgica perigosa, e o que devo fazer se tiver uma?
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O que é que posso fazer em casa para aliviar os meus sintomas?
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Existem alguns medicamentos ou actividades que eu deva evitar?
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De que testes ou visitas de acompanhamento vou precisar, e com que frequência vou precisar deles?
Tratamento
O seu médico irá adaptar o seu plano de tratamento aos seus sintomas, ao órgão afectado e ao tipo de mastocitose sistémica que tem. Os tratamentos podem incluir:
Anti-histamínicos. Estes medicamentos podem aliviar reacções da pele - tais como rubor e prurido - e sintomas do sistema digestivo.
Epinefrina. Esta hormona trata a anafilaxia.
Inibidores da bomba de prótons. Estes medicamentos reduzem o ácido estomacal, o que pode aliviar alguns dos problemas de digestão que se podem deparar.
Estabilizadores de mastócitos. Estes medicamentos, tais como cromolyn sodium e ketotifen, bloqueiam os mastócitos de libertarem histaminas.
Esteróides. Podem ajudar nos sintomas de pele, nasais e respiratórios e podem fazer parte do seu tratamento se obtiver anafilaxia.
Terapia orientada. Estes medicamentos visam um gene, proteína, ou tecido específico envolvido na doença. Para mastocitose sistémica, o seu médico pode sugerir um inibidor da tirosina quinase para bloquear uma proteína específica. Poderá necessitar deste tipo de tratamento se tiver sintomas graves ou com risco de vida. A terapia com anticorpos monoclonais pode ajudar a gerir os sintomas, uma vez activados os mastócitos.
Quimioterapia. Pode necessitar deste tratamento se a sua mastocitose sistémica for rápida e se tiver danos significativos nos seus órgãos. Toma estes medicamentos por via intravenosa ou pela boca. Eles matam células cancerosas em todo o seu corpo.
Transplante de células estaminais ou transplante de medula óssea. Em casos raros, o seu médico pode considerar este tratamento. Durante esta cirurgia, as suas células da medula óssea são substituídas por células saudáveis da medula óssea ou células estaminais.
Cuidar de Si Próprio
Uma das melhores formas de gerir a mastocitose sistémica é manter-se afastado dos estímulos. Vai querer falar com o seu médico e manter-se a par de todas as coisas que causam os seus sintomas, tais como stress ou comida picante.
Uma vez que a doença pode causar uma reacção alérgica com risco de vida, também vai querer levar sempre consigo um auto-injector de epinefrina.
O que esperar
A forma como a sua doença se desenvolve depende muito do tipo de mastocitose sistémica que tem. O ISM, por exemplo, é do tipo mais suave. Os seus sintomas vão-se agravando lentamente.
Os tipos mais graves, como o ASM e o MCL, movem-se mais rapidamente. Para a ASM, pode necessitar de tratamento para problemas como a perda óssea. Se tiver MCL, que é um tipo raro, pode ter distúrbios sanguíneos, incluindo leucemia.
Qualquer que seja o seu tipo, após o seu diagnóstico, irá a consultas regulares de acompanhamento com o seu médico. Vão querer controlar a sua doença e verificar se os seus tratamentos estão a funcionar.
Obter apoio
Quando se está a gerir uma condição como a mastocitose sistémica, pode por vezes sentir-se numa montanha-russa emocional. Se for esse o seu caso, não há problema em olhar para além do seu círculo de família e amigos para obter o apoio de que necessita.
Um grupo de apoio pode ser uma grande ajuda nesta situação. Vai poder falar com outras pessoas que compreendem o que está a passar. Estes grupos reúnem-se pessoalmente, ao telefone, ou online.
Para encontrar um grupo, pode perguntar ao seu médico, assistente social ou outras pessoas com mastocitose sistémica. Ou pode ir aos websites da The Mastocytosis Society, RareConnect, e Mast Cell Action.
Se verificar que os desafios da gestão da sua doença o deprimem ou o deixam ansioso, fale com o seu médico. Eles podem pô-lo em contacto com profissionais de saúde mental que são especialistas no tratamento destes problemas.
