Pode levar tempo para se obter um diagnóstico da síndrome de Dravet. Saiba sobre os tipos de testes que seu filho pode precisar para confirmar que ele tem esta rara forma de epilepsia.
É importante fazer o diagnóstico correto. Dar a uma criança com síndrome de Dravet medicamentos para tratar outros problemas, tais como convulsões febris, pode piorar seus sintomas.
Consulte seu pediatra ou um neurologista pediátrico se seu filho teve duas ou mais convulsões que duraram vários minutos cada uma antes de completar 1 ano de idade, especialmente se o calor desencadeou as convulsões.
Os médicos usam uma combinação dos sintomas de um bebê e os resultados dos testes para diagnosticar a síndrome de Dravet.
Sintomas
Seu médico irá perguntar sobre os sintomas de seu filho. Os sintomas da síndrome de Dravet geralmente começam antes do primeiro aniversário de uma criança.
As convulsões são o principal sintoma em bebês. Alguns são chamados de convulsões "tônico-clônicas". Durante este tipo de convulsão, você verá os músculos de seu filho endurecerem, e eles podem desmaiar.
O outro tipo é a convulsão "hemiclônica", onde o braço e a perna do bebê se agitam rapidamente em um dos lados do corpo.
O calor freqüentemente desencadeia as convulsões. Seu bebê pode ter uma convulsão por causa de um banho quente, exercício, estar ao ar livre com tempo quente ou uma doença. Cada convulsão pode durar mais de 5 minutos.
Conforme seu filho cresce, as convulsões podem não vir com tanta freqüência ou durar tanto tempo. As convulsões também podem aparecer sem que o calor as provoque.
Outros sintomas que ajudam os médicos a diagnosticar a síndrome de Dravet são:
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Aprendizado lento
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Problemas com o equilíbrio e uma caminhada instável
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Baixo tônus muscular
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Linguagem e discurso atrasados
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Crescimento lento e problemas de nutrição
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Problemas para dormir
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Infecções repetidas
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Problemas no controle da temperatura corporal, freqüência cardíaca e pressão sanguínea
Ressonância magnética (MRI)
Uma MRI usa um campo magnético e ondas de rádio para fazer imagens muito detalhadas do cérebro de seu filho. Este teste pode ajudar os médicos a descobrir a causa das convulsões.
Durante uma ressonância magnética, seu filho deitará sobre uma mesa que desliza em um buraco em forma de rosquinha no meio da máquina. Eles precisarão ficar muito quietos para que o técnico obtenha uma boa imagem.
Bebês e crianças pequenas talvez precisem ser sedados para mantê-los calmos durante o teste de 30 a 45 minutos. A ressonância magnética em si não dói.
Os resultados da ressonância magnética são freqüentemente normais em um bebê com síndrome de Dravet. Em crianças mais velhas e adultos, a ressonância magnética pode aparecer:
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Perda de células cerebrais chamadas neurônios no hipocampo, a parte do cérebro que ajuda na aprendizagem e na memória
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Áreas do cérebro onde os neurônios não estão organizados da maneira correta
Eletroencefalograma (EEG)
Um EEG é um dos principais testes que os médicos utilizam para encontrar a causa das convulsões. Ele mede o padrão dos impulsos elétricos enquanto as células cerebrais "falam" umas com as outras.
Antes deste teste, um técnico irá fixar eletrodos na cabeça de seu filho com uma pasta pegajosa, ou colocar uma tampa coberta com eletrodos na cabeça de seu filho. Isto não vai doer. Seu filho terá que ficar quieto, no entanto, porque os movimentos podem afetar os resultados do teste.
Os eletrodos são fixados a fios que se conectam a uma máquina EEG. A máquina transforma os sinais elétricos do cérebro de seu filho em ondas na tela de um computador. O teste inteiro leva cerca de uma hora.
O EEG é freqüentemente normal em bebês com síndrome de Dravet. Em crianças mais velhas ou adultos, as ondas cerebrais podem ser mais lentas do que o normal, ou pode haver explosões de atividade cerebral anormal.
Testes genéticos
Os testes genéticos podem ajudar a confirmar se seu filho tem a síndrome de Dravet. Cerca de 90% das crianças com a condição têm uma mutação (mudança) para o gene SCN1A. Este gene ajuda as células cerebrais a enviar e receber sinais elétricos.
Os médicos usam um teste de sangue para fazer a triagem do gene SCN1A e outras alterações genéticas ligadas à síndrome de Dravet.
Seu filho pode precisar de um teste genético se eles:
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Teve duas ou mais apreensões até a idade 1 que duraram mais de 10 minutos cada
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Tiveram uma convulsão longa e uma convulsão que causou sacudidelas de um lado do corpo na idade de 1
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tiveram duas apreensões, cada uma das quais afetando um lado diferente de seu corpo
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Começaram a ter convulsões antes dos 18 meses de idade, seguidas de convulsões em que apenas um grupo de músculos se soltou (convulsões mioclônicas), ou olharam para o espaço (convulsões de ausência)
Os testes genéticos não são 100% precisos. Eles não podem captar todas as mutações genéticas que causam a síndrome de Dravet. E algumas crianças que testam positivo para o gene SCN1A na verdade têm outra forma de epilepsia.
Para obter o diagnóstico correto, isso pode ajudar a levar seu filho a um médico especializado na síndrome de Dravet. Se você tiver dúvidas sobre os resultados dos testes de seu filho, não há problema em pedir uma segunda opinião a outro médico.
