Os testes pré-natais não invasivos, ou NIPT, são uma forma de rastrear o seu bebé por nascer para determinadas condições genéticas. Saiba mais sobre o que esperar da TNIPT.
Se obtiver um resultado positivo da TNIP e quiser confirmar que o seu bebé tem uma condição genética particular, terá de fazer um acompanhamento com testes de diagnóstico. Alguns pais querem o máximo de informação possível antes do nascimento do seu bebé. Outros não. Compreender os benefícios e os limites dos testes NIPT pode ajudá-lo a decidir se o deseja...
Como é feito o NIPT?
Todos ouvimos falar do ADN e de como ele transporta a informação genética para os seres humanos e outros seres vivos. Talvez saibam que o ADN faz parte de todas as células humanas. Pequenos pedaços de ADN também circulam no sangue. Esses pedaços são chamados ADN sem células, ou cfDNA. Quando está grávida, o seu sangue também transporta pedaços do ADN do seu bebé, chamado ADN fetal livre de células, ou cffDNA.
Os cientistas podem recolher uma amostra do seu sangue e examinar o ADN nele contido para detectar provas de certas condições genéticas. Uma vez que o NIPT consiste num simples teste de sangue, não cria um risco para si ou para o seu bebé.
O que é que o NIPT lhe pode dizer?
O NIPT é mais frequentemente utilizado para a triagem da trissomia. Os cromossomas normais vêm em pares. Quando um bebé tem três cópias de um determinado cromossoma, a condição é classificada como uma trissomia.
A trissomia mais comum em recém-nascidos é a síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21. O NIPT normalmente verifica a sua existência e também a síndrome de Patau (trissomia do cromossoma 13) e a síndrome de Edward (trissomia do cromossoma 18). Pode também detectar certas anomalias nos cromossomas sexuais.
A TNIPT é bastante precisa para a síndrome de Down (99%) e para a trissomia do cromossoma 18 (97%). É menos precisa para a trissomia do cromossoma 13 (87%). Em todos os casos, os resultados não devem ser considerados certos, a menos que sejam confirmados por testes de diagnóstico.?
Dois procedimentos de diagnóstico podem normalmente confirmar ou refutar os resultados da TNIP. Os resultados podem ser confirmados com amniocentese, que envolve a amostragem do fluido no interior do útero. Podem também ser confirmados com a amostragem de vilosidades coriónicas (CVS), que testa células retiradas da placenta. Ambos os procedimentos são considerados invasivos e comportam alguns riscos. Algumas mães optam por não os utilizar.
Algumas empresas que oferecem o NIPT também testam certas microdeleções, que são condições causadas por cromossomas que estão a faltar uma secção. A TNI é menos precisa no rastreio de microdeleções do que no rastreio de trissomia. Os testes para microdeleções têm uma elevada taxa de falsos positivos. Por essa razão, muitos pais optam por não participar nestes testes, mesmo quando são oferecidos.
O NIPT também mostrará o sexo do bebé. Terá de avisar o seu médico se não quiser saber essa informação.
Nenhum procedimento de rastreio ou teste pode garantir que o seu bebé não terá problemas de saúde. A TNIPT não faz o rastreio de muitas condições que podem afectar o seu bebé. O seu médico irá aconselhá-lo sobre outros testes e procedimentos de rastreio disponíveis...
Quem deve ter o NIPT?
Os testes pré-natais não invasivos estão disponíveis para todas as mães depois de terem estado grávidas durante pelo menos 10 semanas. Ninguém é obrigado a submeter-se a ele. As mães que correm um risco acrescido de certas doenças genéticas podem estar mais interessadas em submeter-se a testes. Também terão uma taxa mais baixa de falsos positivos.?
As mulheres são consideradas de alto risco se tiverem mais de 35 anos, se já tiverem tido um filho com uma trissomia, ou se tiverem recebido um resultado positivo de um teste de rastreio diferente.
O NIPT pode não funcionar bem para as mães em certas situações. A TNIPT funciona testando todo o ADN livre de células que circula no sangue da mãe. A maior parte do ADN provém da mãe. Apenas 10% a 20% do ADN provém do bebé. Por essa razão, os resultados da TNIPT baseiam-se em aumentos muito pequenos do ADN contendo um certo cromossoma. Muitas condições no corpo da mãe podem interferir com a obtenção de resultados precisos de testes...
A TNIPT pode não ser fiável para as mães que o fazem:
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Tem um índice de massa corporal de 30 ou superior?
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Estão a carregar um bebé concebido com um ovo doador
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Estão a carregar um bebé concebido tanto com esperma doado como com óvulos
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Tomar certos anticoagulantes sanguíneos
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Estão grávidas de múltiplos
Se obtiver um resultado não conclusivo do TNI, pode optar por um teste diagnóstico para determinar se o seu bebé tem uma condição genética, ou pode passar em procedimentos adicionais.
O seguro pode ou não pagar pela TNI, dependendo da sua apólice e possivelmente do facto de ser uma mãe de alto risco.
Próximos Passos após o NIPT
Obter um resultado positivo do NIPT pode ser perturbador. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a compreender os resultados. Lembre-se de que os resultados da NTIP não são considerados fiáveis a menos que sejam confirmados por testes de diagnóstico. Não tem de optar por mais testes, mas não deve tomar quaisquer decisões importantes apenas com base num teste de rastreio.?
