Você deveria ser testado para o gene do câncer de mama?

Você tem algum parente que tenha tido câncer de mama? Descubra se o teste genético é adequado para você.

A maioria dos mais de 232.000 casos de câncer de mama que serão diagnosticados nos Estados Unidos este ano não se deve a um gene defeituoso transmitido através das famílias. Como acontece com a maioria dos outros cânceres, eles acontecem devido a mutações genéticas que acontecem à medida que envelhecemos.

Mas cerca de 15% das mulheres com câncer de mama têm pelo menos um parente que também teve a doença, e 5% a 10% têm mutações hereditárias específicas em um dos dois genes que foram ligados ao câncer de mama, conhecidos como BRCA1 e BRCA2.

Estas mutações são graves. As mulheres com uma mutação BRCA1 ou BRCA2 enfrentam um aumento dramático do risco de câncer de mama por toda a vida - 55% a 85%, comparado com cerca de 13% para mulheres sem risco genético hereditário. O risco de câncer de ovário também é maior - cerca de 39% das mulheres com BRCA1 e 11% a 17% das mulheres com BRCA2 terão câncer de ovário. Os cânceres de mama ligados ao BRCA também tendem a se desenvolver em uma idade mais jovem do que outros cânceres de mama.

As mulheres diagnosticadas com estas mutações às vezes optam por fazer uma cirurgia preventiva para remover seus seios e/ou ovários antes que possam ter câncer.

Angelina Jolie e Christina Applegate foram ambas submetidas a mastectomias duplas após o teste positivo para uma mutação BRCA. Jolie perdeu sua mãe para o câncer de ovário, e a mãe Applegates desenvolveu tanto o câncer de mama quanto o de ovário.

Então você deve fazer o teste para uma mutação BRCA? Para a maioria das mulheres, a resposta é não. Se você não tiver um histórico familiar de câncer de ovário e de mama, é muito improvável que você carregue um gene BRCA mutado.

Mas talvez você queira considerar testar se sua árvore genealógica inclui estes sinais:

  • Qualquer parente de "primeiro grau" (uma mãe ou irmã) diagnosticado com câncer de mama, especialmente antes dos 50 anos de idade

  • Vários cânceres de mama do mesmo lado da família, especialmente antes dos 50 anos de idade

  • Qualquer histórico familiar de câncer de mama masculino

  • Qualquer história familiar de câncer de ovário (Uma vez que tanto o câncer de ovário quanto o câncer de mama masculino são muito mais raros do que o câncer de mama nas mulheres, estes levantam mais sinais de alarme).

"Se você está considerando o teste, é muito importante que se encontre primeiro com um conselheiro genético", diz Ben Ho Park, MD, PhD. Ele é professor associado de oncologia e geneticista do câncer de mama na Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins. "Eles podem ajudá-lo a tomar decisões sobre os testes e a compreender os resultados".

Descobridores de fatores

Três testes podem agora analisar fatores genéticos, bem como prever as chances de retorno do câncer de mama e se a quimioterapia vai ajudar, diz Park. Todos os três testes só podem ser usados para o câncer de mama estágio 1 ou 2.

O Oncótipo DX é o mais antigo e mais amplamente utilizado. Ele olha para 21 genes para obter uma pontuação de recorrência. Números mais altos equivalem a um maior risco de retorno do câncer.

Mammostrat analisa cinco genes relacionados ao câncer e classifica-o como baixo, moderado ou alto risco de recidiva.

MammaPrint analisa 70 genes e classifica você simplesmente como de baixo risco ou de alto risco de recorrência.

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