Doenças Retinianas Herdadas: O que saber

Várias doenças raras compõem a condição conhecida como distrofia hereditária da retina. Saiba mais sobre suas causas, sintomas e tratamentos.

As distrofias da retina são um grupo de doenças raras que danificam a retina, a camada sensível à luz na parte de trás do olho. A retina envia sinais ao seu cérebro para que você possa ver. Herdada significa que a condição corre em família.

Muitas vezes essas doenças danificam células chamadas varetas e cones na retina. As hastes ajudam você a ver com pouca luz. Os cones lhe dão visão central de alta resolução e visão colorida.

Há muitos tipos de distrofia hereditária da retina (IRD). Aqui estão os mais comuns:

Retinite pigmentosa (RP)

é um grupo de doenças que causam a morte de células sensíveis à luz na retina. Cerca de 1 em cada 4.000 pessoas tem RP.

A cegueira noturna é geralmente o primeiro sinal de RP. Mais tarde, você pode ter pontos cegos em sua visão lateral (periférica) que se espalham para diminuir sua visão lateral e eventualmente sua visão central também.

Choroideremia

afeta principalmente meninos e homens. Entre 1 em cada 50.000 e 1 em cada 100.000 pessoas têm esta condição.

Muitas vezes o primeiro sintoma é a cegueira noturna que começa na infância. Mais tarde, você pode desenvolver a visão em túnel e ter mais dificuldade para ver detalhes. A coroideremia pode causar uma perda total da visão no final da vida adulta.

Achromatopsia

afeta as células cônicas na retina que ajudam a ver a cor. Cerca de 1 em cada 30.000 pessoas tem esta condição.

O principal sintoma é a daltonismo. Outros sintomas incluem sensibilidade à luz (fotofobia), visão embaçada e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo).

Doença de Stargardt

danifica a mácula, o meio da retina que ajuda a ver diretamente à frente quando você lê ou dirige. Uma em cada 8.000 a 10.000 pessoas tem esta forma de IRD.

Os sintomas da doença de Stargardt geralmente aparecem em crianças ou adolescentes, mas às vezes não até a idade adulta. É raro que esta condição cause cegueira completa.

Distrofia da haste cônica

é um grupo de IRDs que danificam cones e hastes. A perda de visão se agrava com o tempo. Entre 1 em cada 30.000 e 1 em cada 40.000 pessoas têm distrofia de cones e hastes.

Os sintomas geralmente começam quando você é uma criança. Os primeiros a aparecer são geralmente visão embaçada e fotofobia. Mais tarde, você pode ter pontos cegos no centro de sua visão e perder sua cor e visão periférica.

Amaurose congênita liberiana (LCA)

começa a danificar a retina e causar perda de visão nos primeiros meses de vida de um bebê. Ela afeta de 2 a 3 em cada 100.000 recém-nascidos.

Com LCA, sua córnea --? a cobertura transparente de seu olho -- pode ser fina e em forma de cone ao invés de curvada. Você pode ser extremamente clarividente. A fotofobia e o nistagmo também são comuns. Em alguns casos, suas pupilas podem não responder à luz, ou você pode ter olhos cruzados (strabismus).

Estas doenças vão se agravando com o tempo. Algumas podem eventualmente causar grave perda de visão ou cegueira. Embora não haja tratamentos disponíveis para a maioria das IRDs, há maneiras de retardar a doença e preservar sua visão. Os pesquisadores estão testando novos tratamentos, e possivelmente até mesmo curas, em ensaios clínicos.

Causas

Os Genes possuem as instruções que nosso corpo usa para fazer proteínas. Quando um gene muda, ou sofre mutação, seu corpo não pode fazer a proteína, ou a proteína não funciona como deveria.

Nas IRDs, as mutações em um ou mais genes causam a morte de células na retina. Mais de 260 genes causam essas doenças. O tipo de IRD que você tem depende de quais genes são afetados.

Retinite pigmentosa

acontece desde uma mutação a qualquer um dos 60 genes diferentes. Alguns destes genes são autossômicos dominantes. Isso significa que se seu pai tem a doença, você tem 50-50 chances de ter também retinite pigmentosa.

Outros genes da retinite pigmentosa são autossômicos recessivos. Quando ambos os pais são portadores, eles têm o gene, mas não têm sintomas. Se ambos os pais são portadores, você pode ser portador ou ter sintomas.

Choroideremia

é uma condição genética ligada ao X. O gene que a causa está no cromossomo X. As fêmeas têm dois cromossomos X. Elas geralmente são portadoras e não apresentam sintomas. Como os homens têm apenas um cromossomo X, eles têm sintomas.

Achromatopsia

pode afetar qualquer um dos cinco genes que ajudam os cones a responder à luz. Quando um ou mais desses genes são mutados, os cones não funcionam e não se consegue ver as cores.

Doença de Stargardt

acontece a partir de uma mutação no gene ABCA4. Este gene produz uma proteína que normalmente remove toxinas das células sensíveis à luz em sua retina. Mudanças no ABCA4 causam a formação de uma substância gordurosa chamada lipofuscina e danificam a mácula.

Distrofia da haste cônica

está ligado a mais de 30 genes que ajudam as hastes e cones em seu trabalho de retina. Os cones geralmente se quebram primeiro, razão pela qual a sensibilidade à luz é freqüentemente o primeiro sintoma.

Amaurose congênita liberiana (LCA)

acontece a partir de mudanças em qualquer um de pelo menos 14 genes diferentes. Você precisa de todos esses genes trabalhando para ter uma visão saudável. Como as mutações interrompem o crescimento da retina no útero, a perda da visão começa logo após o nascimento.

Sintomas

A perda da visão é um sintoma de todas as IRDs. Os problemas de visão podem ser leves no início, mas podem piorar.

Os sintomas que você tem dependem do seu tipo de IRD. Os sintomas mais comuns são:

• Cegueira noturna - dificuldade em ver com pouca luz

• Perda da visão colorida

• Sensibilidade à luz

• ?Perda da visão lateral ou média

Obtendo um diagnóstico

Se seu oftalmologista regular achar que você tem um IRD, eles provavelmente o indicarão para um especialista em doenças oculares. Este pode ser um especialista em retina ou um oftalmologista. Este médico fará um exame para verificar sua retina e outras partes dos seus olhos. Eles perguntarão sobre seus sintomas e se algum membro de sua família tem doença da retina. Em seguida, eles usarão ferramentas como estas para examinar melhor sua retina e outras partes de seu olho:

Eletroeletroretinograma (ERG)

mede a atividade elétrica em suas hastes e cones. Ele pode mostrar como estas células respondem bem à luz. Menos atividade elétrica pode significar que suas hastes e cones não estão funcionando como deveriam.

Teste de campo visual

verifica sua visão do meio e lateral em busca de quaisquer ângulos mortos.

Tomografia de coerência ótica (OCT)

tira fotos muito detalhadas de sua retina. Um desbaste na retina pode ser um sinal de dano por distrofia da retina.

Teste de cor

inclui alguns testes diferentes de quão bem você vê as cores.

Angiografia de Fluoresceína

cria um mapa com as diferentes camadas de sua retina. O desbaste das camadas pode ser um sinal de dano por IRD.

Dependendo dos resultados destes testes, seu médico poderá enviá-lo para testes genéticos. Estes testes usam uma amostra de seu sangue ou saliva para encontrar genes que causam IRDs. Um conselheiro genético pode explicar os resultados de seus testes genéticos.

Conheça a equipe de atendimento

Cuidar da distrofia da retina é um esforço de equipe. Estes são alguns dos prestadores de serviços de saúde que você poderá ver:

• Oftalmologista: Um oftalmologista especializado em doenças e cirurgias oftalmológicas

• Especialista em retina: Um oftalmologista com treinamento extra em condições da retina

• Conselheiro genético: Um especialista que o ajuda a entender a história de doenças genéticas de sua família

• Especialista em baixa visão: Um profissional que faz testes e recomenda ferramentas para gerenciar a perda de visão

• Assistente social: Uma pessoa que o ajuda a administrar sua condição e encontra recursos para apoiá-lo

Perguntas para seu médico

As IRDs são raras, e podem ser complexas de gerenciar e tratar. É bom ter o máximo de informação possível sobre sua condição. Pegue uma lista de perguntas como estas para fazer a seu médico:

• Que tipo de perda de visão eu poderia ter?

• Com que rapidez posso perder a visão?

• Você pode tratar minha condição?

• Quais tratamentos estão disponíveis?

• Que mudanças no estilo de vida podem me ajudar a proteger minha visão

• Sobre que sintomas devo ligar para vocês?

• Que auxílios de baixa visão podem me ajudar?

Tratamento

Não existe tratamento ou cura para a maioria das formas de IRD. Mas há maneiras de retardar a perda da visão e preservar sua visão pelo máximo de tempo possível.

Em alguns estudos, altas doses de vitamina A retardaram certos tipos de retinite pigmentosa. Mas altas doses de vitamina A não são seguras para pessoas com doença de Stargardt e outras doenças da retina porque podem causar ainda mais danos. Verifique com seu médico antes de tomar qualquer suplemento para tratar a IRD.

Você pode usar óculos para problemas menores de visão como farsightedness, nearsightedness, ou astigmatismo. Os óculos não vão restaurar totalmente sua visão, mas eles podem ajudá-lo a enxergar melhor.

As classes de cor escura são melhores para a sensibilidade à luz. A lipofuscina absorve a luz azul e depois forma substâncias chamadas radicais livres que danificam as hastes e cones. Se você tem a doença de Stargardt, seu médico pode sugerir que você use óculos de sol marrons ou âmbar para filtrar a luz azul.

O ARGUS II é a primeira retina artificial. Este implante pode devolver a visão a algumas pessoas que perderam a visão devido à retinite pigmentosa...

Os pesquisadores estão aprendendo mais sobre as causas destas doenças todos os dias. Eles estão estudando novos tratamentos como terapia genética e terapia com células-tronco, que podem um dia retardar ou até mesmo curar as IRDs. A participação em um ensaio clínico pode lhe dar acesso a um novo tratamento antes que ele esteja disponível para todos os outros.

Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) é um tipo de terapia gênica aprovada pela FDA. Ela trata algumas pessoas com distrofia da retina causada por uma mutação do gene RPE65. O Luxturna envia uma cópia normal do gene para as células da retina para restaurar a visão.

Cuidando de sua Saúde Emocional e Mental

A perda da visão não afeta apenas sua visão. Ela também pode ter um impacto em sua saúde mental. Uma em cada 4 pessoas com perda da visão também tem depressão.

Ansiedade, medo e solidão são comuns em pessoas que perderam a visão. O medo e a preocupação podem fazer você se afastar das pessoas que o apóiam e cuidam de você.

Diga ao seu médico se você estiver preocupado, irritável, ou se tiver problemas para se concentrar ou dormir. Estes podem ser sinais de ansiedade.

Avise também seu médico se você tiver algum destes sintomas de depressão:

• Tristeza

• Perda de interesse em atividades que você costumava desfrutar

• Cansaço

• Falta de energia

• Sentimento de estar desamparado ou sem valor

• Ganho ou perda de peso

Ver um profissional de saúde mental pode ajudá-lo a administrar a preocupação e a ansiedade e melhorar sua qualidade de vida. Fazer exercícios regulares e comer alimentos nutritivos são outras maneiras de se sentir melhor.

Cuidando de você mesmo

Os auxílios de baixa visão são ferramentas que podem ajudá-lo a aproveitar ao máximo a visão que você ainda tem. Você pode tentar:

• Lentes de aumento

• Programas de computador que lêem em voz alta as palavras impressas

• Dispositivos que aumentam a luz

• Uma bengala ou um cão-guia

Um especialista em baixa visão (geralmente seu optometrista) pode fazer uma avaliação de baixa visão e recomendar as ferramentas que mais o ajudarão.

O uso de óculos de sol ajuda a proteger sua retina dos danos causados pela luz ultravioleta (UV). Também é uma boa idéia evitar fumar, o que pode danificar ainda mais a sua retina.

Fazer check-ups regulares ajudará seu médico a detectar os sinais de perda de visão mais cedo e gerenciá-los.

O que esperar

Todas as IRDs causam algum tipo de perda de visão, mas o tipo e a velocidade dessa perda são diferentes para cada doença.

Por exemplo, a retinite pigmentosa é uma doença muito lenta que diminui coisas como a noite e a visão de leitura, mas raramente leva à perda total da visão. A acromatopsia afeta principalmente a visão colorida. A coroideremia pode levar à cegueira total. A doença de Stargardt prejudica a visão central, mas algumas pessoas perdem essa visão mais rapidamente do que outras.

Obtendo apoio

A IRD pode afetar sua vida de muitas maneiras. Seu oftalmologista e outros especialistas oferecerão dicas e estratégias para ajudá-lo a administrar sua condição.

Um especialista em baixa visão pode recomendar ferramentas para manter sua independência. E um assistente social pode conectá-lo com recursos em sua área para ajudá-lo a se adaptar à perda de visão.