médico explica a retinite pigmentosa, seus sintomas e formas de tratá-la.
É uma doença rara que passou de pais para filhos. Apenas 1 em cada 4.000 pessoas o tem. Cerca da metade das pessoas com RP tem um membro da família que também a tem.
A retina tem dois tipos de células que reúnem luz: varas e cones. As hastes estão ao redor do anel externo da retina e são ativas em luz fraca. A maioria das formas de retinite pigmentosa afeta primeiro as hastes. Sua visão noturna e sua capacidade de ver para o lado -- visão periférica -- desaparecem.
Os cones estão em sua maioria no centro da retina. Eles o ajudam a ver cores e detalhes finos. Quando a RP os afeta, você perde lentamente sua visão central e sua capacidade de ver a cor.
Sintomas
A retinite pigmentosa geralmente começa na infância. Mas exatamente quando começa e com que rapidez ela piora varia de pessoa para pessoa. A maioria das pessoas com RP perde muito da visão no início da vida adulta. Então, aos 40 anos de idade, muitas vezes são legalmente cegas.
Como as varas geralmente são afetadas primeiro, o primeiro sintoma que você pode notar é que leva mais tempo para se ajustar à escuridão (chamada cegueira noturna). Por exemplo, você pode notar isso quando caminha de um sol brilhante para um teatro pouco iluminado. Você pode tropeçar em objetos no escuro ou não ser capaz de dirigir à noite.
Você pode perder sua visão periférica ao mesmo tempo ou logo após o declínio de sua visão noturna. Você pode ter "visão em túnel", o que significa que você não pode ver as coisas para o lado sem virar a cabeça.
Em etapas posteriores, seus cones podem ser afetados. Isso tornará mais difícil para você trabalhar com detalhes, e você poderá ter dificuldade em ver as cores. É raro, mas às vezes os cones morrem primeiro.
Você pode achar as luzes brilhantes desconfortáveis - um sintoma que seu médico pode chamar de fotofobia. Você também pode começar a ver flashes de luz que cintilam ou piscam. Isto é chamado fotopsia.
Causas
Mais de 60 genes diferentes podem causar os diferentes tipos de retinite pigmentosa. Os pais podem passar os genes problemáticos para seus filhos de três maneiras diferentes:
RP autossômico recessivo:
Cada pai tem uma cópia problemática e uma cópia normal do gene que é responsável, mas eles não têm quaisquer sintomas. Uma criança que herda duas cópias problemáticas do gene (uma de cada um dos pais) desenvolverá este tipo de retinite pigmentosa. Como são necessárias duas cópias do gene problemático, cada criança da família tem uma chance de 25% de ser afetada.
RP autossomal dominante:
Este tipo de retinite pigmentosa requer apenas uma cópia do gene do problema para se desenvolver. Um pai com esse gene tem 50% de chance de passá-lo para cada criança.
RP ligado ao X:
Uma mãe que carrega o gene do problema pode passá-lo para seus filhos. Cada um deles tem 50% de chance de obtê-lo. A maioria das mulheres que carregam o gene não tem sintomas. Mas cerca de 1 em cada 5 terá sintomas leves. A maioria dos homens que o adquirem terá casos mais graves.
Diagnóstico
Um oftalmologista pode lhe dizer se você tem retinite pigmentosa. Eles olham nos seus olhos e fazem alguns testes especiais:
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Oftalmoscópio
: O médico colocará gotas em seus olhos para tornar seu pupilo mais amplo para ver melhor sua retina. Eles usarão uma ferramenta manual para olhar para a parte de trás de seu olho. Se você tiver RP, haverá tipos específicos de manchas escuras em sua retina.
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Teste de campo visual:
Você vai olhar através de uma máquina de mesa em um ponto no centro de sua visão. Enquanto estiver olhando para esse ponto, objetos ou luzes aparecerão ao lado. Você pressionará um botão quando os vir, e a máquina criará um mapa da distância até o lado que você pode ver.
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Eletroeletroretinograma
: O oftalmologista colocará uma película de folha de ouro ou uma lente de contato especial em seu olho. Em seguida, eles medirão como sua retina responde a flashes de luz.
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Teste genético
: Você enviará uma amostra de DNA para descobrir que forma de RP você tem.
Se você ou qualquer pessoa de sua família for diagnosticada com retinite pigmentosa, todos os membros da família devem ir ao oftalmologista para triagem.
Tratamento
Não há cura para a retinite pigmentosa, mas os médicos estão trabalhando arduamente para encontrar novos tratamentos. Algumas opções podem retardar sua perda de visão e podem até mesmo restaurar alguma visão:
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Acetazolamida:?
Nas etapas posteriores, a pequena área no centro de sua retina pode inchar. Isto é chamado de edema macular, e também pode reduzir sua visão. Este medicamento pode aliviar o inchaço e melhorar sua visão.
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Vitamina A palmitato:
Doses altas deste composto podem retardar a retinite pigmentosa um pouco a cada ano. Mas é preciso ter cuidado, pois muito pode ser tóxico. Trabalhe em estreita colaboração com seu médico e siga suas recomendações.
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Óculos escuros:
Isto torna seus olhos menos sensíveis à luz e protege seus olhos dos raios ultravioletas nocivos que podem acelerar a perda da visão.
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Implante de retina
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Se você tiver RP em estágio avançado, pode ser um candidato a um implante de retina que possa fornecer visão parcial. Argus II é o implante disponível nos EUA. Ele é implantado em um único olho e emparelhado com óculos equipados com uma câmera. As imagens são convertidas em pulsos elétricos que são enviados para a retina. Muitos foram capazes de localizar luzes e janelas. Alguns foram capazes de determinar onde outras pessoas estavam localizadas em uma sala e cerca da metade dos sujeitos foi capaz de ler cartas que tinham cerca de 9 polegadas de altura.
Outros tratamentos em análise incluem:
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Substituição de células ou tecidos danificados por células ou tecidos saudáveis
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Terapia genética para colocar genes saudáveis na retina
Os dispositivos e ferramentas podem ajudá-lo a aproveitar ao máximo sua visão, e os serviços de reabilitação podem ajudá-lo a permanecer independente.
