Os cientistas que estudaram um jovem doente com lúpus encontraram uma mutação genética que pode levar à criação de tratamentos melhores e mais detalhados para a doença auto-imune incurável
Os cientistas podem ter encontrado uma forma de melhorar os tratamentos de lúpus
Por Ralph Ellis
29 de Abril de 2022 C Os cientistas que estudaram um jovem doente com lúpus encontraram uma mutação genética que pode levar à criação de tratamentos melhores e mais detalhados para a doença auto-imune incurável.
Cientistas do Centro de Imunologia Personalizada da Universidade Nacional Australiana (CPI) estudaram o ADN de uma rapariga espanhola chamada Gabriela, a quem foi diagnosticado lúpus grave quando tinha 7 anos de idade, informou ScienceDaily.
A descoberta de um caso numa pessoa tão jovem indicou uma única causa genética.
Os cientistas encontraram uma mutação no gene TLR7, que normalmente combate os vírus, mas quando demasiado activado ataca o sistema imunitário de uma pessoa. O lúpus causa inflamação em órgãos e articulações, afecta a pele e causa fadiga.
Através do Centro China-Austrália de Imunologia Personalizada (CACPI), a equipa de investigação encontrou outros casos de lúpus em que este gene também sofreu mutação, informou o Science Daily.
Para confirmar a descoberta, a equipa usou então a edição do gene CRISPR para introduzir o gene em ratos. Os ratos continuaram a desenvolver a doença e sintomas semelhantes. O estudo foi publicado quarta-feira na Nature.
"Tem sido um enorme desafio encontrar tratamentos eficazes para o lúpus, e os imunossupressores actualmente utilizados podem ter graves efeitos secundários e deixar os doentes mais susceptíveis à infecção. Só tem havido um único tratamento novo aprovado pela FDA nos últimos 60 anos, disse Carola Vinuesa, MD, autora sénior do estudo, investigadora principal do CPI, e co-directora do CACPI.
"Esta é a primeira vez que se demonstra que uma mutação TLR7 causa lúpus, fornecendo provas claras de uma forma que esta doença pode surgir".
Segundo a ScienceDaily, os investigadores estão a trabalhar com as empresas farmacêuticas para encontrar novos tratamentos ou reorientar os já existentes que visam o gene TLR7.
Ao confirmar uma ligação causal entre a mutação genética e a doença, podemos começar a procurar tratamentos mais eficazes, disse Nan Shen, PhD, co-director do CACPI, ao Science Daily.
Gabriela, agora uma adolescente, espera que a investigação encoraje outros com lúpus.
"Espero que esta descoberta dê esperança às pessoas com lúpus e as faça sentir que não estão sozinhas a travar esta batalha, disse ela. Espero que a investigação possa continuar e acabar num tratamento específico que possa beneficiar tantos guerreiros lupus que sofrem desta doença".
