A característica de célula falciforme é transmitida através das famílias. Saiba como você herdou este traço e como ele difere da doença falciforme.
O "traço falciforme" (SCT) é um distúrbio genético?sanguíneo. Isso significa que é herdado ou transmitido de um pai para uma criança (ou filhos). O traço falciforme é diferente da doença falciforme (SCD), e na verdade não é considerado uma doença. As pessoas com SCD têm anemia falciforme (lua crescente) devido a uma versão anormal de uma proteína chamada hemoglobina. Muitas vezes elas têm muita dor e outros sintomas.
Ter SCT significa que você herdou o gene da foice de um (não de ambos) de seus pais e a maioria de seus glóbulos vermelhos é normal. É raro que pessoas com TCT tenham quaisquer sintomas. A maioria leva uma vida normal.
Traço Falciforme vs. Doença de Células Falciformes
A doença falciforme?(SCD) é o resultado de um gene de hemoglobina quebrado. A hemoglobina é a substância que transporta oxigênio dentro das células vermelhas do sangue. Você precisa de duas cópias deste gene defeituoso - uma de cada um dos pais - para contrair a doença falciforme. (Os médicos chamam isto de um padrão autossômico recessivo de herança). Se ambos os pais têm o gene defeituoso, você tem uma chance de 1 em 4 de nascer com a doença.
Pessoas com SCT têm um gene de hemoglobina normal (A) e um gene de hemoglobina anormal (S). É por isso que às vezes você o vê chamado HbAS. Se ambos os seus pais carregam o traço falciforme, você tem 50% de chance de que apenas um deles o passe para você. Se eles o fizerem, você terá o SCT.
Sintomas de traço falciforme
As pessoas que carregam o traço de célula falciforme não têm probabilidade de adoecer com sintomas de SCD?
A doença das células falciformes é marcada por hemácias de forma anormal que podem levar a ataques graves e dolorosos. Os médicos chamam esses ataques de crises. Os glóbulos vermelhos saudáveis são redondos ou em forma de disco e se movimentam facilmente através de seus pequenos vasos sanguíneos. As células em forma de foice são duras e não tão flexíveis como as hemácias normais. Elas podem ficar presas em pequenos vasos sanguíneos e causar entupimentos, dor e outros problemas como infecções e derrames. Também podem levar a uma complicação potencialmente mortal conhecida como síndrome torácica aguda, o que dificulta a respiração. As pessoas com SCT têm, na maioria das vezes, glóbulos vermelhos normais, portanto não costumam ter esses problemas graves...
Às vezes as pessoas com traço falciforme têm sintomas, mas é raro. Eles poderiam incluir:
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Sangue na urina (Embora isto por si só não seja sempre um problema, é uma boa idéia consultar um médico para garantir que nada mais sério, como um problema renal, está acontecendo).
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Dor em altas altitudes
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Dificuldade para se exercitar em condições climáticas extremas
Algumas pessoas com traço falciforme podem ser mais propensas do que outras a ter?um derrame de calor?ou uma ruptura muscular perigosa após intenso?exercício. Isto é especialmente verdade em condições climáticas extremas de calor ou frio. Atletas e estagiários militares com SCT são mais propensos a ter estes problemas de saúde...
Se você tem SCT e está fazendo exercícios intensos, tome estas medidas para evitar qualquer problema:
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Mantenha-se hidratado. Beba água antes, durante e depois de atividades pesadas.
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Mantenha seu corpo frio. Previna o superaquecimento quando estiver quente e úmido, por meio de névoa ou pausas em áreas com ar condicionado.
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Empenhe-se durante os treinos. Comece devagar e depois construa intensidade.
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Fazer pausas freqüentes ou períodos de descanso durante o treinamento.
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Procure ajuda médica imediatamente se você começar a se sentir doente.
Causas e fatores de risco das células falciformes
Mais de 100 milhões de pessoas em todo o mundo têm SCT. Cerca de 1 em cada 12 afro-americanos e 1 em cada 100 hispano-americanos nascem com essa condição. É também comum em pessoas cujos antepassados são de origem:
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O Mediterrâneo: Países como a Turquia, Grécia e Itália
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O Oriente Médio: Países como a Arábia Saudita.
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Ásia: Países como a Índia e o Japão
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América Central e do Sul: Países como Brasil e Costa Rica
A característica de célula falciforme (SCT) é transmitida através das famílias. Se seus pais têm o traço, você pode adoecer da doença (SCD), ou você pode carregar apenas o gene (SCT) e nunca ter sintomas. Aprender como o traço é transmitido pode ajudá-lo a entender melhor o que esperar.
Se você tem SCT, há uma chance de dar o gene defeituoso a seus filhos. A SCT não é uma condição grave, mas a SCD é. É importante saber se você e seu parceiro têm traço falciforme. Se você tiver, há uma chance de 25% a cada gravidez de ter um filho com SCD. Há também uma chance de 25% de ter um filho sem traço ou doença (genes normais) e uma chance de 50% de ter um filho com traço falciforme.
Diagnóstico do traço falciforme
Seu médico pode pedir um exame de sangue para ver se você carrega o traço de falciforme.
Os testes pré-natais?podem dizer se seu?bebê?tem doença falciforme ou carrega o gene da célula falciforme.?Os programas de triagem de recém-nascidos exigem que cada estado nos EUA teste bebês para SCD ou o traço logo após o nascimento.
Se você sabe ou pensa que pode ter traço falciforme e quer começar uma família, é uma boa idéia conversar com um conselheiro genético. Estes profissionais têm experiência com doenças genéticas do sangue e são especializados em aconselhamento genético pré-natal. Eles podem ajudá-lo a descobrir se o SCD e o SCT funcionam em sua família e se existe o risco de dar genes anormais ao seu filho. Tanto você quanto seu parceiro devem ser testados para SCT se você estiver planejando ter um bebê.
Tratamento de traço falciforme
Não há tratamento específico para o traço falciforme, já que na maioria das vezes não há sintomas. O tratamento seria focalizado nos raros sintomas ou complicações em uma pessoa com CST.
Prevenção de traços de falciformes
Prevenção de centros de traço falciforme em torno de pessoas com doença falciforme ou traço falciforme tomando uma decisão informada com seu parceiro e com a ajuda de um conselheiro genético ao planejar uma família...
As pessoas com SCT podem evitar sintomas e problemas raros, estando conscientes de situações perigosas e tomando precauções ao considerar exercícios, caminhadas, voar, mergulhar e participar de outras atividades extremas.
Complicações do traço falciforme
O traço falciforme não é uma forma leve de doença falciforme e nunca pode se tornar uma doença falciforme. Mas o traço pode fazer com que você tenha mais probabilidade de contrair um certo tipo de?câncer renal?e?doença renal, ou ter sangue na urina (hematúria). Também pode aumentar seu risco de coágulos sanguíneos. Atletas e pessoas em treinamento militar extremo devem tomar cuidados extras, como beber líquidos extras e fazer intervalos freqüentes.
Em casos raros e extremos, pessoas com traço falciforme podem experimentar complicações como, por exemplo:
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Crises de dor semelhantes a pessoas com SCD
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Infarto esplênico (morte do tecido) devido à falta de oxigênio em seu baço. Isto pode resultar de exercícios pesados em altitudes acima de 5.000 pés. Os sintomas incluem náuseas, vômitos e dor no peito e no abdômen. Procure ajuda médica imediatamente se você tiver estes problemas.
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Morte súbita. As pessoas com traço falciforme devem ter cuidado em situações de aumento da pressão atmosférica (como mergulho autônomo), baixo oxigênio, alta altitude e desidratação.
Você também pode passar o traço para seus filhos.
