A anemia Diamond-Blackfan é um tipo raro de anemia. Saiba mais sobre os sintomas, causas, diagnóstico e opções de tratamento desta condição.
Seus glóbulos vermelhos são feitos no tecido esponjoso dentro de seus ossos chamado medula óssea. A anemia Diamond-Blackfan, ou DBA, é um tipo de anemia que causa quando sua medula óssea não consegue produzir glóbulos vermelhos suficientes para atender às necessidades de seu corpo.
O que causa a anemia Diamond-Blackfan?
A anemia Diamond-Blackfan, também conhecida como aplasia de células vermelhas puras adquiridas, é geralmente diagnosticada quando uma criança tem menos de um ano de idade. É causada por mudanças, ou mutações, em seus genes, que são os blocos de construção do DNA. Algumas vezes a mutação genética é transmitida de um dos pais para uma criança. Mas às vezes os genes mudam por si mesmos.
Cerca da metade dos casos de DBA tem uma causa genética conhecida, mas algumas pessoas não sabem o que causa seu DBA.
Sintomas de DBA
Pessoas com DBA têm muitos dos mesmos sintomas que outros tipos de anemia, incluindo fadiga, pele pálida e fraqueza.
Algumas crianças nascidas com DBA também têm efeitos físicos no rosto e no corpo, como, por exemplo, a fadiga, a pele pálida e a fraqueza:
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Uma cabeça pequena
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Olhos largos e nariz liso
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Orelhas pequenas e baixas
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Mandíbula inferior pequena
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Pescoço curto, com colarinho de teia
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Ombreiras pequenas
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Polegares anormais
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Fenda palatina ou labial
Outros sintomas de DBA podem incluir problemas renais, defeitos cardíacos e problemas oculares, como cataratas e glaucoma. Os meninos também podem ter hipospadias, um defeito que existe desde o nascimento, onde a abertura para seu trato urinário não está na ponta do pênis.
Como é diagnosticado?
Seu médico pode usar vários testes para descobrir se seu filho tem DBA, geralmente antes de completar 1 ano de idade. As crianças com DBA têm um baixo número de glóbulos vermelhos, mas os glóbulos brancos e plaquetas normais.
Seu médico provavelmente fará um hemograma completo, ou hemograma. É um exame de sangue que examina diferentes partes do sangue. Este teste mede várias coisas, inclusive:
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O número de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas
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Uma proteína nos glóbulos vermelhos do sangue que transporta oxigênio, chamada hemoglobina
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A quantidade de espaço que os glóbulos vermelhos ocupam no sangue, ou hematócrito
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O tamanho dos glóbulos vermelhos
Alguns outros exames de sangue que seu médico pode usar para ajudar no diagnóstico de DBA incluem:
Contagem de reticulócitos. Este teste mede o número de hemácias jovens. Ele pode dizer se a medula óssea de seus filhos está produzindo glóbulos vermelhos suficientes.
Níveis de erythrocyte adenosine deaminase (eADA). Cerca de 80% das pessoas com DBA têm níveis elevados de uma enzima chamada eritrocite adenosina deaminase. Este teste mede os níveis de eritrocite adenosina deaminase (eADA) no sangue de suas crianças.
Níveis de hemoglobina fetal. A hemoglobina fetal é o tipo de hemoglobina que os bebês têm enquanto estão no útero. Após o nascimento, os níveis desta hemoglobina devem cair. Muitas crianças com DBA ainda têm altos níveis de hemoglobina fetal, mesmo quando envelhecem.
Aspiração e biópsia da medula óssea. Durante este teste, uma pequena quantidade de células e líquido é removida da medula óssea com uma agulha. Um técnico examina as amostras para ver quantos glóbulos vermelhos e outras células estão na medula óssea, e quão saudáveis eles são. Crianças com DBA terão menos glóbulos vermelhos saudáveis do que o normal na medula óssea.
Testes genéticos. Estes testes verificam se há genes DBA, ou genes para outros tipos de anemia que são passados de pais para filhos.
Quais são as complicações da DBA?
As pessoas com DBA são mais propensas a acabar com certas doenças e condições, incluindo câncer de sangue e medula óssea (leucemia mielóide aguda), câncer ósseo (osteossarcoma) e outros distúrbios nos quais a medula óssea não produz células sanguíneas saudáveis suficientes (síndrome mielodisplásica).
Tratamentos
As crianças diagnosticadas com DBA são capazes de viver longas vidas com tratamento médico. E algumas entram em completa remissão, o que significa que os sintomas desaparecem por um tempo.
Dois tratamentos comuns são a transfusão de sangue e a medicação para corticosteróides. Algumas pessoas também podem considerar um transplante de medula óssea, embora seja mais arriscado. E encontrar um doador compatível é muitas vezes difícil. Você deve discutir todas as opções com seu médico.
Medicamentos corticosteróides. Medicamentos como prednisona (Rayos, Sterapred) podem ajudar a fazer com que a medula óssea produza mais células vermelhas do sangue.
Transfusão de sangue. Se as drogas esteróides não funcionarem, ou se a anemia de seus filhos se tornar mais grave, uma transfusão de sangue é uma opção. O sangue total ou os glóbulos vermelhos de um doador saudável podem substituir os glóbulos vermelhos que seu corpo não está produzindo.
Transplante de medula óssea/células-tronco. Este tratamento substitui a medula óssea danificada por células-tronco saudáveis de um doador. É a única cura para DBA.
