Talassemia é uma desordem genética do sangue que afeta a capacidade do sangue de levar oxigênio para os órgãos do corpo. Aprenda sobre os sinais, como são diagnosticados & tratados.
A talassemia é uma condição sanguínea herdada. Se você a tem, seu corpo tem menos hemácias e menos hemoglobina do que deveria. A hemoglobina é importante porque permite que seus glóbulos vermelhos transportem oxigênio para todas as partes do corpo. Por causa disso, pessoas com essa condição podem ter anemia, o que faz você se sentir cansado.
Você pode ouvi-la chamada de coisas como primavera constante, anemia por Cooleys ou hemoglobina Barts hydrops fetalis. Estes são nomes comuns para diferentes formas de anemia. Os dois tipos são talassemia alfa e talassemia beta. Os termos alfa e beta se referem à parte da hemoglobina que falta à pessoa.
Há também termos para o quão grave é a talassemia. Uma pessoa com uma característica ou forma menor pode não ter sintomas ou ter apenas sintomas leves. Elas podem não precisar de tratamento. Alguém com uma forma maior precisará de tratamento médico.
Talassemia Causas e Fatores de Risco
A talassemia é genética. Ela acontece quando você herda genes mutantes de seus pais que mudam sua hemoglobina. Você a tem desde o nascimento. Você não pode pegar talassemia do jeito que você pega um resfriado ou uma gripe.
Se ambos os seus pais carregam talassemia, você pode tê-la. Se você herdar duas ou mais cópias de genes anormais de seus pais, você pode contrair talassemia leve a grave, dependendo do tipo de proteína afetada. É mais comum em pessoas da Ásia, África, Oriente Médio e países mediterrâneos como Grécia ou Turquia.
Tipos de talassemia
A talassemia é realmente um grupo de problemas de sangue, não apenas um.
Para fazer hemoglobina, são necessárias duas proteínas, alfa e beta. Sem o suficiente de uma ou outra, seus glóbulos vermelhos não podem transportar oxigênio do modo que deveriam.
A talassemia alfa significa que você não faz o suficiente da cadeia proteica da hemoglobina alfa para fazer sua hemoglobina. Com a talassemia beta, você não faz o suficiente com a beta.
Você tem quatro genes responsáveis por fazer a cadeia da proteína alfa da hemoglobina. Você recebe dois de cada um dos pais. Se você tiver uma cópia anormal de um gene alfa, você não terá talassemia, mas a carregará. Se você tiver duas cópias anormais de um gene alfa, você terá talassemia alfa leve. Se você tiver mais cópias anormais, você terá uma talassemia alfa mais séria. Bebês com quatro cópias anormais do gene alfa são frequentemente nados-mortos, ou não sobrevivem muito tempo após o nascimento.
Você tem dois genes que são necessários para fazer a proteína beta. Você obtém um de cada um de seus pais. Se você tiver uma cópia anormal do gene beta, você terá uma talassemia beta leve. Se você tiver duas cópias, você terá uma talassemia beta mais moderada a grave.
Sintomas da Talassemia
Estes podem incluir:
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Crescimento lento em crianças
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Ossos largos ou quebradiços
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Baço aumentado (um órgão em seu abdômen que filtra o sangue e combate as doenças)
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Fadiga
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Fraqueza
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Pele pálida ou amarela
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Urina escura
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Má apetência
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Problemas cardíacos
Em algumas pessoas, os sintomas aparecem ao nascer. Em outras, pode levar um par de anos para ver qualquer coisa. Algumas pessoas que têm talassemia não mostrarão nenhum sinal.
Diagnóstico da Talassemia
Se você acha que pode ter talassemia, ou se seus pais a têm, você deve consultar um médico. Eles o examinarão e farão perguntas. Crianças com talassemia moderada a grave geralmente têm sinais aos 2 anos de idade.
Se um médico suspeitar de talassemia, você fará exames de sangue. Um é um exame de hemograma (hemograma completo). O outro é um teste de eletroforese de hemoglobina.
Se você estiver grávida ou tentando ter um bebê, você pode fazer testes para saber se seu bebê terá a condição.
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Os testes genéticos podem mostrar se você ou seu parceiro carrega algum dos genes que causam a talassemia.
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A amostragem de vilosidades coriônicas testa um pequeno pedaço da placenta para ver se um bebê tem os genes que causam a talassemia. Os médicos geralmente fazem este teste por volta da 11ª semana de gravidez.
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A amniocentese testa o fluido ao redor de um feto. Os médicos geralmente fazem este teste por volta da 16ª semana de gravidez.
Se você tem talassemia, você deve consultar um especialista em sangue conhecido como hematologista. Você também pode precisar de outros médicos especiais em sua equipe, como aqueles que tratam o coração ou o fígado.
Tratamento de talassemia e cuidados domiciliares
Se você tem talassemia, siga estes hábitos para ficar bem:
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Coma uma dieta saudável para manter seus ossos fortes e dar-lhe energia.
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Se você ficar com febre ou se sentir doente, consulte seu médico.
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Fique longe de pessoas doentes e lave suas mãos com freqüência.
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Pergunte a seu médico sobre suplementos como cálcio e vitamina D.
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Não tome pílulas de ferro.
Com um caso leve, você pode se sentir cansado e não precisar de tratamento. Mas se for mais grave, seus órgãos podem não receber o oxigênio de que necessitam. O tratamento pode incluir:
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Transfusões de sangue. Uma transfusão é uma forma de obter sangue doado ou partes do sangue que seu corpo necessita, como a hemoglobina. Com que freqüência você precisa de transfusões pode variar. Algumas pessoas têm uma a cada poucas semanas. Sua programação de transfusões pode mudar à medida que você envelhece.
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Terapia de quelação. As transfusões de sangue são importantes para pessoas com talassemia. Mas elas podem causar muito ferro no sangue. Isso pode levar a problemas com o coração, o fígado e o açúcar no sangue. Se você receber transfusões, você e seu médico falarão sobre a necessidade de medicamentos que possam ajudar a remover ferro extra do seu corpo.
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Transplante de células-tronco ou medula óssea. Uma infusão de células-tronco de um doador compatível pode, às vezes, curar talassemia.
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Suplementos. Em alguns casos, seu médico pode recomendar que você tome ácido fólico extra ou outros suplementos.
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Cirurgia. Algumas pessoas com talassemia podem precisar que seu baço seja removido.
s vezes, as transfusões de sangue causam reações como febre alta, náusea, diarréia, calafrios e pressão sanguínea baixa. Se você tiver alguma dessas reações, consulte seu médico. O sangue doado nos Estados Unidos é muito seguro. Mas há uma chance remota de que você possa contrair uma infecção através de uma transfusão de sangue.
Trabalhe em estreita colaboração com seu médico e acompanhe seus tratamentos.
Complicações da Talassemia
Se a anemia de uma pessoa se torna grave, ela pode causar danos permanentes aos órgãos e até mesmo a morte. Algumas pessoas com talassemia moderada a grave têm outros problemas de saúde. Estes podem incluir:
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Sobrecarga de ferro. Demasiado ferro pode danificar seu coração, fígado e sistema endócrino.
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Mudanças ósseas. Seus ossos podem se tornar finos e quebradiços. E os ossos de seu rosto podem parecer fora de forma ou distorcidos.
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Retardou o crescimento. Você pode ser mais curto do que outros porque seus ossos não crescem normalmente. A puberdade pode ser retardada.
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Baço ampliado. Seu baço filtra células sanguíneas velhas ou danificadas. Se você tem talassemia, seu baço pode ter que trabalhar demais. Às vezes, um médico pode ter que removê-lo. Se um médico tiver que remover seu baço, você correrá um risco maior de infecção.
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Problemas cardíacos. A talassemia aumenta seu risco de insuficiência cardíaca congestiva e de ritmos cardíacos anormais.
Estes problemas não acontecem com todos os que têm talassemia.
Prevenção da Talassemia
Você não pode evitar a talassemia, pois ela está em seus genes.
Se você a tem e quer ter filhos, talvez queira conversar com um conselheiro genético. Este é um especialista em questões de saúde que são transmitidas através das famílias. O conselheiro explicará sua chance de ter um filho com talassemia.
Se você e/ou seu cônjuge portarem talassemia e seus futuros filhos estiverem em risco, é possível garantir que eles não a tenham com fertilização in vitro (FIV). Um médico testará os embriões antes de escolher qual implantar.
Perspectivas da Talassemia
Sua visão dependerá da severidade de sua talassemia. Algumas pessoas terão apenas sintomas leves. Para outras, é mais grave. A talassemia severa pode levar a uma insuficiência cardíaca e a uma morte prematura. Mas muitas pessoas com talassemia vivem tanto tempo quanto as pessoas sem talassemia. Novos tratamentos significam que as pessoas com talassemia estão vivendo agora por mais tempo com menos sintomas.
Você também pode querer se juntar a um grupo de apoio, para poder se conectar com outras pessoas que têm a condição.
