guia do médico para a síndrome de Marfan, uma doença hereditária que afeta o coração.
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo de seu corpo, que dá força, suporte e elasticidade aos tendões, cartilagem, válvulas cardíacas, vasos sanguíneos e outras partes vitais de seu corpo.
Nas pessoas que têm síndrome de Marfan, falta força ao tecido conjuntivo devido a sua invulgar composição química. A síndrome afeta os ossos, olhos, pele, pulmões e sistema nervoso, juntamente com o coração e vasos sangüíneos.
Sintomas da Síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan é um distúrbio genético de expressão variável. Isto significa que os sinais e sintomas podem ser diferentes de uma pessoa para outra. Eles também podem variar em sua gravidade, e podem variar de leve a ameaçadoramente. Os sintomas tendem a piorar à medida que se envelhece.
As pessoas com síndrome de Marfan podem ter:
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Uma construção alta e fina
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Braços, pernas, dedos das mãos e dos pés desproporcionalmente longos, juntamente com articulações flexíveis
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Curvatura da coluna vertebral (escoliose)
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Uma arca que se afunda ou se afasta
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Dentes cheios
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Pés chatos
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Murmúrios cardíacos
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Estrias
Causas e fatores de risco da síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan é causada por uma mudança no gene que controla como seu corpo faz a fibrilina, uma parte essencial do tecido conjuntivo que ajuda a torná-la forte e elástica.
Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada de um dos pais. Acontece igualmente em homens e mulheres, que têm um risco de 50% de passar o gene para seus filhos. Em cerca de 25% das pessoas com a síndrome, o gene muda sem causa clara.
A condição é bastante comum, afetando um em cada 5.000 americanos de todas as raças e origens étnicas.
Complicações da Síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan afeta muitas partes do corpo e pode causar muitos tipos de complicações, como por exemplo:
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Danos à aorta. Esta é uma das maiores ameaças da síndrome de Marfan. Sua aorta é a artéria que transporta o sangue do coração para o resto do corpo. A síndrome de Marfan pode romper as camadas internas da aorta, causando dissecção ou sangramento na parede do vaso. A dissecção da aorta pode ser mortal. Você pode precisar de cirurgia para substituir a parte afetada da aorta.
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Prolapso da válvula mitral. Algumas pessoas com síndrome de Marfan também têm uma condição que causa um colapso da válvula cardíaca, que pode estar ligada a batimentos cardíacos irregulares ou rápidos e falta de ar. Pode precisar de cirurgia.
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Deslocamento da lente. A lente em seu olho, a parte que focaliza sua visão, pode se mover fora do lugar, uma condição chamada ectopia lentis.
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Problemas com sua retina. Você corre um risco maior de lágrimas ou descolamento de sua retina, o tecido do seu olho que sente a luz.
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Glaucoma ou cataratas. A síndrome de Marfan aumenta suas chances de ter cataratas (visão turva) ou glaucoma (alta pressão ocular) em uma idade precoce.
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Questões esqueléticas. É mais provável que você tenha uma coluna curvada, costelas incomuns, dores nos pés e nas costas.
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Complicações na gravidez. Como a gravidez aumenta a quantidade de sangue em seu corpo, uma aorta enfraquecida pela síndrome de Marfan tem maior risco de ruptura ou dissecção durante a gravidez.
Diagnóstico da Síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan está presente no nascimento, mas pode não ser diagnosticada até a adolescência ou mais tarde. Todos com síndrome de Marfan têm a mesma mudança genética, mas nem todos têm os mesmos sintomas no mesmo grau.
Para determinar se você a tem, seu médico a terá:
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Fazer um exame físico de seus olhos, coração, vasos sanguíneos, músculos e sistemas esqueléticos
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Pergunte sobre seus sintomas
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Pedir informações sobre os membros da família que possam ter tido o distúrbio
Para verificar mudanças em seu coração e vasos sanguíneos e detectar problemas de ritmo, seu médico pode usar outros exames, como por exemplo:
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Uma radiografia de tórax
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Um eletrocardiograma (EKG)
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Um ecocardiograma
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Testes genéticos
Se eles não puderem ver seções da aorta em um ecocardiograma ou se suspeitarem que você possa ter uma dissecação, você pode precisar de uma:
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Ecocardiograma Transesofágico (TEE)
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MRI
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Tomografia computadorizada
As varreduras também podem verificar se há sinais de ectasia dural nas costas, um problema de costas que é comum em pessoas com síndrome de Marfan.
Outros testes diagnósticos para a síndrome de Marfan incluem um exame oftalmológico com lâmpada cortada, no qual o médico verificará se há lentes deslocadas.
Os testes genéticos sozinhos não podem dizer se você tem síndrome de Marfan. Mas os médicos freqüentemente a utilizam para confirmar seu diagnóstico.
Outras doenças genéticas que afetam o tecido conjuntivo incluem a síndrome de Ehlers-Danlos, a síndrome de Loeys-Dietz, o fenótipo MASS, o aneurisma da aorta familiar e a síndrome de Stickler.
Tratamento da Síndrome de Marfan
Para obter o melhor tratamento, você pode precisar consultar mais de um médico. A síndrome de Marfan afeta múltiplos sistemas em seu corpo, portanto, seu tratamento pode envolver um ou mais especialistas, inclusive:
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Geneticistas
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Cirurgiões
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Cardiologistas
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Especialistas em odontologia
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Especialistas oculares (oftalmologistas)
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Ortopedistas
Você precisará de um plano de tratamento projetado para suas necessidades específicas. Algumas pessoas precisam de consultas regulares de acompanhamento com seu médico e, durante os anos de crescimento, exames cardiovasculares, oftalmológicos e ortopédicos de rotina.
Seu tratamento dependerá do que for afetado. Por exemplo:
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Para tratar problemas oculares, você pode precisar de óculos, contatos, ou mesmo cirurgia.
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Para tratar problemas esqueléticos, você pode precisar de uma cinta ortopédica, inserções de sapatos ou cirurgia de fusão vertebral.
Problemas cardíacos podem requerer medicação ou cirurgia:
Medicamentos
Os médicos normalmente não usam medicamentos para tratar a síndrome de Marfan. Mas seu médico pode prescrever um beta-bloqueador, que diminui a força do seu batimento cardíaco e a pressão nas artérias, impedindo ou retardando o alargamento da aorta. A terapia com beta-bloqueador é normalmente iniciada quando o paciente é jovem.
Algumas pessoas não podem tomar beta-bloqueadores porque têm asma ou por causa de efeitos colaterais, que podem incluir sonolência, fraqueza, dores de cabeça, batimento cardíaco lento, inchaço das mãos e pés, ou dificuldade para respirar e dormir. Nesses casos, você pode tomar um medicamento chamado bloqueador dos canais de cálcio.
Cirurgia
A cirurgia da síndrome de Marfan tem como objetivo prevenir a dissecção ou ruptura da aorta e tratar problemas que afetam as válvulas de seu coração, que controlam o fluxo de sangue que entra e sai de seu coração e entre suas câmaras.
A decisão de realizar a cirurgia é baseada no tamanho da aorta, tamanho normal esperado da aorta, taxa de crescimento da aorta, idade, altura, sexo e histórico familiar de dissecção da aorta. A cirurgia envolve a substituição da porção dilatada da aorta por um enxerto, um pedaço de material feito pelo homem usado no lugar da área danificada ou fraca do vaso sanguíneo.
Uma válvula aórtica ou mitral com vazamento (a válvula que controla o fluxo de sangue entre as duas câmaras esquerdas do coração) pode danificar o ventrículo esquerdo (a câmara inferior do coração que é a principal câmara de bombeamento) ou causar insuficiência cardíaca. Nesses casos, é necessária uma cirurgia para substituir ou reparar a válvula afetada. Se for feita precocemente, antes que as válvulas sejam danificadas, a válvula aórtica ou mitral poderá ser reparada. Se as válvulas forem danificadas, pode ser necessário substituí-las.
Fale com um cirurgião que tenha experiência em cirurgia para a síndrome de Marfan. As pessoas que têm cirurgia para a síndrome de Marfan ainda precisam de cuidados de acompanhamento ao longo da vida para evitar complicações.
Qual é a perspectiva para as pessoas com Síndrome de Marfan?
Uma melhor compreensão da síndrome de Marfan, combinada com uma detecção mais precoce, cuidados regulares de acompanhamento e técnicas cirúrgicas mais seguras, resultou em uma melhor perspectiva para as pessoas com esta síndrome.
No passado, a idade média de morte das pessoas com síndrome de Marfan era de 32 anos. Mas com a ajuda de diagnóstico precoce, gerenciamento apropriado e cuidados de acompanhamento a longo prazo por uma equipe experiente de prestadores de serviços de saúde, a maioria das pessoas com o distúrbio vive agora uma vida ativa, saudável e com uma expectativa de vida semelhante à da população em geral.
Como a Síndrome de Marfan afeta as escolhas de estilo de vida?
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Atividade. A maioria das pessoas que tem síndrome de Marfan pode participar de certos tipos de atividades físicas ou recreativas. Aqueles com dilatação da aorta devem evitar esportes coletivos de alta intensidade, esportes de contato e exercícios isométricos (como o levantamento de peso). Pergunte ao seu cardiologista o que você deve e não deve fazer.
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Gravidez. Como a síndrome de Marfan é transmitida às crianças, as pessoas que podem estar em risco devem ter aconselhamento genético antes de engravidar. As mulheres grávidas com síndrome de Marfan também são consideradas casos de alto risco. Se a aorta tiver o tamanho normal, o risco de dissecção é menor, mas não desaparece totalmente. Aqueles que têm mesmo um ligeiro aumento estão em maior risco, e o estresse da gravidez pode causar uma dilatação mais rápida. Você deve ter um acompanhamento cuidadoso, com frequentes verificações de pressão arterial e ecocardiogramas mensais, durante a gravidez. Você pode ser colocado em repouso na cama se houver sinais de aumento rápido ou regurgitação aórtica. Seu médico discutirá com você o melhor método de parto.
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Prevenção da endocardite. Pessoas com síndrome de Marfan que têm envolvimento cardíaco ou valvar ou que fizeram cirurgia cardíaca podem estar em maior risco de endocardite bacteriana. Esta é uma infecção das válvulas ou tecidos do coração depois que as bactérias entram na corrente sanguínea. Para prevenir isto, você pode tomar antibióticos antes de procedimentos odontológicos ou cirúrgicos.
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Considerações emocionais. Aprender que você tem síndrome de Marfan pode fazê-lo sentir raiva, medo ou tristeza. Você pode precisar fazer mudanças em seu estilo de vida e ajustar-se para ter um acompanhamento médico cuidadoso pelo resto de sua vida. Você pode ter preocupações financeiras. Você também precisa considerar o risco para seus futuros filhos. A National Marfan Foundation pode oferecer apoio.
