A Síndrome do Grito do Gato é uma condição genética vista à nascença. Saiba mais sobre as causas, sintomas, e opções de tratamento para esta condição hoje.
Esta condição rara é tipicamente vista em apenas 1 de 15.000 a 50.000 bebés em todo o mundo.
O que causa o Síndrome do Grito dos Gatos?
?O cromossoma 5 é um dos 23 pares de cromossomas vistos em seres humanos. A síndrome do choro dos gatos é causada por uma peça de material genético em falta de uma parte do cromossoma 5 chamada o braço p. É por isso que a síndrome do choro do gato é também chamada síndrome do 5p??
Apenas 10% das pessoas com síndrome do choro dos gatos desenvolvem a condição ao herdarem o cromossoma com a parte que falta de um progenitor que não é afectado pela própria condição. A grande maioria das pessoas afectadas pela condição adquirem-na aleatoriamente quando os óvulos ou espermatozóides estão a ser formados ou enquanto o feto está a crescer dentro do útero.?
Sintomas
?Os sintomas, sinais, gravidade e desenvolvimento da condição dependem do tamanho e da localização da peça genética em falta. Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa e podem incluir:
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Um grito de gato de grande fervura
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Deficiência mental?
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?desenvolvimento atrasado
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?Características faciais distintivas
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? Microcefalia (tamanho da cabeça pequena)
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?Hipertelorismo (olhos largamente espaçados)
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?baixo peso à nascença e hipotonia, ou tónus muscular fraco, na infância?
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Questões com comportamento
Outros sintomas observados em recém-nascidos. Os bebés que têm síndrome do choro dos gatos também podem ter dificuldades com a alimentação e a respiração. Por vezes, podem ter problemas com a forma como o coração funciona e podem precisar de ser operados. Outros sintomas incluem a incapacidade de amamentar adequadamente, a necessidade de ser colocado numa incubadora para cuidados, angústia respiratória, icterícia, pneumonia, e desidratação.
Outros sintomas observados em crianças. As crianças que têm síndrome do choro dos gatos também podem ter:
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Maloclusão dos dentes
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? Escoliose
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Metacarpos curtos de terceiro e quinto
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?infecções do tracto respiratório superior
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? Otitis media
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?Obstipação severa
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?Hiperactividade
?As pessoas com síndrome do choro dos gatos experimentam dificuldades com a linguagem e a comunicação. Cerca de metade aprende aptidões suficientes para comunicar verbalmente. Estas podem incluir frases curtas. Outros pacientes comunicam usando palavras básicas, fazendo movimentos com as mãos, ou através da linguagem gestual...
As pessoas que têm a síndrome, apesar das dificuldades, são vistas como felizes e amigáveis e gostam de se envolver com os outros...
Diagnóstico
?A síndrome do choro dos gatos é geralmente diagnosticada no hospital no momento do nascimento. O seu prestador de cuidados de saúde pode notar os sintomas normalmente observados nesta condição, especialmente o grito semelhante ao do gato, que é exclusivo da síndrome. A condição também pode ser diagnosticada enquanto o bebé está no útero através de amniocentese, o que lhe pode mostrar que falta uma parte no cromossoma 5.??
Os testes laboratoriais típicos que podem ser realizados incluem:
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?Estudos citogenéticos convencionais
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?Estudos citogenéticos de alta resolução
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Hibridização in situ da fluorescência (FISH)
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Microarray CGH
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??hibridação genómica comparativa de cromossomas (CGH)
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?teste pré-natal baseado no polimorfismo de um nucleótido (SNP)C
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?Estudos de imagem como radiografia esquelética, ressonância magnética (RM) e ecocardiografia
Tratamento
?Não existe actualmente nenhum tratamento específico disponível para a síndrome do choro do gato. Em vez de tratamento, aqueles que têm síndrome do choro dos gatos beneficiam do apoio contínuo de uma equipa que inclui os seus pais, terapeutas, e especialistas. Alguns dos especialistas que podem ser capazes de oferecer apoio incluem:
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?geneticistas médicos
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Fisioterapeutas
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?terapeutas ocupacionais
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?terapeutas da fala
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?especialistas em otorrinolaringologia (Otorrinolaringologia)
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?Comportamento ou especialistas em desenvolvimento
Perspectivas
A?s declarado, a perspectiva da condição depende do tamanho e da localização da peça do cromossoma 5 em falta. As mortes relacionadas com a síndrome ocorrem em 75% dos bebés durante o seu primeiro mês de vida, e 90% dos bebés durante o primeiro ano. ?O diagnóstico precoce é crítico. O apoio correcto numa fase precoce pode ajudar os bebés com síndrome do choro do gato a alcançar tanto quanto eles são capazes de e experimentar vidas satisfatórias. ??
Para um recém-nascido, é aconselhável iniciar a fisioterapia na primeira semana de vida para o ajudar com quaisquer dificuldades que tenha em mamar ou engolir. Pode ajudar o bebé a amamentar e os cuidados intensivos podem não ser necessários. ?O apoio a longo prazo inclui uma combinação de terapia educacional, física e linguística. Estes vão muito longe para ajudar a paciente a desenvolver fisicamente e melhorar as suas capacidades psicomotoras e sociais. ?
Embora a síndrome do choro dos gatos possa ser fatal para os bebés, a maioria das pessoas que nascem com esta condição pode atingir uma esperança de vida normal. ?
