Embora as pedras nos rins sejam o sintoma mais comum da hiperoxalúria primária tipo 1, elas também podem afetar seus olhos, pele e coração. Saiba mais sobre os sinais de alerta desta doença rara.
Algumas pessoas têm sintomas leves. Outras têm sintomas graves, às vezes com risco de vida. Mesmo duas pessoas da mesma família que têm PH1 podem ter sintomas diferentes. Algumas pessoas nunca apresentam sintomas.
Embora você tenha nascido com esta doença, seus primeiros sinais podem aparecer a qualquer momento, desde a infância até a meia-idade.
Sintomas em bebês
Cerca de 10% das pessoas com PH1 têm seus primeiros sintomas entre a infância e a primeira infância. Este tipo, chamado PH1 infantil, pode ser grave.
Os pais podem notar que seu bebê é muito pequeno em altura e peso para sua idade. Isto é chamado de fracasso para prosperar. Bebês e crianças pequenas com PH1 também podem ter altos níveis de cálcio em sua urina quando ela é testada nas consultas médicas.
Outro sinal precoce de PH1 em bebês e crianças muito pequenas são pedras dolorosas em seus rins, bexigas ou uretras. As pessoas com PH1 não possuem uma enzima que controle os níveis de oxalato em seus corpos. O oxalato é uma substância que pode se combinar com o cálcio para formar pedras duras em seus rins ou trato urinário.
Essas pedras são raras em crianças. Portanto, eles são um sinal de que uma criança pode ter uma doença grave como a hiperoxalúria. Os sintomas de pedras nos rins ou trato urinário incluem:
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Sangue na urina
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Dor quando você faz xixi
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Necessidade de fazer xixi com freqüência
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Dor de barriga
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Muitas infecções do trato urinário
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Trato urinário bloqueado
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Dores repentinas e sérias nas costas
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Calafrios
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Febre
Bebês e crianças pequenas com PH1 também podem ter danos renais graduais devido ao acúmulo de cristais de oxalato. À medida que estes danos se agravam, eles podem ter insuficiência renal.
Sintomas em crianças e adolescentes
A maioria das pessoas com PH1 tem os primeiros sinais quando crianças ou adolescentes. Essas crianças podem frequentemente ter cálculos renais ou urinários.
Crianças mais novas também podem molhar a cama ou ter dificuldade para controlar sua micção. Crianças e adolescentes com PH1 podem ter danos renais que se agravam com o tempo. Às vezes isso pode levar a insuficiência renal.
Sintomas em Adultos
Algumas pessoas não têm nenhum sinal de PH1 até serem adultas, mesmo na casa dos 50 anos. Elas podem ter cálculos renais repetidamente. Se uma pedra causar um bloqueio, elas podem ter insuficiência renal. Algumas vezes, seus rins param tão bem como antes.
Quando os sintomas de PH1 acontecem pela primeira vez na vida adulta, é considerado uma forma mais branda da doença. Mas até a metade dos adultos com PH1 tem doença renal ou insuficiência renal.
Complicações do PH1
As pessoas com PH1 primário podem ter sérias complicações se não forem tratadas. À medida que sua doença se agrava, elas podem ter insuficiência renal. Seus sintomas incluem:
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Fazendo pouca ou nenhuma urina
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Fadiga
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Sentir-se doente em geral
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Sem apetite
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Náusea
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Vomitando
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Pele pálida
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Mãos ou pés inchados
O oxalato também pode se acumular em outras partes de seu corpo, como o seu:
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Bones
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Olhos
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Coração
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Pele
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Vasos sanguíneos
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Sistema nervoso central
Os depósitos de cristais duros podem danificar esses órgãos e tecidos. À medida que isto se agrava, você recebe uma complicação chamada oxalose.
A oxalose pode causar sintomas graves como:
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Dor óssea
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Ossos quebrados
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Ossos anormalmente duros e densos
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Problemas dentários como dor de dentes ou dentes soltos, e exposição das raízes dos dentes e da polpa
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Anemia que é difícil de tratar
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Dano a um nervo que afeta a visão, chamado atrofia óptica
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Retinopatia, uma doença de seus olhos retina
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Neuropatia periférica, uma condição nervosa dolorosa
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Batimentos cardíacos irregulares
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Bloqueio cardíaco, no qual seu coração bate muito lentamente
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Inflamação de seu tecido cardíaco
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Stroke
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Vasos de sangue estreitos
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Dor nas articulações
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Fígado inchado ou baço
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Manchas roxas na pele
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Erupções cutâneas
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Gangrena (morte do tecido corporal) em suas mãos ou pés
