A hiperoxalúria primária tipo 1 é uma doença genética rara que pode causar pedras nos rins e levar a danos renais. Descubra o que causa esta doença e quem está em risco.
Quando você tem PH1, altas quantidades de uma substância natural chamada oxalato se acumulam em seus rins. Ela pode danificá-los e os danos podem então se espalhar para outras partes de seu corpo.
Como é raro?
As doenças primárias da hiperoxalúria (PH) afetam apenas cerca de 1 em cada 58.000 pessoas. O tipo 1 é a forma mais comum. Cerca de 80% das pessoas com hiperoxalúria primária têm o tipo 1.
O que causa a Hiperoxalúria Primária Tipo 1?
Pessoas com doenças de PH nascem com mutações, ou códigos incorretos, em certos genes. Por causa disso, elas não têm enzimas que mantêm estáveis os níveis de oxalato de seus corpos.
Se você tem PH1, você tem uma mutação em seu gene AGXT. Isto faz com que lhe falte uma enzima chamada alanina-glioxilato aminotransferase. Sem esta enzima, seu corpo não pode quebrar e processar uma proteína chamada glioxilato.
Demasiado glioxilato pode se acumular e se transformar em oxalato, que se combina com o cálcio em sua urina para formar cristais. Seus rins não podem expulsar os cristais de oxalato, e eles causam danos renais.
Quem adquire Hiperoxalúria Primária Tipo 1?
A hiperoxalúria primária tipo 1 é uma doença genética recessiva. Isso significa que você herda duas cópias da mutação em seu gene AGXT, uma de cada um de seus pais. Seus pais podem não apresentar sinais da doença porque cada um deles pode ter apenas uma cópia da mutação.
Se seus pais são parentes um do outro, é mais provável que cada um deles tenha uma cópia do gene mutado. Esses casais correm maior risco de ter filhos com doenças de PH. O PH1 afeta homens e mulheres igualmente.
Quais são as Complicações da Hiperoxalúria Primária Tipo 1?
PH1 pode levar a sérias complicações renais, como por exemplo:
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Depósitos de cálcio em todo o seu sistema urinário, chamados de nefrolitíase recorrente
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Nephrocalcinosis, um acúmulo de oxalato de cálcio em seus rins
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Doença renal em fase terminal, quando seus rins começam a falhar
À medida que seus rins falham, os cristais de oxalato duro podem se espalhar para outras partes do seu corpo. Eles podem se acumular no corpo:
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Bones
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Pele
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Olhos
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Coração
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Vasos sanguíneos
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Sistema nervoso central
O que acontece nos estágios posteriores do PH1 depende de quais órgãos são afetados pelo acúmulo de oxalato. Você pode desenvolver problemas sérios, dolorosos ou que ameaçam a vida, inclusive:
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Ossos quebrados
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Batimentos cardíacos irregulares
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Doença ocular
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Strokes
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Fígado ampliado
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Neuropatia periférica, um tipo doloroso de lesão nervosa
A doença aparece em idades diferentes
Mesmo as pessoas da mesma família que têm PH1 podem ser afetadas de maneiras diferentes.
As pessoas podem primeiro ter sinais da doença em qualquer ponto desde a infância até a meia-idade. Você pode viver com a mutação genética durante anos e nunca ter sintomas. Você pode não descobrir que tem PH1 até ser testado porque outra pessoa de sua família foi diagnosticada com ele.
Forma infantil severa. Cerca de 10% das pessoas com PH1 apresentam primeiros sinais na infância ou na primeira infância, quando têm uma grave acumulação de oxalato de cálcio em seus rins. Essas crianças podem não prosperar. Isso significa que elas não crescem como esperado para crianças saudáveis de sua idade. Elas não só têm acúmulo de cálcio em seus rins, mas também pedras de cálcio em outras partes de suas vias urinárias como a bexiga ou a uretra.
Forma infantil ou adolescente. A maioria das pessoas com hiperoxalúria primária tipo 1 tem os primeiros sinais na infância ou nos primeiros anos de adolescência. Elas podem ter repetidamente pedras nos rins, bexigas ou uretra. Um sinal de alerta precoce pode ser fazer xixi na cama.
Forma adulta. Algumas pessoas não aprendem que têm a doença até serem adultas, mesmo na casa dos 50 anos. Elas só podem descobrir quando têm problemas contínuos com pedras nos rins. O PH1 é considerado mais brando quando não se tem sintomas até a idade adulta. Ainda assim, até a metade das pessoas que são diagnosticadas com PH1 como adultos têm uma doença renal grave. Algumas não sabem que o têm até que tenham feito um transplante renal e ainda tenham doença renal crônica.
Não importa quando você é diagnosticado com hiperoxalúria primária tipo 1, é importante trabalhar com seu médico e iniciar o tratamento o mais rápido possível para evitar complicações.
