A amiloidose é uma acumulação de proteínas anormais em seus tecidos e órgãos. Explore os sintomas e tratamentos desta doença rara, mas grave.
A amiloidose é quando uma proteína anormal chamada amilóide se acumula em seus tecidos e órgãos. Quando o faz, afeta sua forma e como eles funcionam. A amiloidose é um grave problema de saúde que pode levar à falência de órgãos com risco de vida.
Causas e tipos de amiloidose
Muitas proteínas diferentes podem levar a depósitos amilóides, mas apenas algumas têm sido ligadas a grandes problemas de saúde. O tipo de proteína e onde ela se acumula diz o tipo de amiloidose que você tem. Os depósitos de amiloides podem se acumular em todo o seu corpo ou em apenas uma área.
Os diferentes tipos de amiloidose incluem:
Amiloidose AL (amiloidose de cadeia leve de imunoglobulina). Este é o tipo mais comum e costumava ser chamado de amiloidose primária. AL significa cadeias de amiloidose leve, que é o tipo de proteína responsável pela condição. Não há causa conhecida, mas acontece quando sua medula óssea produz anticorpos anormais que não podem ser quebrados. Está ligado a um câncer de sangue chamado mieloma múltiplo. Ele pode afetar seus rins, coração, fígado, intestinos e nervos.
Amiloidose AA. Anteriormente conhecida como amiloidose secundária, esta condição é o resultado de outra doença infecciosa ou inflamatória crônica, como a artrite reumatóide, doença de Crohns ou colite ulcerosa. Ela afeta principalmente seus rins, mas também pode afetar seu trato digestivo, fígado e coração. AA significa que a proteína amilóide tipo A causa este tipo.
Amiloidose relacionada à diálise (DRA). Isto é mais comum em adultos idosos e pessoas que estão em diálise há mais de 5 anos. Esta forma de amiloidose é causada por depósitos de microglobulina beta-2 que se acumulam no sangue. Os depósitos podem se acumular em muitos tecidos diferentes, mas afeta mais comumente ossos, articulações e tendões.
Amiloidose familiar, ou hereditária. Esta é uma forma rara transmitida através das famílias. Muitas vezes afeta o fígado, os nervos, o coração e os rins. Muitos defeitos genéticos estão ligados a uma maior chance de doença amilóide. Por exemplo, uma proteína anormal como a transthyretin (TTR) pode ser a causa.
Amiloidose sistêmica relacionada à idade (senil). Isto é causado por depósitos de TTR normal no coração e em outros tecidos. Acontece mais comumente em homens mais velhos.
Amiloidose de órgãos específicos. Isto causa depósitos de proteína amilóide em órgãos únicos, incluindo a pele (amiloidose cutânea).
Embora alguns tipos de depósitos de amiloidose tenham sido ligados à doença de Alzheimer, o cérebro raramente é afetado pela amiloidose que ocorre em todo o corpo.
Fatores de risco para amiloidose
Os homens contraem amiloidose com mais freqüência do que as mulheres. Seu risco de amiloidose aumenta à medida que você envelhece. A amiloidose afeta 15% dos pacientes com uma forma de câncer chamada mieloma múltiplo.
A amiloidose também pode acontecer em pessoas com doença renal em fase terminal que estão em diálise há muito tempo (ver "Amiloidose relacionada à diálise" acima).
Sintomas de Amiloidose
Os sintomas de amiloidose são muitas vezes sutis. Eles também podem variar muito, dependendo de onde a proteína amilóide está se acumulando no corpo. É importante notar que os sintomas descritos abaixo podem ser devidos a uma variedade de problemas de saúde. Somente seu médico pode fazer um diagnóstico de amiloidose.
Os sintomas gerais da amiloidose podem incluir:
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Mudanças na cor da pele
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Fadiga severa
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Sentimento de plenitude
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Dor nas articulações
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Baixa contagem de células vermelhas do sangue (anemia)
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Falta de ar
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Inchaço da língua
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Formigamento e dormência nas pernas e nos pés
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Punho fraco
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Fraqueza severa
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Perda repentina de peso
Amiloidose Cardíaca (Coração)
Os depósitos amilóides no coração podem tornar as paredes do músculo do coração rígidas. Eles também podem tornar o músculo cardíaco mais fraco e afetar o ritmo elétrico do coração. Esta condição pode fazer com que o sangue flua menos para o coração. Eventualmente, seu coração não será mais capaz de bombear normalmente. Se a amiloidose afetar seu coração, você pode ter:
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Falta de ar com atividade leve
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Um batimento cardíaco irregular
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Sinais de insuficiência cardíaca, incluindo inchaço dos pés e tornozelos, fraqueza, fadiga e náusea, entre outros
Amiloidose Renal (Rim)
Seus rins filtram os resíduos e toxinas de seu sangue. Os depósitos de amilóides nos rins dificultam este trabalho. Quando seus rins não funcionam corretamente, água e toxinas perigosas se acumulam em seu corpo. Se a amiloidose afeta os rins, você pode ter:
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Sinais de insuficiência renal, incluindo inchaço dos pés e tornozelos e inchaço ao redor dos olhos
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Altos níveis de proteína em sua urina
Amiloidose gastrointestinal
Os depósitos amilóides ao longo de seu trato gastrointestinal (IG) retardam o movimento dos alimentos através de seu intestino. Isto interfere na digestão. Se a amiloidose afeta seu trato gastrointestinal, você pode ter:
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Menos apetite
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Diarréia
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Náusea
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Dor de estômago
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Perda de peso
Se seu fígado for afetado, isso pode causar aumento do fígado e acúmulo de líquidos no corpo.
Neuropatia Amilóide
Os depósitos amilóides podem danificar os nervos fora de seu cérebro e medula espinhal, chamados nervos periféricos. Os nervos periféricos transportam informações entre seu cérebro e medula espinhal e o resto de seu corpo. Por exemplo, eles fazem seu cérebro perceber a dor se você queimar a mão ou espetar os dedos dos pés. Se a amiloidose afeta seus nervos, você pode ter:
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Problemas de equilíbrio
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Problemas para controlar sua bexiga e intestino
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Problemas de transpiração
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Formigamento e fraqueza
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Tonturas ao ficar de pé devido a um problema com a capacidade de seu corpo de controlar a pressão arterial
Diagnosticando a amiloidose
Um exame físico completo e um relato detalhado e preciso de seu histórico médico são cruciais para ajudar seu médico a diagnosticar a amiloidose.
Os exames de sangue e urina podem detectar proteínas anormais. Dependendo de seus sintomas, seu médico também pode verificar sua tireoide e fígado.
Seu médico fará uma biópsia para confirmar um diagnóstico de amiloidose e conhecer o tipo específico de proteína que você possui. A amostra de tecido para a biópsia pode ser retirada de sua gordura abdominal (a almofada de gordura abdominal), medula óssea, ou algumas vezes de sua boca, reto, ou outros órgãos. Nem sempre é necessário fazer a biópsia da parte do corpo danificada pelos depósitos amilóides.
Os testes de imagem também podem ajudar. Eles mostram a quantidade de danos a órgãos como seu coração, fígado ou baço.
Seu médico fará um teste genético se eles acharem que você tem um tipo que é passado através das famílias. O tratamento para amiloidose hereditária é diferente do tratamento para outros tipos da doença.
Uma vez diagnosticada, seu médico poderá verificar seu coração com um ecocardiograma ou seu fígado e baço com testes de imagem.
Tratamento da amiloidose
Não há cura para a amiloidose. Seu médico prescreverá tratamentos para retardar o desenvolvimento da proteína amilóide e controlar seus sintomas. Se a amiloidose estiver relacionada a outra condição, então o tratamento incluirá o objetivo dessa condição subjacente.
O tratamento específico depende do tipo de amiloidose que você tem e quantos órgãos são afetados.
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A quimioterapia de alta dose com transplante de células-tronco pode ajudar a remover a substância que leva à formação de amiloides em algumas pessoas com amiloidose AL primária. Só os medicamentos de quimioterapia podem ser usados para tratar outros pacientes com amiloidose AL primária.
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A amiloidose secundária (AA) é tratada pelo controle da desordem subjacente e com poderosos medicamentos antiinflamatórios chamados esteróides, que combatem a inflamação.
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Um transplante de fígado pode tratar?a doença se você tiver certos tipos de amiloidose hereditária.
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As novas terapias podem retardar a produção da proteína TTR anormal.
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Seu médico também pode recomendar um transplante de rim.
Outros tratamentos para ajudar com os sintomas incluem:
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Remédio diurético para remover água extra do seu corpo
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Espessuras para adicionar aos fluidos para evitar engasgamento se você tiver dificuldade de engolir
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Meias de compressão para aliviar o inchaço em suas pernas ou pés
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Mudanças no que você come, especialmente se você tem amiloidose gastrointestinal
O que esperar
A amiloidose pode ser mortal, especialmente se afeta seu coração ou seus rins. O diagnóstico precoce e o tratamento são importantes e podem ajudar a melhorar a sobrevivência...
Os pesquisadores continuam questionando por que alguns tipos de amiloidose deixam as pessoas doentes e como a formação de amiloidose pode ser interrompida. Os estudos para encontrar novos tratamentos estão em andamento. Se você tem amiloidose, considere perguntar ao seu médico se há algum ensaio clínico ao qual você possa se juntar, ou procure por um, visitando www.clinicaltrials.gov e digitando o termo de busca "amiloidose".
