As oportunidades são ilimitadas, mas só o tempo o dirá
Genoma humano
O que o mapeamento realmente significa.
Revisado medicamente por Annie Finnegan do arquivo médico
27 de junho de 2000 -- Desde o anúncio do rascunho do genoma humano, as metáforas descrevendo a realização especial têm sido quase tão abundantes quanto os genes ainda não mapeados: Lewis e Clark, o homem na lua, o livro da vida, simplesmente fenomenal.
Com o passar das realizações, toda essa hipérbole pode ficar aquém das expectativas. Mas, enquanto isso, ainda há trabalho a ser feito para realmente realizar toda a generosidade do mapeamento do genoma humano.
Stephen T. Warren, PhD, professor de genética humana na Faculdade de Medicina da Universidade Emory em Atlanta, diz ao médico que ainda há "um esforço substancial que precisa ser realizado, então eu acho que a coisa importante que as pessoas precisam realizar, foi muito trabalho para conseguir a seqüência, mas isso por si só não vai nos dizer muito até que façamos outra grande quantidade de trabalho".
Até 2003, o Projeto Genoma Humano visa mapear todo o genoma humano com quase 100% de precisão. A empresa privada que também mapeou o genoma, Celera Genomics, já afirma ter mapeado 99% do genoma.
Craig Venter, presidente da Celera, diz que a próxima etapa do projeto é a "fase de interpretação" onde "descobrimos o que tudo isso significa".
Parte dessa descoberta envolverá a catalogação de substâncias que ajudam a determinar as diferenças entre as pessoas. Essas diferenças podem levar a alguns dos primeiros benefícios do atual "rascunho" do genoma.
Ao identificar as diferenças nas pessoas, os médicos podem ser capazes de prescrever medicamentos que eles sabem que funcionarão, em vez do método "hit-or-miss" atualmente em uso. "Você poderia acelerar a terapia imediatamente, você escolhe o medicamento que você sabe que tem a alta probabilidade de funcionar imediatamente, sem qualquer tentativa e erro", diz Warren ao médico.
Embora milhares de genes tenham sido identificados, ainda não se sabe quantos genes ainda estão por descobrir. Algumas estimativas vão além de 100.000, embora a maioria esteja abaixo disso.
Depois de encontrar os genes, os cientistas precisam descobrir o que esse gene faz - em outras palavras, que proteína ele produz e como ele afeta o corpo. Um gene basicamente diz ao corpo para fabricar uma certa proteína que subseqüentemente tem uma função especial dentro da pessoa.
A seguir, é claro, é usar essa informação. Warren diz que "ter qualquer alvo [para o medicamento trabalhar] é melhor do que a forma como a maioria das drogas são realmente projetadas, o que é bastante atingido e falhado". Se a proteína que o gene codifica pode ser isolada, e se essa proteína estiver envolvida em doenças, então um medicamento pode eventualmente ser desenvolvido contra esse gene ou proteína específicos.
A adaptação de drogas às pessoas está a décadas de distância, mas novas drogas baseadas na matéria-prima recentemente liberada poderiam começar a beneficiar as pessoas em pouco mais de uma década, de acordo com Warren.
Outro aspecto que chama a atenção do genoma humano é a possibilidade de poder pré-criar as pessoas para a probabilidade potencial de contrair uma determinada doença. Esta pré-criação poderia se acelerar num futuro próximo.
Essa informação poderia levar as pessoas a tomar medidas preventivas contra uma doença, especialmente uma como a doença cardíaca ou o diabetes tipo 2, que poderia ter algumas causas ambientais. Para outras doenças, sem uma cura conhecida, o benefício é mais difícil de definir: "Qual é a vantagem de saber que você vai contrair a doença de Parkinson, ou [esclerose múltipla], ou doença de Alzheimer, quando você tiver 15 anos de idade"? pergunta Warren.
O mapeamento do genoma humano está muito adiantado e há a possibilidade de que avanços semelhantes possam vir a acontecer devido a inovações futuras. Por exemplo, a IBM está trabalhando em um supercomputador chamado Blue Gene que pode decifrar um pouco do mistério por trás de como as proteínas funcionam.
Esta "biologia computacional", ou "bioinformática", como Warren a chama, poderia coletar informações "sem ter que fazer o experimento, ... então para projetar um medicamento, por exemplo, você pode não ter que resolver a estrutura da proteína no laboratório, você pode fazer uma previsão razoável da estrutura no computador".
Há até outros "spin-offs". Por exemplo, usando a tecnologia atual, o genoma do arroz quase foi mapeado, e isto poderia ter "muitas implicações para a fome mundial", diz Warren ao médico.
"Uma das coisas é", diz ele, "não podemos sequer prever ou contemplar todas as coisas que podemos fazer com estas informações; pode haver coisas que são incrivelmente importantes às quais ninguém pensou muito".
