A cardiomiopatia amilóide transtítica, ou ATTR-CM, é uma doença rara e potencialmente fatal associada à insuficiência cardíaca que pode imitar outras condições cardíacas e pode ser difícil de diagnosticar.
Viagem de Walt e Dempsey a um diagnóstico ATTR-CM
A cardiomiopatia amilóide transtírea, ou ATTR-CM,?é uma doença rara e potencialmente fatal associada à insuficiência cardíaca.1,2 Como os sintomas da ATTR-CM podem imitar outras condições cardíacas mais comuns, o diagnóstico pode ser desafiador, e a consciência da condição permanece baixa C mesmo entre os médicos.3,4,5,6,7,8
Como resultado, a viagem do paciente ATTR-CM pode ser longa e complicada. Pode envolver múltiplas visitas médicas e anos de testes e contratempos antes de se chegar a um diagnóstico adequado, e para muitas pessoas, a condição pode ficar completamente não diagnosticada.
Entendendo os Sintomas ATTR-CM
ATTR-CM é o resultado de proteínas desdobradas que se acumulam no coração e no corpo de um paciente com o passar do tempo.9 Ele freqüentemente apresenta sintomas associados à insuficiência cardíaca, como fadiga, falta de ar e inchaço nas pernas, mas também pode incluir sintomas que parecem não estar relacionados a uma condição cardíaca.3 Outros sinais e sintomas de ATTR-CM podem incluir estenose lombar espinhal, problemas gastrointestinais e síndrome do túnel cárpico.3
Existem dois tipos de ATTR-CM.10 O tipo selvagem, a forma mais comum, está associado ao envelhecimento e afeta principalmente homens acima de 60,5,9,11 O ATTR-CM hereditário é herdado de um parente e é devido à genética, afetando homens e mulheres.12,13 Nos Estados Unidos, a mutação genética mais comum associada ao ATTR-CM hereditário é encontrada quase exclusivamente em pessoas de descendência africana ou afro-caribenha.14
Diante de um diagnóstico ATTR-CM
Para Walt, um paciente que vivia com ATTR-CM do tipo selvagem, levou anos para descobrir que seus sintomas se somavam a algo mais sério. Enquanto ele foi diagnosticado pela primeira vez com insuficiência cardíaca congestiva em 2007, foram necessários mais 11 anos de testes para revelar que ele estava vivendo com ATTR-CM. Em retrospectiva, ele se lembra de sinais anteriores da doença que passaram desapercebidos e negligenciados.
Dempsey, outro paciente com ATTR-CM do tipo selvagem, teve a sorte de receber um diagnóstico precoce, mas também passou por várias rodadas de testes antes que sua condição fosse confirmada. Um pneumologista conduziu uma série de testes depois que Dempsey relatou falta de ar, mas não encontrou nada de errado. Ele foi então encaminhado a um hospital para alguns testes adicionais; entretanto, não foram encontrados bloqueios. Com acompanhamento adicional, o cardiologista confirmou então que Dempsey tinha fibrilação atrial. Em uma tentativa de tratar sua fibrilação atrial, o cardiologista tentou terapia de eletrochoque, mas isto não corrigiu seu batimento cardíaco irregular. Após cerca de quatro meses, Dempsey marcou uma consulta em uma instituição médica de primeira linha para procurar aconselhamento de um especialista sobre se a ablação poderia resolver sua fibrilação atrial, e foi durante esta consulta que seu diagnóstico de ATTR-CM foi confirmado. A experiência de Dempseys o ajudou a entender como é importante encontrar especialistas com quem você possa se comunicar abertamente sobre seus sintomas e que estejam comprometidos em descobrir a causa subjacente.
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