Muitas vezes é um processo longo e difícil de ser diagnosticado com o hATTR-CM, que é causado por uma mutação genética rara, mas é possível criar um plano de gerenciamento de doenças que inclua tratamento.
Do cuidador ao paciente, Faye Aponta para Iluminar o ATTR-CM Hereditário
Para Faye, uma mãe de duas crianças de 44 anos da Carolina do Sul, a família é tudo. Ela serviu como cuidadora primária de seu pai por vários anos até que ele finalmente faleceu da cardiomiopatia amilóide transtiretina hereditária (hATTR-CM), uma condição grave e muitas vezes subdiagnosticada que leva à insuficiência cardíaca.
Mesmo quando Faye começou a reter fluido em suas pernas e ganhou 25 libras em um único mês enquanto seu estômago endurecia, ela não fez imediatamente a conexão com a condição de seu pai.
Foram necessárias várias visitas médicas antes que ela encontrasse um cardiologista que fizesse os testes certos, incluindo um eletrocardiograma (ECG) e um exame de pirofosfato (PYP), o que confirmou que ela realmente tinha ATTR-CM C a mesma doença que ela viu seu pai suportar.
"Quando recebi oficialmente o diagnóstico, acho que estava em negação", ela se lembra. "Eu estava esperando que o médico dissesse que eles estavam errados".
Ouça sobre a jornada C da Faye HATTR-CM e o que a mantém em movimento
ATTR-CM C Muitas vezes Enganado por Outras Condições Cardíacas
ATTR-CM é um tipo de amiloidose, uma doença em que certas proteínas mudam de forma, ou "desdobramento". Com o tempo, as proteínas desdobradas podem se acumular em outras partes do corpo e se acumular no coração. Isto faz com que o músculo cardíaco engrosse e endureça, levando eventualmente à insuficiência cardíaca. ATTR-CM é uma doença progressiva, tornando o diagnóstico precoce importante.
O ATTR-CM causa muitos dos mesmos sintomas da insuficiência cardíaca, como fadiga, falta de ar e inchaço nas pernas e pés, mas também pode causar síndrome do túnel do carpo, ruptura do tendão do bíceps, problemas gastrointestinais e sintomas da estenose C da coluna vertebral que não são comumente associados com o coração.
Isto, aliado à baixa consciência da doença, mesmo entre profissionais de saúde, significa que o ATTR-CM pode freqüentemente ser confundido com condições cardíacas mais comuns, tais como insuficiência cardíaca. Como resultado, a jornada do paciente ATTR-CM pode ser longa e complicada. Alguns pacientes relatam ter visto até cinco médicos antes de obterem um diagnóstico correto.
A conexão genética da ATTR-CM
Existem dois tipos de ATTR-CM: tipo selvagem e hereditário. O tipo selvagem é a forma mais comum da doença e está associado ao envelhecimento, afetando principalmente homens brancos/Caucasianos com mais de 60 anos de idade. O ATTR-CM hereditário, condição de Faye, é causado por uma mutação genética e pode afetar tanto homens quanto mulheres.
Após seu diagnóstico, Faye foi a um conselheiro genético que confirmou que ela tinha a mutação do gene T60A que causa a mutação hereditária ATTR-CM C, assim como seu pai. Mas ao contrário de seu pai, Faye obteve seu diagnóstico mais cedo e trabalhou com seu cardiologista para criar um plano de gerenciamento de doenças que inclui tratamento apropriado.
"Ser diagnosticada cedo mudou totalmente minha visão da vida", diz ela. "Agora, quero compartilhar minha história com o maior número possível de pessoas para ajudar a educar outras sobre a ATTR-CM".
Faye credita seu marido, Brad, por dar-lhe energia e apoio para ser uma fonte de luz para outras pessoas que enfrentam um diagnóstico semelhante. "Eu não poderia fazer isso sozinha", confessa ela. "Eu não poderia fazer esta viagem sem ele".
Conversando com seu médico sobre a ATTR-CM
Se você estiver experimentando sintomas aparentemente não relacionados (por exemplo, batimento cardíaco irregular, fadiga, falta de ar, síndrome do túnel do carpo) ou se tiver um histórico familiar de problemas cardíacos e tiver sido diagnosticado com insuficiência cardíaca, fale com seu médico de atendimento primário ou com um cardiologista. Quer pareçam relacionados ou não, é importante compartilhar todos os seus sintomas com seu médico. Isto permitirá que seu médico tenha uma visão completa de seu histórico médico passado e atual para ajudar a fazer um diagnóstico apropriado. Você pode criar seu próprio guia personalizado para ajudá-lo a se preparar para sua próxima visita com seu médico em www.yourheartsmessage.com/ask-your-cardiologist.
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