Saiba se a doença de Fabry está em sua árvore genealógica

A doença de Fabry é uma condição hereditária, o que significa que ela corre em família. Você pode carregar o gene mutado para esta doença e não conhecê-lo porque pode levar 10 anos ou mais para se obter um diagnóstico, mesmo depois de ter sintomas.

Os testes genéticos podem lhe informar se você tem a doença de Fabry mais cedo, antes que ela afete seu coração, rins ou outros órgãos. Uma vez que você descobre que tem o gene anormal, você pode começar o tratamento para prevenir estes problemas. Você também pode informar a outros membros de sua família que podem ter a doença de Fabry para que possam ser testados também.

Como as pessoas herdam a doença de Fabry

Uma mutação (mudança) no gene GLA causa a doença de Fabry. Este gene carrega as instruções para fazer uma enzima chamada "alfa-galactosidase A" que quebra um tipo de gordura em seu corpo.

Quando o gene GLA não funciona corretamente, seu corpo não faz a enzima e a gordura se acumula em células por todo o seu corpo. O acúmulo de gordura pode causar problemas como danos renais, ataque cardíaco ou derrame.

O gene defeituoso está no cromossomo X. Meninas e mulheres têm dois cromossomos X (XX). Meninos e homens têm um cromossomo X e um Y (XY).

As mulheres podem não apresentar sintomas porque seu outro cromossomo X é normal, portanto ainda são capazes de fazer a enzima alfa-galactosidase A. Como os homens só têm um cromossomo X, eles não fazem quase nada dessa enzima, portanto, eles terão sintomas da doença.

Quem deve ser testado?

Pergunte a seu médico se você precisa de um teste genético se tiver membros da família com a doença de Fabry. Você também pode precisar fazer o teste se tiver sintomas como estes:

• Dor ardente ou quente em suas mãos e pés

• Manchas roxas-avermelhadas na pele, especialmente na área que seu traje de banho cobre

• Menos suor que o normal

• Nebulosidade ou estrias na parte da frente do olho

• Anel nos seus ouvidos

• Perda de audição

O seguro geralmente cobre o custo dos testes genéticos para a doença de Fabry. A Associação Americana de Pacientes de Rim também cobre o custo através de seu Programa de Educação e Testes Diagnósticos Gratuitos de Fabry.

Como funcionam os testes genéticos

Os médicos utilizam um teste que mede a quantidade de enzima alfa-galactosidase A em seu sangue. Rapazes e homens com a doença de Fabry não têm nenhuma dessa enzima ou muito pouco dela. Alguns também podem precisar de testes genéticos para o gene anormal.

Como meninas e mulheres podem ter níveis quase normais da enzima, elas precisarão de testes genéticos para confirmar que têm o gene anormal que causa a doença de Fabry. Muitas mulheres com o gene anormal podem ter sintomas em algumas partes de seu corpo. Elas também podem transmitir um gene anormal a seus filhos.

Os médicos podem testar a doença de Fabry antes do nascimento de um bebê. Eles removem uma amostra de líquido ou tecido do entorno do bebê em crescimento e o testam para a enzima. Alguns estados, incluindo Washington e Illinois, rotineiramente selecionam recém-nascidos para a doença de Fabry.

Depois que uma pessoa de sua família recebe um diagnóstico da doença de Fabry, seu médico pode fazer uma árvore genealógica. Então, outros membros da família podem ser testados para ver se eles também carregam o gene. Quando uma pessoa de uma família tem esta doença, em média mais cinco membros da família também são diagnosticados, a pesquisa encontra.

Quando os membros de sua família souberem que têm a doença de Fabry, poderão começar a fazer o tratamento se precisarem.

Aconselhamento genético

Um conselheiro genético pode ajudá-lo a saber se você corre risco de contrair a doença de Fabry ou se você poderia passar o gene para seus filhos. Se você já fez um teste genético, o conselheiro pode discutir seus resultados com você e lhe dizer o que eles significam.

O aconselhamento genético também pode ajudar você a aprender sobre as opções se você quiser ter filhos. Um teste chamado diagnóstico genético pré-implantação (PGT) está disponível para aqueles que têm a doença de Fabry em sua família. Para começar, você teria fertilização in vitro (FIV) para fazer alguns embriões. O PGT então testa cada embrião antes que o médico os coloque no útero materno. Este método permite escolher os embriões sem o gene da doença de Fabry.

Você pode pedir a seu médico de cuidados primários para encaminhá-lo a um conselheiro genético, ou entrar em contato com sua companhia de seguros para encontrar um conselheiro que faça parte de seu plano de saúde. A Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos também tem um diretório em seu site de conselheiros genéticos em todo o país.