As pontuações de risco poligénico totalizam centenas ou milhares de factores genéticos para prever o seu risco de doença. Um novo estudo valida os resultados de AFib, diabetes, cancro da mama, e muito mais.
E se soubesse o seu risco único para cada doença?
Por Elizabeth Millard
4 de Maio de 2022 C Muitas recomendações gerais de rastreio sanitário são baseadas em médias amplas. As mamografias regulares, exames de cancro do cólon e de diabetes são todos aconselhados acima dos 45 anos de idade.
Mas e se pudesse ter um plano personalizado baseado na sua genética C para que pudesse tomar medidas preventivas mais cedo, ou evitar procedimentos desnecessários, dependendo do seu risco único?
Isso poderia ser para onde se dirige o futuro, de acordo com investigadores num novo estudo da Medicina da Natureza que desenvolveram e validaram seis escores de risco poligénicos, ou medidas de risco de doença baseadas nos seus genes.
Olhar para um marcador genético não é clinicamente útil, mas um cálculo baseado em centenas ou milhares destes marcadores poderia ajudar os pacientes a tomar decisões de saúde significativas, diz Jason Vassy, MD, o autor principal dos studys e um médico de cuidados primários no Brigham and Women's Hospital.
"Este é outro grande exemplo de medicina de precisão", diz ele. "Sempre houve uma ideia tentadora de que a composição genética de alguém poderia ajudar a adaptar a medicina e o tratamento preventivo.
Os investigadores C de Brigham and Womens, Veterans Affairs Healthcare System de Boston, e Harvard Medical School C esperam transformar essa ideia tentadora em realidade.
Vai contrair uma doença? Encontrar uma Resposta Mais Definitiva
Avaliar o risco de doença de cada paciente pode ser complicado. As ferramentas disponíveis, tais como a calculadora do risco cardíaco concebida pela Associação Americana do Coração e pelo Colégio Americano de Cardiologia para ajudar a orientar os pacientes na consideração de estatinas que reduzem o colesterol, são orientadas para populações, não indivíduos, diz Vassy.
"Os pacientes perguntam quais são os riscos para eles pessoalmente, e eu digo que não tenho uma bola de cristal; não conheço o seu futuro", diz ele. "Embora isso ainda seja verdade, há um fascínio em poder dizer-lhes, Aqui está a sua composição genética e a pontuação de risco que só se aplica a si".
Como parte de um ensaio aleatório maior C, o Genomic Medicine at Veterans Affairs Study C Vassy e os seus colegas obtiveram seis resultados de risco poligénicos publicados e validaram-nos utilizando dados de mais de 36.000 pessoas no Mass General Brigham Biobank. Escolheram a fibrilação atrial, doença arterial coronária, diabetes tipo 2, cancro da mama, cancro colorrectal, e cancro da próstata.
Os resultados foram testados entre 227 pacientes adultos saudáveis. Destes, 11% tinham uma pontuação de alto risco para fibrilação atrial, 7% para doença arterial coronária, 8% para diabetes, e 6% para cancro colorrectal. Entre os homens, 15% tinham uma pontuação elevada para o cancro da próstata, enquanto 13% das mulheres tinham uma pontuação elevada para o cancro da mama.
Eventualmente, os investigadores planeiam inscrever mais de 1.000 pacientes e segui-los durante 2 anos para ver como os seus prestadores de cuidados primários utilizam as pontuações nos cuidados clínicos. (A equipa também desenvolveu recursos para ajudar os médicos e as pacientes a utilizar as pontuações).
Mas há um desafio: As pontuações de risco são menos precisas em doentes de descendência não europeia. Isto porque a maior parte da investigação genómica tem sido feita em populações europeias.
Embora os investigadores tenham feito alterações para resolver este problema, é importante que os futuros estudos se esforcem por incluir mais grupos C e mais diversos grupos C de pessoas, diz Vassy.
O objectivo final
Um dia, estes resultados poderão ajudar os médicos e os pacientes a tomarem decisões em prol da saúde preventiva. Os doentes de alto risco podem optar por fazer rastreios com mais frequência ou tomar medicamentos para reduzir os riscos.
Em última análise, o objectivo é reduzir as recomendações genéricas que podem levar a falsos positivos e biópsias e imagens desnecessárias, diz Vassy.
"É fácil dizer que todos precisam de uma colonoscopia aos 45 anos de idade", diz Vassy. "Mas e se o risco for tão baixo que se possa adiar por mais tempo? Podemos chegar ao ponto em que compreendemos o risco de tal forma que alguém pode não precisar de nenhum".
Chegar a esse ponto levará tempo, Vassy continua, mas consigo ver este tipo de informação a desempenhar um papel na tomada de decisões partilhada entre médico e paciente num futuro próximo.
