Por Janie McQueen
Para ajudar a avaliar suas chances de contrair câncer de ovário, os médicos podem fazer um teste de seu sangue - ou às vezes de saliva - chamado teste do gene BRCA. Ele escaneia seu DNA para identificar se você tem uma mutação, ou mudança, em um ou dois genes: BRCA1 e BRCA2. Estes genes geralmente o protegem de contrair cânceres de mama ou de ovário. Mas variantes neles, que funcionam em famílias, podem fazê-los não funcionar como deveriam.
Outros genes ligados a maiores chances de contrair câncer de ovário incluem o RAD51C, RAD51D, STK11 ATM, BRIP1, e outros.
Quem deve ser testado
É mais provável que lhe seja oferecido o teste se houver um histórico de câncer de ovário em sua família. O público em geral geralmente não o recebe. Apenas cerca de 1,2% das mulheres têm câncer de ovário durante sua vida. Entretanto, cerca de 40% das mulheres que têm uma variante prejudicial do BRCA1, e cerca de 15% das mulheres que herdam uma variante perigosa do BRCA2, terão câncer de ovário quando tiverem 70-80 anos de idade.
No entanto, mesmo que você tenha um histórico de câncer de ovário em sua família, você não herda sempre a mutação.
Os testes genéticos podem ser uma opção para você se:
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Você tinha ou foi diagnosticado com câncer de ovário.
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Você teve pelo menos dois tipos de outros tipos de cânceres.
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Você é parente de alguém com mutação BRCA1 ou BRCA2.
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Você tem a síndrome de Lynch. Mulheres com esta condição herdada têm 9% a 12% de chance de contrair câncer de ovário em sua vida.
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Você tem pelo menos um parente que teve câncer e preenche os critérios para este tipo de teste genético.
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Você teve um teste genético negativo há mais de 3 anos. A tecnologia dos testes está sempre melhorando.
Populações especiais
Se você tem Ashkenazi -- ou ascendência judaica da Europa Oriental --, seu teste pode ter um painel multigene, que procura por vários genes e mutações ao mesmo tempo. É comum que as pessoas desta população tenham três variações distintas de BRCA1 e BRCA2. Isto é chamado de efeito fundador, ou variante fundadora, que pode acontecer quando os grupos estão isolados por cultura ou geografia.
Aconselhamento genético
Um conselheiro genético é um profissional certificado e especialmente treinado em genética médica. Eles o acompanharão através de suas opções, revisarão seu histórico familiar e o ajudarão a decidir se os testes genéticos podem lhe dar insights que irão melhorar sua saúde. A maioria das pessoas interessadas em testes genéticos tem este tipo de aconselhamento.
Um conselheiro genético também o ajudará:
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Escolha os testes que lhe darão mais informações sobre suas chances de contrair câncer de ovário.
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Oriente você através do processo de teste, incluindo falar sobre a precisão e os limites dos testes.
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Aconselhe você sobre as reações emocionais, psicológicas e sociais que você possa ter quando receber os resultados de seus testes.
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Discutir os próximos passos para se obter um diagnóstico e, se necessário, rever as opções de tratamento.
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Aconselhá-lo como compartilhar seus resultados com os membros da família.
Testando
Um profissional de saúde extrairá sangue de uma veia como em qualquer outro exame de sangue. Em seguida, sua amostra é enviada a um laboratório para analisar seu DNA. Alguns testes usam saliva.
Pode levar algumas semanas para que seus resultados retornem. Se o resultado for positivo, você tem uma mutação que aumenta suas chances de contrair câncer de ovário. A boa notícia é que isso não significa que você vai tê-la, e há maneiras de reduzir ainda mais seus riscos. O resultado positivo também pode colocar sua equipe de saúde em alerta para detectar o câncer mais cedo, se ele aparecer.
Tomar pílulas anticoncepcionais a longo prazo - 5 ou mais anos - tem mostrado reduzir em até 50% as chances das mulheres de contrair câncer de ovário. Entretanto, os contraceptivos orais trazem outros riscos que devem ser cuidadosamente ponderados com seu médico.
Os procedimentos cirúrgicos que podem diminuir o risco são a ligadura das trompas - amarrando as trompas de falópio - ou a histerectomia, que remove o útero. Mas os especialistas acham que estes só devem ser feitos se houver outra razão médica para isso.
Os resultados dos testes genéticos são sempre claros. Se o resultado de seu teste for negativo, você pode não ser escaneado para a mutação. Mas você ainda pode ter outro tipo de mudança genética que ainda não tenha sido ligada ao câncer de ovário. Uma variante de significado incerto significa que o laboratório encontrou uma mutação que pode ou não estar ligada ao câncer de ovário.
Um teste negativo não tem que ser o fim de seus testes genéticos. Como em um resultado incerto, verifique com seu médico ou conselheiro genético se existem outras opções.