Se você estiver grávida ou pensando em engravidar, os testes genéticos podem lhe dar uma visão mais detalhada de sua saúde e da saúde de seus bebês.
Alguns testes podem verificar as condições médicas dos bebês enquanto eles estão no útero. Outros verificam seu DNA em busca de algumas doenças genéticas. Mesmo antes da gravidez, os testes genéticos de portadores podem examinar os genes das mães e dos pais para mostrar as chances de que seu filho tenha um distúrbio genético.
A maioria dos testes é opcional, mas eles podem ajudar você a tomar decisões de saúde e saber o que esperar quando seu bebê nascer.
Saiba mais sobre cada tipo de teste genético para que você possa decidir quais - se houver - são os mais adequados para você.
Antes da Gravidez: Testes de triagem do portador genético
Se você tem um gene para um distúrbio, mas não tem a condição você mesmo, você é chamado de portador. O exame genético de portador lhe diz se você e seu parceiro têm esses genes e, em caso afirmativo, as chances de transmiti-los a seus filhos.
Você pode obter os testes antes ou durante a gravidez, mas eles são mais úteis de antemão.
Um médico colherá uma amostra de seu sangue ou saliva para os testes. O laboratório pode procurar por genes para muitos tipos de distúrbios, mas os mais comuns são:
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Fibrose cística
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Síndrome do X Frágil
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Doença das células falciformes
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Doença de Tay-Sachs
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Atrofia muscular espinhal
Pessoas de alguns grupos étnicos podem ser mais propensas a serem portadoras de algumas condições, portanto pergunte a seu médico se você se encontra em uma categoria de alto risco. Grupos comuns que podem querer testes de portadores incluem brancos não hispânicos (fibrose cística), pessoas de ascendência judaica da Europa Oriental (doença de Tay-Sachs, fibrose cística e outras), e os de origem africana, mediterrânea e sudeste asiática (doença falciforme).
Primeiros Testes de Triagem do Trimestre
Uma vez que você engravida, seu médico pode sugerir a verificação dos genes de seus bebês para verificar o risco de um problema médico. Os testes típicos na primeira etapa da gravidez são:
Tela seqüencial
: Este teste usa uma mistura de ultra-som e exames de sangue para procurar o risco de síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18, e problemas de coluna e cérebro. Você o obtém entre 10 e 13 semanas de gravidez. Se os resultados forem negativos, você pode optar por fazer mais testes em seu segundo trimestre.
Triagem integrada
: Outra mistura de ultra-som e exames de sangue para procurar o risco de síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18, e problemas de coluna e cérebro. Você a recebe por volta de 12 semanas, e uma segunda parte dela acontece durante seu segundo trimestre. É ligeiramente mais preciso que uma tela seqüencial, mas leva mais tempo para obter os resultados - até depois da segunda parte do teste.
Teste de DNA fetal livre de células
: O DNA de alguns de seus bebês acaba no seu sangue. Após 10 semanas, seu médico tira uma amostra de você, e um laboratório testa o DNA do bebê nele para detectar sinais de DNA:
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Síndrome de Down
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Trissomia 18
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Trissomia 13
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Problemas com os cromossomos sexuais
Se algum de seus testes de triagem mostrar risco de defeito de nascença, seu médico irá sugerir um teste diagnóstico para confirmar os resultados. O teste de DNA livre de células não procura problemas com o cérebro ou coluna vertebral, portanto, se você o conseguir, também poderá fazer outro teste de sangue no segundo trimestre para detectar esses problemas.
O teste do pai também pode ajudar. Algumas doenças só podem ser herdadas se ambos os pais forem portadores do gene. Seu médico pode descartar alguns problemas, tais como Tay-Sachs, fibrose cística e anemia falciforme, se o teste do pai for negativo - mesmo se o teste for positivo.
Testes de triagem do segundo trimestre
Nesta parte de sua gravidez, há alguns testes típicos que seu médico irá oferecer:teste AFP (alfafetoproteína). Este teste de telas para defeitos no tubo neural. Geralmente é feito se o paciente já fez o teste de DNA livre de células, que não faz a triagem para estes tipos de defeitos...
Tela de soro materno com quadrilha
: Este exame de sangue procura proteínas em seu sangue que podem significar que seu bebê tem um risco maior de síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18, e problemas de coluna ou cérebro. Seu médico pode fazer o teste entre 15 e 21 semanas.
Triagem integrada (parte 2):
Se você obteve a primeira parte deste teste em seu primeiro trimestre, você terá outro exame de sangue entre 16 e 18 semanas.
Ultrasom
: Por volta da semana 20, um técnico usa uma máquina para fazer imagens de seu bebê usando ondas sonoras. Seu médico usa estas imagens para procurar defeitos de nascença como fenda palatina, problemas cardíacos e problemas renais.
Testes diagnósticos: Amniocentese e Amostragem de Vilo Coriônico (CVS)
Amniocentese e CVS verificam os bebês antes de nascerem para possíveis defeitos de nascença, como por exemplo:
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Síndrome de Down
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Trissomia 13
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Trissomia 18
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Problemas com o crescimento do cérebro ou da coluna vertebral, como a espinha bífida (Somente a amniocentese pode detectá-los).
Eles também podem encontrar alguns distúrbios genéticos. Ambos os testes são mais de 99% precisos.
A maioria das mulheres não recebe estes testes. Elas têm um risco muito pequeno de causar um aborto espontâneo, e a maioria das pessoas que recebem testes de triagem que não mostram nenhum problema se sentem confortáveis confiando apenas nesses resultados. Mas os testes de triagem não são 100% precisos. Portanto, se seus resultados de triagem mostrarem que seu bebê pode ter um defeito de nascença, ou se você quiser os testes mais precisos, seu médico pode sugerir CVS ou amniocentese.
O CVS testa uma pequena parte de sua placenta no útero. Seu médico recebe este tecido ou com uma agulha através de seu estômago ou com um tubo fino no colo uterino. Os médicos fazem CVS no início da gravidez, entre sua 10ª e 13ª semana. O teste pode causar cólicas, sangramento ou infecção em algumas mulheres.
Durante a amniocentese, seu médico coloca uma agulha longa e fina através de sua barriga e no saco que envolve seu bebê para retirar uma pequena quantidade de líquido. Um laboratório estuda as proteínas e células do líquido. O teste é mais seguro entre 15 e 20 semanas. Às vezes, a amniocentese pode causar sangramento, cólicas ou infecção.
Se seu médico sugerir um desses testes para você, isso não significa definitivamente um problema com seu bebê. Significa que eles querem ter certeza de que tudo está bem ou acompanhar os resultados de outro teste de triagem que você fez. Converse com eles sobre os prós e contras destes testes, bem como o que os resultados podem significar para você.
