O que são testes de cariótipo?
Testes de cariótipo?dê uma olhada de perto nos cromossomos dentro de suas células para ver se algo sobre eles é incomum. Eles são feitos freqüentemente durante a gravidez para detectar problemas com o bebê. Este tipo de procedimento também é chamado de teste genético ou cromossômico, ou análise citogenética...?
Quando você estiver grávida, o médico vai querer fazer vários testes de triagem pré-natal que procuram por certas doenças genéticas e cromossômicas. Provavelmente lhe será oferecido um durante seu primeiro trimestre e outro no segundo trimestre.
A maioria das mulheres obtêm resultados que estão dentro da faixa normal e não precisam de mais testes. Mas se algum de seus testes de triagem mostrar sinais de um problema, o médico lhe oferecerá testes de acompanhamento para que você possa descobrir com certeza se seu bebê em crescimento tem algum problema genético ou cromossômico.
Usos para testes de cariótipo
Os seres humanos têm 46 cromossomos. Os bebês herdam 23 de sua mãe e 23 de seu pai.
Algumas vezes, os bebês têm um cromossomo extra, um cromossomo ausente ou um cromossomo anormal. Os testes de cariótipo verão se algum deles aconteceu com seu bebê. As coisas mais comuns que os médicos buscam com os testes de cariótipo incluem:
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Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). Um bebê tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, um terceiro. Isto afeta a aparência e a aprendizagem do bebê.
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Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18). Um bebê tem um cromossomo 18 a mais. Esses bebês geralmente têm muitos problemas e a maioria não vive mais de um ano.
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Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13). Um bebê tem um cromossomo 13° a mais. Esses bebês geralmente têm problemas cardíacos e graves deficiências mentais. A maioria não vive mais de um ano.
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Síndrome de Klinefelter. Um bebê tem um cromossomo X extra (XXY). Eles podem passar pela puberdade a um ritmo mais lento, e?podem não ser capazes de ter filhos.
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Síndrome de Turner. Uma menina tem um cromossomo X desaparecido ou danificado. Causa problemas cardíacos, problemas no pescoço e altura curta.
Os testes de cariótipo podem ser usados para mais do que encontrar defeitos de nascença.
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Se você teve problemas para engravidar ou teve vários abortos espontâneos, o médico pode querer verificar se você ou seu parceiro tem um problema cromossômico.
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Você pode descobrir se você tem uma desordem que poderia passar para seu filho.
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Eles podem testar um bebê nado-morto para ver se havia um problema genético.
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Eles podem encontrar a causa de certos problemas físicos ou de desenvolvimento que seu bebê ou criança pequena tem.
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Os testes cromossômicos podem mostrar se um recém-nascido é um menino ou uma menina nos raros casos em que não é claro...?
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Certos tipos de câncer podem causar alterações cromossômicas. Os testes de cariótipo podem ajudá-lo a obter o tratamento correto...
Tipos de testes de cariótipo
Os testes de cariótipo só podem ser realizados durante certas semanas de sua gravidez. Seu médico sugerirá qual teste de cariótipo é adequado para você com base no tempo de gravidez e em seus riscos.
É mais provável que seu bebê possa ter um problema cromossômico se:
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Você tem 35 anos ou mais.
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Você tem outro filho ou um membro da família que tem uma doença cromossômica.
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Você ou seu parceiro têm algo incomum em seus cromossomos.
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Você tem um histórico de abortos espontâneos ou teve um bebê que nasceu morto.
Os testes incluem:
Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS). Os médicos usam uma agulha longa para remover uma pequena amostra das células de seu bebê das vilosidades coriônicas, que são tecidos na placenta (o órgão que se forma dentro de seu útero para nutrir seu bebê em crescimento).
Os médicos enviam estas células a um laboratório para mais testes. Os resultados podem mostrar se seu bebê tem ou não síndrome de Down, trissomia do cromossomo 13, trissomia do cromossomo 18, ou outros problemas genéticos.
Se o médico disser que você precisa de CVS, você pode tê-lo feito entre 10 e 13 semanas. Há uma chance de que isso possa levar a um aborto espontâneo. Acontece com 1 em cada 100 mulheres que recebem o teste. Há também algum risco para o bebê, então os médicos só o sugerem se houver uma boa chance de seu bebê ter um problema.
Amniocentese. Os médicos obtêm amostras das células de seu bebê tomando uma pequena quantidade de líquido amniótico (o líquido que envolve seu bebê no útero) com uma agulha longa que eles espetam no seu abdômen. Eles enviam as células a um laboratório para mais testes.
Os resultados dos testes podem mostrar se seu bebê tem algum dos problemas genéticos que os testes CVS podem encontrar, bem como alguns defeitos do tubo neural, que são problemas graves que podem afetar o cérebro ou a coluna vertebral de seu bebê.
Se o médico disser que você precisa de amniocentese, você pode tê-la feita entre 15 e 20 semanas. Há uma chance de você abortar, mas é uma chance menor do que com a CVS. Acontece com apenas 1 em cada 200 mulheres que têm o procedimento.
Aspiração de medula óssea e biópsia. Se você estiver fazendo um exame cromossômico porque tem câncer ou um distúrbio sanguíneo, o médico pode precisar usar uma amostra de medula óssea. Eles geralmente a retiram do osso do quadril com uma agulha especial enquanto você está dormente, mas acordado.
Riscos do teste de cariótipo
Os procedimentos usados para reunir células para testes de cariótipo têm alguns riscos. É possível que a CVS ou amniocentese provoque um aborto espontâneo. Você também pode ter um sangramento intenso ou receber uma infecção por aspiração e biópsia de medula óssea.
Resultados dos testes de cariótipo
Quando o laboratório envia seus resultados, eles examinam os cromossomos de seus bebês, de modo que os resultados são definitivos: Ou seu bebê tem um problema genético ou eles não têm.
Isto é diferente dos testes de triagem anteriores, que só poderiam dizer que há uma alta ou baixa chance de um problema. Seu médico discutirá os resultados dos testes com você.
