A triploidia é uma condição que afeta de 1% a 3% das gestações. É quando um bebê em desenvolvimento tem um conjunto extra de cromossomos, as estruturas semelhantes a fios que carregam o DNA.
Uma gravidez triploidia geralmente leva a um aborto espontâneo precoce. Se for a termo, o bebê geralmente não vive muito tempo e pode ter graves defeitos de nascença e problemas de saúde.
O que causa a triploidia?
A triploidia é um problema raro nos cromossomos, que carregam a informação genética que torna cada pessoa única.
A maioria das pessoas tem 46 cromossomos, dispostos em 23 pares. Você herda metade de seus cromossomos de sua mãe e a outra metade de seu pai.
Mas com a triploidia, outro conjunto de cromossomos se forma, elevando o número total de cromossomos para 69. Isto pode acontecer quando:
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Dois espermatozóides fertilizam um óvulo no útero.
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Um espermatozóide com um conjunto extra de cromossomos fertiliza um óvulo.
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Um óvulo que tem um conjunto extra de cromossomos é fertilizado por um espermatozóide normal.
Existem Fatores de Risco para a Triploidy?
Os especialistas não encontraram nenhum fator de risco específico. A triploidia não funciona em famílias. Também não está ligada à idade da mãe ou do pai. Algumas pesquisas descobriram que um casal que tem uma gravidez com triploidia não é mais provável que tenha outra.
Quais são os Sintomas da Triploidia?
Se um bebê nasce com triploidia, ele pode ter problemas de saúde graves ou com risco de vida que o afetem:
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Coração
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Desenvolvimento do cérebro
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Rim
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Medula espinhal
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Fígado e vesícula biliar
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Intestinos
Eles também podem parecer diferentes, com sinais como, por exemplo
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Olhos bem separados
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Um olho pequeno ou ausente
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Ponte nasal baixa
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Ouvidos baixos e deformados
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Mandíbula pequena
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Fissuras labiais e palatinas
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Terceiro e quarto dedos fundidos
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Segundo e terceiro dedos do pé unidos
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Outras deformidades de dedos e dedos dos pés
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Rugas inusitadas nas mãos
Como a triploidia pode afetar as mulheres grávidas?
A triploidia geralmente causa um aborto espontâneo no início da gravidez. Quando uma gravidez triploidia continua, a mãe pode ter mais probabilidade de contrair uma condição perigosa chamada pré-eclâmpsia. Esta complicação pode provocar uma pressão sanguínea alta junto com sinais como
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Inchaço nas mãos ou no rosto (edema)
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Ganhando mais de 3 a 5 libras em uma semana
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Dores de cabeça
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Dizziness
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Sentir-se irritado
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Falta de ar
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Fazer xixi menos
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Dor na parte superior da barriga
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Náuseas ou vômitos
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Ver luzes ou manchas piscando
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Sentir-se mais sensível à luz
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Visão desfocada
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Cegueira temporária
Como estes também podem ser sintomas de outras condições, é importante falar com seu médico se você notar algum problema. Se você tem pré-eclâmpsia, seu médico pode tratá-la. Sem tratamento, a condição pode ser mortal para mulheres grávidas e seus bebês por nascer.
Como a Triploidia é diagnosticada?
Um médico pode suspeitar de triploidia durante um teste de imagem de rotina chamado ultra-som. Os médicos usam isto durante a gravidez para olhar um bebê no útero. O ultra-som pode ajudá-los a detectar possíveis sinais de triploidia como partes incomuns do corpo, líquido amniótico baixo e menos crescimento do que o esperado.
Eles podem diagnosticar a triploidia durante a gravidez fazendo um dos dois testes para examinar os cromossomos dos bebês:
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Amniocentese. Seu médico retira líquido amniótico de seu útero usando uma agulha na barriga.
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Amostragem de vilosidades coriônicas. Seu médico retira uma pequena amostra de sua placenta usando uma agulha na barriga ou um tubo através de seu colo uterino.
Ambos os testes vêm com riscos, incluindo o aborto espontâneo, portanto, fale com seu médico sobre eles.
Um médico também pode diagnosticar a triploidia após o nascimento, analisando os cromossomos dos bebês através de uma amostra de sua pele.
Um teste de microarranjo, que usa uma amostra de sangue para analisar cromossomos, não ajuda no diagnóstico da triploidia.
Como a Triploidy é tratada?
Não há cura para esta condição. Quando um bebê nasce com triploidia, a equipe médica trata seus sintomas e lhes dá assistência de apoio.
O que é o Outlook para a Triploidy?
Os bebês nascidos com triploidia geralmente morrem dentro de dias ou meses após o nascimento.
Há alguns relatos de pessoas com triploidia que vivem até a idade adulta. Mas eles tinham condições como:
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Atrasos no desenvolvimento
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Problemas de aprendizagem
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Apreensões
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Perda de audição
Os bebês que vivem mais tempo do que o esperado têm o que os médicos chamam de triploidia do mosaico. Isto significa que algumas de suas células têm os habituais 46 cromossomos, mas outras células têm 69.
A triploidia é diferente da trissomia?
Embora a triploidia e as trissomias sejam ambos problemas cromossômicos, há uma diferença.
A triploidia é todo um conjunto extra de cromossomos.
Uma trissomia acontece quando um par normal de cromossomos é adicionado a um terceiro. Há muitos tipos de trissomias. O sintoma mais comum é uma deficiência intelectual. Por exemplo, a síndrome de Down é conhecida como trissomia do cromossomo 21.
