Síndrome Autoinflamatória Familiar do Frio (FCAS)

O que é a Síndrome Autoinflamatória Familiar do Frio (FCAS)?

O FCAS é uma doença genética rara. Ele afeta a forma como seu corpo controla a inflamação. Os sintomas são desencadeados pela exposição ao frio, embora os especialistas não tenham certeza do motivo. É o tipo mais suave de síndrome periódica associada à criopirina (CAPS).

Quando você tem FCAS, uma proteína chamada criopirina não funciona da maneira correta. A criopirina serve como um andaime para um conjunto de moléculas que trabalham juntas para combater germes ou reparar lesões. Elas iniciam a inflamação, o que diz ao seu sistema imunológico para iniciar o processo de cura. Com o FCAS, sua criopirina é hiperativa. Isso pode levar à inflamação quando você não precisa dela. Você pode ter sintomas como erupção cutânea, febre e dores nas articulações.

Sinais de FCAS tendem a aparecer pouco depois de você nascer. Mas é possível que você tenha seus primeiros sintomas quando criança ou adulto jovem. Seus ataques podem ir e vir ao longo de sua vida. Não há cura, mas mudanças no estilo de vida e medicamentos podem ajudá-lo a administrar o FCAS.

Causas

Os especialistas pensam que você obtém FCAS quando há uma mudança, ou mutação, em seu gene NLRP3. Este gene dá ao seu corpo instruções sobre como usar a criopirina. Você também pode ter uma mutação em seu gene NLRP12. Isso controla seu monarch-1, uma proteína que atua como interruptor de desligamento de sua inflamação.

Parece que quando há uma falha nestes genes, seu sistema imunológico acaba fazendo demasiada interleucina-1. Essa é uma proteína que promove a inflamação.

Você obtém esta condição quando herda um gene mutado de um de seus pais. Às vezes, seus genes podem mudar por conta própria durante a concepção e você pode obter o FCAS. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de obter o FCAS. Se você o tiver, há 50% de chance de passar a mutação do gene para seu filho.

Os cientistas só recentemente descobriram o FCAS. Ninguém sabe exatamente quantas pessoas têm o FCAS. Até agora, é encontrado principalmente em pessoas da América do Norte ou Europa. Os especialistas pensam que há uma chance de uma em um milhão de você conseguir.

Sintomas

Você pode ter alguns problemas de pele leves no dia-a-dia. Ou você pode ir por longos trechos sem sinais de FCAS. Quando você tem um ataque, seus sintomas podem aparecer dentro de 10 minutos ou até 8 horas após a exposição ao frio. Mas o mais provável é que eles aconteçam dentro de algumas horas.

Cada episódio geralmente dura menos de 24 horas, mas eles podem continuar por alguns dias. Aqui estão os sintomas mais comuns que você vai ter:

Erupção. FCAS causa urticária. Sua pele pode causar coceira e queimaduras. Você pode ficar com grandes áreas vermelhas chamadas manchas ou placas. Manchas marrom-púrpura chamadas petechiae podem aparecer. Sua erupção cutânea pode começar nas partes de seus braços e pernas expostas ao frio. Pode se espalhar para o resto de seu corpo. Às vezes, as partes do corpo afetadas podem inchar.

Febre. Sua temperatura corporal pode subir por algumas horas ou alguns dias. Você pode ter calafrios ao mesmo tempo.

Dor nas articulações. Isto pode acontecer cerca de 4-6 horas após a exposição ao frio. É muito provável que afete suas mãos, joelhos e tornozelos.

Problemas nos olhos. As partes brancas de seus olhos podem ficar vermelhas e irritadas. Isso é chamado de conjuntivite. Seus olhos podem doer ou ficar lacrimejantes. Sua visão pode ficar embaçada.

Você também pode ficar:

• Náusea

• Fadiga

• Dor de cabeça

• Sede séria

• Demasiado suor

• Dores musculares

É raro, mas o FCAS pode causar amiloidose AA. Isso quando uma inflamação contínua faz com que uma proteína chamada amilóide A se acumule. Ela pode causar doença renal. Seu médico pode querer verificar o bom funcionamento de seus rins de vez em quando.

Obtendo um diagnóstico

Seu médico lhe fará um exame físico e perguntará sobre seu histórico médico. Conte-lhes sobre todos os seus sintomas. Isso os ajudará a descartar condições semelhantes. Isso inclui urticária fria adquirida e outros distúrbios periódicos de febre. Seu médico regular poderá encaminhá-lo a um especialista que saiba mais sobre os distúrbios genéticos.

Para um diagnóstico de FCAS, seu médico irá verificar quatro das seguintes medidas:

• Você tem repetidos episódios de febre e erupção cutânea após a exposição ao frio.

• Você tem outros membros da família com FCAS.

• Seus ataques começam antes que você tenha 6 meses de idade.

• Seus sintomas geralmente desaparecem em 24 horas.

• Você fica com vermelhidão nos olhos (conjuntivite) ao mesmo tempo.

• Você não fica surdo ou com inchaço nos olhos, linfonodos ou membranas serosas (serosite).

Seu médico também pode fazer o pedido:

Exames de sangue. Eles podem querer verificar seus níveis de proteína C reativa ou soro da proteína amilóide A. Estes são freqüentemente mais altos em pessoas que têm condições autoinflamatórias como o FCAS.

Testes genéticos. Um técnico de laboratório pode verificar seu sangue para uma mudança em seu gene NLRP3. Este teste é usado para confirmar seu diagnóstico. Mas nem todos com FCAS têm esta mutação. Pode haver mais testes genéticos disponíveis no futuro.

Perguntas para seu médico

Escreva tudo o que você gostaria de saber antes de sua consulta. Dessa forma, você não esquecerá o que gosta de perguntar.

Aqui estão algumas perguntas para que você comece:

• Quais são todas as minhas opções de tratamento?

• Precisarei tomar remédios para o resto da minha vida?

• Que efeitos colaterais têm os tratamentos medicamentosos?

• A biologia aumentará minhas chances de uma infecção?

• Que opções não médicas podem ajudar?

• Meus sintomas vão mudar à medida que eu for envelhecendo?

• Existe algum ensaio clínico em que eu possa participar?

Seu médico habitual pode não ser capaz de responder a todas as suas perguntas. Não há problema em pedir-lhes que o encaminhem para alguém que possa. Ou você mesmo pode procurar um especialista genético ou uma clínica. Procure recursos através do American College of Medical Genetics ou da National Society of Genetic Counselors.

Você também pode falar com alguém do centro de contato de Genética e Doenças Raras (GARD). Ligue para 888-205-2311 entre o meio-dia e as 18 horas, horário do leste, de segunda a sexta-feira.

Tratamento

Seu médico pode sugerir uma mistura de mudanças de estilo de vida e medicação.

O tratamento para o FCAS pode incluir:

Evitar o frio. Pode parecer óbvio, mas você pode se sentir melhor se permanecer aquecido. Algumas situações que podem desencadear seus sintomas incluem:

• Temperaturas frias no exterior

• Uma rajada de vento frio

• Névoa úmida ou chuva

• Ar frio da geladeira

• Ar condicionado

Biológicos. Nem sempre é possível evitar o frio. Seu médico pode dar biólogos - medicamentos feitos de fontes vivas - para prevenir ou aliviar os sintomas. Você os obterá através de uma injeção sob sua pele. Eles funcionam de diferentes maneiras para bloquear a interleucina-1 da proteína inflamatória.

Os produtos biológicos usados para o FCAS incluem:

• Anakinra

• Canakinumab

• Rilonacept

Canakinumab e rilonacept são aprovados pela FDA para tratar o FCAS. O anakinra é às vezes usado fora do rótulo. Isso significa que não foi aprovado para tratar o FCAS, mas os médicos o utilizam porque se demonstrou que ele ajuda as pessoas com esta condição.

Anti-inflamatórios não esteróides (NSAIDs). Estes podem ajudar a aliviar sua dor e febre articular.

Esteróides. Seu médico pode dar a você estes medicamentos por um curto período de tempo para retardar seu sistema imunológico. Mas eles podem causar alguns efeitos colaterais indesejados. Seu médico pode rever os prós e os contras com você.

Cuidando de você mesmo

Descanse e se aqueça quando for necessário. Verifique com seu médico se seus sintomas de FCAS não estão sob controle. Você tem melhores opções de tratamento do que no passado. Se seu médico regular não puder ajudá-lo, está tudo bem para encontrar outra pessoa.

O que esperar

O FCAS é uma condição vitalícia, mas drogas como os produtos biológicos podem ajudá-lo a se sentir melhor. Os pesquisadores continuam a estudar como a doença funciona. Pode haver melhores tratamentos no futuro.

Se você gosta de participar de um estudo, verifique se há ensaios clínicos no ClinicalTrials.gov. Você também pode querer adicionar seu nome e informações ao registro da United States Immunodeficiency Network (USIDNET). Sua experiência única pode ajudar a comunidade médica a entender um pouco mais sobre o FCAS. Visite Usidnet.org para obter mais informações.

Obtendo apoio

Não há muitas pessoas com FCAS, mas você se arruma sozinho. Você pode se conectar com outras pessoas que entendem sua experiência. Isso inclui pessoas com outros tipos de doenças autoinflamatórias.

Se você não tem certeza por onde começar, pergunte a seu médico ou assistente social. Eles podem saber de um grupo de apoio específico ou geral para o qual você pode se juntar. Websites como Autoinflamatory Alliance ou RareConnect também podem indicar-lhe a direção correta.