Cutis laxa é o nome geral de um grupo de desordens raras que afetam seu tecido conjuntivo. Este tecido dá estrutura a seus músculos, articulações, pele e órgãos. A maioria dos tipos de cutis laxa são herdados e presentes no nascimento juntamente com outros distúrbios, mas você pode desenvolver algumas formas mais tarde na vida...
O termo cutis laxa é latim para pele flácida, que significa pele frouxa. Uma marca registrada dos distúrbios da cutis laxa é a flacidez, pele enrugada que não é elástica. Se você estica a pele, ela se move de forma anormalmente lenta de volta ao lugar. Há também um excesso de pele caída.
Quais são os tipos de Cutis Laxa?
Os quatro principais tipos de cutis laxa são:
Cutis laxa autossômica dominante (ADCL)?
A cutis laxa dominante autossômica (ADCL) é causada por uma cópia de um gene irregular que você pode herdar de qualquer um dos pais. Se você tiver a cutis laxa dominante, seus filhos terão 50% de chance de ter a condição.
Em alguns casos, mudanças espontâneas de genes acontecem de forma aleatória e causam a cutis laxa. Estes tipos são chamados de mutações de novo e não são herdados...
Autossomal recessivo?
A cutis laxa recessiva autossômica acontece quando você recebe o mesmo gene irregular de ambos os pais. Se você receber uma cópia normal do gene e um gene irregular, você carregará o gene recessivo cutis laxa, mas pode não ter nenhum sintoma. Seus filhos terão uma chance de 25% de ter a condição.
Recessivo ligado ao X
A forma ligada ao X é às vezes também chamada de síndrome do chifre occipital. É considerada uma doença de transporte de cobre. Baixos níveis de cobre causam problemas de conversão de proteínas de elastina, levando a baixos níveis de elastina na pele.
Adquirido em
Adquirida cutis laxa significa que você não nasceu com esta condição, mas pode obtê-la mais tarde na vida. Alguns pesquisadores pensam que, nestes casos, você provavelmente carrega o gene, e um gatilho mais tarde o liga...
O que causa Cutis Laxa?
A maioria dos casos de cutis laxa vem de alterações herdadas em seus genes de elastina. Seus genes de elastina dizem ao seu corpo como fazer proteínas. Se esses genes mudarem, seu corpo terá problemas para fazer uma proteína chamada elastina. Estas proteínas são uma parte principal das fibras elásticas, que compõem parte do tecido conjuntivo. A elastina pode não funcionar corretamente, ou pode não ser suficiente.
A causa exata para o tipo adquirido é desconhecida. Esta desordem acontece freqüentemente com outras condições ou após a exposição a certos medicamentos. Estes incluem alguns:
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Infecções
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Cânceres como linfoma
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Doenças inflamatórias como a doença celíaca
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Doenças auto-imunes como artrite reumatóide
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Medicamentos como penicilina
Acredita-se que essas condições e medicamentos são os ativadores ambientais e do sistema imunológico que ativam o gene.
Quais são os Sintomas de Cutis Laxa?
Os sintomas de cutis laxa variam muito e podem ser diferentes mesmo entre os membros da família. Geralmente, a cutis laxa causa problemas na formação de elastina e tecido conjuntivo. Isto afeta a pele, mas também pode afetar seus órgãos internos como o coração e os pulmões.
Os sintomas incluem:?
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Pele solta que pende em dobras, especialmente no rosto, pescoço e coxas
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Pele que parece caída ou enrugada
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Parecendo mais velho que sua idade
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Juntas soltas, às vezes chamadas de junção dupla
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Estreitamento ou abaulamento irregular dos vasos sanguíneos
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Hérnias abdômen inferior
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Hérnias do umbigo
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Pouches em seus intestinos chamados diverticula
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Enfisema, uma doença pulmonar causada por problemas com os pequenos sacos em seus pulmões
Dependendo do tipo, a cutis laxa pode causar sintomas graves, deficiências, e pode ser fatal. Algumas formas causam outras complicações como malformações cerebrais, artérias torcidas, tônus muscular baixo, convulsões, deficiências intelectuais e diferenças nas características faciais.
O Cutis Laxa pode ser curado?
Não há cura para a cutis laxa atualmente ou qualquer tratamento que previna a doença. O tratamento da cutis laxa se concentra no manejo dos sintomas e no tratamento de outras condições. Estas incluem:
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Cirurgias para reparar hérnias
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Medicamentos para controlar o inchaço
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Beta-bloqueadores para problemas cardíacos
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Botox para rugas em seus pulmões?
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Inaladores de corticosteroides para enfisema
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Fisioterapia
Às vezes você pode fazer uma cirurgia plástica para remover a pele extra e solta, mas os efeitos são apenas temporários à medida que a pele retorna?
As consultas regulares com seu médico são importantes para administrar seus sintomas.
