Depois que Susan Berger foi diagnosticada com câncer de mama em 1997, ela foi submetida a uma lumpectomia, quimioterapia, radiação, e tomou tamoxifen por 10 anos. Em 2009, ela deu negativo para as bem conhecidas mutações do gene BRCA, que estão ligadas a um risco maior de câncer de mama, então ela pensou que estava livre. Só quando sua filha testou positivo para a mutação menos conhecida do gene PALB2 é que ela soube que ainda estava em risco.
Berger, que realizou seu sonho de se tornar jornalista durante o tratamento do câncer, ficou chocada ao saber sobre a mutação do gene PALB2. Como sobrevivente de 24 anos de câncer de mama e repórter de saúde por 10 anos, ela não podia acreditar que não tinha ouvido falar do gene, que foi descoberto em 2014.
As mulheres que têm uma mutação do PALB2 têm um risco 40% a 60% maior de desenvolver câncer de mama, bem como um risco maior de desenvolver câncer de ovário e pancreático. O gene PALB2 normalmente funciona com o gene BRCA2 para reparar o DNA danificado e parar o crescimento de tumores. Os pesquisadores dizem que o risco de desenvolver câncer de mama se você tiver a mutação do gene PALB2 é consequentemente alto, mesmo se você não tiver uma mutação do gene BRCA1 ou BRCA2.
Quando Berger soube da mutação do gene PALB2, ela imediatamente fez testes genéticos para avaliar seu risco. Os resultados de seus testes mostraram que ela também teve a mutação. Como jornalista, seu primeiro instinto foi escrever uma história sobre o PALB2 e sua associação com o câncer de mama. No decorrer de sua pesquisa, ela descobriu que os médicos recomendam que as mulheres com a mutação PALB2 sejam monitoradas de perto quanto ao câncer de mama. Eles também recomendam que as mulheres que fizeram testes genéticos para as mutações do gene BRCA antes de 2014 sejam re-testadas.
Uma vez que ela soube disso, consultou seu oncologista e conselheiro genético para discutir seu risco de desenvolver câncer de mama recorrente. Ambos lhe disseram que ela corria um risco maior de desenvolver câncer de mama estrogênico negativo, o que é mais difícil de tratar. Em vez de esperar para ver se ela desenvolvia câncer, Berger decidiu fazer uma mastectomia dupla e remover seus ovários e trompas de falópio. Ela espera que ao relatar sobre a mutação do gene PALB2, ela possa ajudar a espalhar a consciência.
