As pessoas com amaurose congênita leprosa (LCA) freqüentemente têm problemas graves de visão ou não conseguem enxergar por causa de uma desordem genética que afeta suas retinas. As pessoas com LCA nascem com a condição, e os sintomas são freqüentemente reconhecidos logo após o nascimento.
Continue lendo para saber mais sobre as causas, sintomas, diagnóstico e opções de tratamento do distúrbio de LCA.
O que é a Amaurose congênita liberiana?
A amaurose congênita Leber acontece quando certos tipos de mutações genéticas afetam as células que compõem as retinas de seu filho. A LCA pode ser causada por muitas mutações de genes diferentes, mas geralmente é uma desordem recessiva, o que significa que ambos os pais têm que carregar os genes mutantes para ter um filho com LCA. Se ambos os pais são portadores, eles têm 25% de chance de ter um filho com LCA, o que faz com que seja muito raro. A LCA pode acontecer tanto com bebês do sexo masculino quanto feminino e afeta 2 a 3 de cada 100.000 bebês nascidos a cada ano.
Apesar de sua raridade, a LCA é a principal causa da cegueira genética em crianças. Embora nem todas as crianças nascidas com transtorno de LCA sejam completamente cegas, a LCA causa graves problemas de visão porque afeta as células da haste e do cone nas retinas de seu filho. As hastes e cones são tipos de células fotorreceptoras. Elas reagem à luz que entra na retina e enviam mensagens ao cérebro, o que, por sua vez, cria uma imagem.
Se essas células não funcionam corretamente, elas não são capazes de efetivamente enviar sinais para o cérebro. As células cônicas ajudam a ver cores e outros detalhes, enquanto as células de barra ajudam o cérebro a processar tons de cinza e são importantes para poder ver à noite ou em lugares escuros.
Quais são os sintomas da Amaurose Congênita Leber?
A amaurose congênita Leber pode ser reconhecida logo após o nascimento. Os bebês nascidos com LCA não responderão tão bem à luz ou a outros estímulos visuais. Muitas crianças com LCA esfregarão ou cutucarão os olhos com freqüência, às vezes fazendo com que seus olhos pareçam mais profundos ou mesmo afundados.
Os sintomas da amaurose congênita de Leber nem sempre são os mesmos para cada pessoa com o distúrbio. A gravidade dos sintomas também varia.
Alguns dos sintomas mais comuns da LCA incluem:
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Incapacidade de ver ou grave deficiência visual e clarividência
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Olhos cruzados (strabismus)
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Sensibilidade à luz (fotofobia)
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Movimentos oculares involuntários (nistagmo)
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Córneas em forma de cone (queratocone)
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Cataratas
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Retinas anormalmente coloridas
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Discos ópticos de formato anormal
Algumas pessoas com LCA também podem ter:
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Encefalocele (um tipo de defeito do tubo neural)
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Fraqueza ou paralisia em um braço ou perna, ou em um lado do rosto ou do corpo
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Baixo tônus muscular
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Apreensões
Menos comumente, a LCA também pode causar atrasos de desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem e problemas auditivos.
Como é diagnosticada a Amaurose congênita da Leber?
As crianças com amaurose congênita leprosa freqüentemente terão retinas que parecem normais durante os exames oftalmológicos de rotina, portanto, são necessários testes mais especializados para fazer um diagnóstico.
Se seu filho apresentar sintomas de LCA, seu médico solicitará um exame de eletrooretinografia (ERG). Um ERG usa gotas de olhos especiais para dilatar o olho e um contato de lente dura para ajudar a medir como o olho de seu filho responde à luz. Os médicos podem diagnosticar a LCA com base na quantidade de atividade elétrica que passa pela retina à medida que ela reage a diferentes luzes. Crianças com LCA têm muito pouca ou nenhuma atividade elétrica em suas retinas.
Você também pode ser solicitado a ter aconselhamento genético ou certos testes para descobrir quais genes são afetados e para confirmar um diagnóstico mais exato de LCA.
Quais são as opções de tratamento da Amaurose Congênita Leber?
As crianças nascidas com LCA que têm baixa visão geralmente desenvolverão problemas de visão mais graves à medida que envelhecem. Muitas pessoas com LCA estarão completamente cegas aos 30 ou 40 anos de idade. O principal objetivo do tratamento da amaurose congênita leberal tem sido tradicionalmente oferecer apoio e alívio para os sintomas, já que atualmente não há cura.
Os médicos podem prescrever diferentes tipos de auxílios visuais elétricos ou óticos para ajudar a melhorar a visão de pessoas com visão limitada. Terapias físicas e treinamento ocupacional também podem ser recomendados para ajudar as pessoas com LCA a se adaptarem e funcionarem no trabalho ou na escola.
Nos últimos anos, os ensaios clínicos e a terapia genética em andamento têm se mostrado eficazes no tratamento de crianças e adultos com certos tipos de LCA. A FDA aprovou uma terapia genética chamada Luxturna em 2017 para pessoas com a mutação do gene RPE65, que responde por cerca de 6% dos casos de LCA.
Como funciona a Terapia Genética da Amaurose Congênita Leber?
Pesquisas atuais e contínuas mostraram que a terapia genética para certas formas de amaurose congênita leprosa pode ajudar a melhorar os problemas de visão causados pelo distúrbio. A terapia gênica tem sido usada para muitas condições diferentes e funciona inserindo novo DNA nas células mutantes. Isto pode potencialmente permitir que a célula utilize o gene não-defectivo e funcione mais normalmente.
Um tipo de terapia gênica que tem se mostrado particularmente eficaz durante ensaios clínicos para pessoas com LCA causada pela mutação do gene RPE65 envolve um tipo de vetor viral adeno-associado (AAV). Este tipo de terapia gênica utiliza vírus modificados combinados com cepas especiais de DNA para entrar nas células afetadas e ajudar a melhorar a visão. As terapias com genes AAV são únicas na medida em que podem melhorar a função celular em cada estágio do ciclo celular.
Mais pesquisa e desenvolvimento serão necessários, mas estudos demonstraram que a terapia genética AAV usando genes RPE65 normais é segura e eficaz para melhorar a visão da maioria das pessoas com LCA causada por mutações RPE65. Em um estudo, as pessoas que tiveram terapia genética para LCA tiveram sua visão testada antes e depois de receberem tratamento. Após a terapia gênica, as pessoas com LCA puderam ver melhor em geral e mesmo à noite ou em condições escuras.
Vivendo com a Amaurose Congênita Leber
Se você ou seu filho tem LCA, certifique-se de conversar com seu médico sobre opções de tratamento e programas de apoio que podem ajudar a melhorar tanto sua visão quanto sua qualidade de vida no trabalho ou na escola.
Se você é um adulto com LCA que está com dificuldades financeiras, peça ao seu provedor de saúde recursos que possam ajudá-lo a se qualificar para a assistência de renda ou encontrar um emprego.
Embora atualmente não haja cura para a LCA, a gestão precoce e a terapia ocupacional podem ajudar as pessoas a se adaptarem e viverem suas vidas mais normalmente. Pesquisas e ensaios clínicos em andamento mostram resultados promissores para o futuro da terapia genética e de outros tratamentos de LCA.
