Síndrome de Down: Causas, Sintomas, Diagnóstico, & Tratamento

O que é a Síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma condição genética que causa problemas físicos e de desenvolvimento leves a graves.

As pessoas com síndrome de Down nascem com um cromossomo extra. Os cromossomos são feixes de genes, e seu corpo depende de ter exatamente o número certo deles. Com a síndrome de Down, este cromossomo extra leva a uma série de problemas que o afetam tanto mental quanto fisicamente.

A síndrome de Down é uma condição para toda a vida. Embora não possa ser curada, os médicos sabem mais sobre ela agora do que nunca. Se seu filho a tem, obter os cuidados certos desde cedo pode fazer uma grande diferença para ajudá-lo a viver uma vida plena e significativa.

Sintomas da Síndrome de Down

A síndrome de Down pode ter muitos efeitos, e é diferente para cada pessoa. Algumas crescerão para viver quase inteiramente sozinhas, enquanto outras precisarão de mais ajuda para cuidar de si mesmas.

As habilidades mentais variam, mas a maioria das pessoas com síndrome de Down tem problemas leves a moderados com o pensamento, o raciocínio e a compreensão. Elas aprenderão e adquirirão novas habilidades durante toda a vida, mas podem levar mais tempo para alcançar objetivos importantes como caminhar, falar e desenvolver habilidades sociais.

As pessoas com síndrome de Down tendem a ter certas características físicas em comum. Estas podem incluir:

• Olhos que se inclinam para cima no canto exterior

• Orelhas pequenas

• Narizes planos

• Língua saliente

• Pequenas manchas brancas na parte colorida dos olhos

• Pescoço curto

• Mãos e pés pequenos

• Baixa estatura

• Juntas soltas

• Tônus muscular fraco

Muitas pessoas com síndrome de Down não têm nenhum outro problema de saúde, mas algumas têm. As condições comuns incluem problemas cardíacos e problemas para ouvir e ver.

Causas e fatores de risco da síndrome de Down

Para a maioria das pessoas, cada célula de seu corpo tem 23 pares de cromossomos. Um cromossomo em cada par vem de sua mãe e o outro vem de seu pai.

Mas com a síndrome de Down, algo dá errado e você recebe uma cópia extra do cromossomo 21. Isso significa que você tem três cópias ao invés de duas, o que leva aos sintomas da síndrome de Down. Os médicos não têm certeza do porquê disto acontecer. Não há nenhuma ligação com nada no ambiente ou algo que os pais fizeram ou não fizeram.

Enquanto os médicos não sabem o que causa isto, eles sabem que as mulheres com 35 anos ou mais têm uma chance maior de ter um bebê com síndrome de Down. Se você já teve um filho com síndrome de Down, é mais provável que tenha outro que o tenha também.

Não é comum, mas é possível passar a síndrome de Down de pai para filho. Às vezes, um pai tem o que os especialistas chamam de genes "translocados". Isso significa que alguns de seus genes não estão em seu lugar normal, talvez em um cromossomo diferente de onde normalmente seriam encontrados.

Os pais não têm a síndrome de Down porque têm o número certo de genes, mas seus filhos podem ter o que é chamado de "síndrome de translocação Down". Nem todos com síndrome de Down de translocação a recebem de seus pais - isso também pode acontecer por acaso.

Tipos de síndrome de Down

Existem três tipos de síndrome de Down:

• Trissomia 21. Este é de longe o tipo mais comum, onde cada célula do corpo tem três cópias do cromossomo 21 ao invés de duas.

• Síndrome de Translocation Down. Neste tipo, cada célula tem parte de um cromossomo 21 extra, ou um totalmente extra. Mas ela está ligada a outro cromossomo em vez de estar por conta própria.

• Síndrome de Mosaico Down. Este é o tipo mais raro, onde apenas algumas células têm um cromossomo 21 extra.

Você não pode dizer que tipo de síndrome de Down alguém tem apenas pelo seu aspecto. Os efeitos dos três tipos são muito semelhantes, mas alguém com síndrome de Down em mosaico pode não ter tantos sintomas porque menos células têm o cromossomo extra.

Diagnóstico da Síndrome de Down

Um médico pode suspeitar da síndrome de Down em um recém-nascido, com base na aparência do bebê. Isso pode ser confirmado por um exame de sangue chamado teste cariótipo que alinha os cromossomos e mostrará se há um cromossomo 21 a mais.

Triagem da Síndrome de Down na Gravidez

Os testes de rotina feitos durante a gravidez podem verificar se é provável que seu bebê tenha a síndrome de Down. Se esses resultados forem positivos, ou se você estiver em alto risco, você pode optar por ter testes adicionais e mais invasivos para ter certeza.

No primeiro trimestre, você pode ter:

• Exames de sangue. Seu médico irá medir os níveis de uma proteína chamada PAPP-A e um hormônio chamado hCG em seu sangue. Qualquer coisa fora da faixa normal pode significar um problema com o bebê. Se você estiver em alto risco de síndrome de Down, eles também podem procurar o DNA do bebê em seu sangue, que eles podem examinar para detectar anormalidades cromossômicas.

• Ultra-som. Seu médico examinará uma foto de seu bebê e medirá as dobras de tecido na parte de trás do pescoço deles. Os bebês com síndrome de Down tendem a ter lá um líquido extra.

No segundo trimestre, você pode ter:

• Exames de sangue. Um teste triplo ou quádruplo mede outras substâncias em seu sangue, incluindo a proteína AFP e o hormônio estriol. Esses níveis, combinados com os resultados dos testes do primeiro trimestre, dão ao seu médico uma boa estimativa das chances de seu bebê ter a síndrome de Down.

• Ultra-som. Quando seu bebê está mais desenvolvido, um ultrassom aprimorado pode mostrar algumas das características físicas da síndrome de Down.

Outros tipos de testes podem diagnosticar a síndrome de Down antes do nascimento de seu bebê, verificando uma amostra de seu DNA para um cromossomo 21 extra:

• Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS). Isto pode ser feito durante o primeiro trimestre, utilizando células retiradas da placenta.

• Amniocentese. O líquido é retirado do saco amniótico que envolve o bebê, geralmente durante o segundo trimestre.

• Amostragem percutânea de sangue umbilical (PUBS). Isto também é feito no segundo trimestre usando sangue removido do cordão umbilical.

Tratamentos da Síndrome de Down

Não há tratamento específico para a síndrome de Down. Mas existe uma ampla gama de terapias físicas e de desenvolvimento destinadas a ajudar as pessoas com síndrome de Down a atingirem seu potencial máximo. Quanto mais cedo você as iniciar, melhor. Cada criança terá necessidades diferentes. As suas podem ser beneficiadas:

• Físico, ocupacional e fonoaudiológico

• Serviços de educação especializada

• Atividades sociais e recreativas

• Programas que oferecem treinamento profissional e ensinam habilidades de autocuidado

Você também trabalhará de perto com o médico de seu filho para cuidar e administrar qualquer problema de saúde associado com a condição.

Complicações da Síndrome de Down

Os bebês com síndrome de Down podem nascer com outros problemas físicos, e correm um risco maior para certos problemas de saúde mais tarde na vida.

Possíveis complicações da síndrome de Down incluem:

• Problemas cardíacos. Cerca da metade dos bebês com síndrome de Down nasce com um defeito cardíaco que pode precisar de cirurgia.

• Problemas de audição e visão, incluindo olhos cruzados e cataratas

• Distúrbios gastrointestinais, como bloqueios, refluxo e doença celíaca

• Obesidade

• Problemas respiratórios, incluindo apnéia do sono, asma e hipertensão pulmonar

• Tiróide subativa

• Apreensões

• Leucemia infantil

• Demência precoce