Você pode ter ouvido falar sobre a trissomia do cromossomo 18 nas notícias, ou seu médico pode ter lhe dito que seu feto tem essa condição.
Aqui estão as respostas às perguntas mais comuns sobre a trissomia do cromossomo 18, incluindo as causas, como ela é diagnosticada e como ela afeta os bebês.
Trissomia 18 Explicada
A trissomia do cromossomo 18 é uma anormalidade cromossômica. Também é chamada de síndrome de Edwards, após o médico que a descreveu pela primeira vez.
Os cromossomos são as estruturas semelhantes a fios em células que contêm genes. Os genes carregam as instruções necessárias para fazer cada parte do corpo de um bebê.
Quando um óvulo e um esperma se juntam e formam um embrião, seus cromossomos se combinam. Cada bebê recebe 23 cromossomos do óvulo da mãe e 23 cromossomos do espermatozóide do pai - 46 no total.
Algumas vezes o óvulo da mãe ou o esperma do pai contém o número errado de cromossomos. Como o óvulo e o esperma se combinam, este erro é passado para o bebê.
Uma "trissomia" significa que o bebê tem um cromossomo extra em algumas ou todas as células do corpo. No caso da trissomia do cromossomo 18, o bebê tem três cópias do cromossomo 18. Isto faz com que muitos dos órgãos do bebê se desenvolvam de forma anormal.
Existem três tipos de trissomia do cromossomo 18:
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Trissomia total 18.
O cromossomo extra está em cada célula do corpo do bebê. Este é de longe o tipo mais comum de trissomia 18.
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Trissomia parcial 18.
A criança tem apenas parte de um cromossomo 18 a mais. Essa parte extra pode ser ligada a outro cromossomo no óvulo ou no esperma (chamado de translocação). Este tipo de trissomia do cromossomo 18 é muito raro.
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Trissomia em mosaico 18.
O cromossomo 18 extra está apenas em algumas das células do bebê. Esta forma de trissomia do cromossomo 18 também é rara.
Quantos bebês têm trissomia de 18 anos?
A trissomia do cromossomo 18 é o segundo tipo mais comum de síndrome trissomia, após a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down). Cerca de 1 em cada 5.000 bebês nasce com trissomia do cromossomo 18, e a maioria é do sexo feminino.
A condição é ainda mais comum que isso, mas muitos bebês com trissomia do cromossomo 18 não sobrevivem após o segundo ou terceiro trimestre de gravidez.
Quais são os sintomas da trissomia do cromossomo 18?
Os bebês com trissomia 18 nascem muitas vezes muito pequenos e frágeis. Eles normalmente têm muitos problemas graves de saúde e defeitos físicos, inclusive:
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Palato fendido
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Punhos cerrados com dedos sobrepostos e difíceis de endireitar
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Defeitos nos pulmões, rins e estômago/intestino
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Pés deformados (chamados "rocker-bottom feet" porque têm a forma do fundo de uma cadeira de balanço)
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Problemas de alimentação
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Defeitos cardíacos, incluindo um orifício entre as câmaras superiores (defeito do septo atrial) ou inferiores (defeito do septo ventricular) do coração
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Orelhas baixas
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Graves atrasos de desenvolvimento
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Deformidade do tórax
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Crescimento retardado
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Cabeça pequena (microcefalia)
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Mandíbula pequena (micrognatia)
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Choro fraco
Como é diagnosticada a trissomia do cromossomo 18?
Um médico pode suspeitar de trissomia do cromossomo 18 durante uma ultra-sonografia de gravidez, embora esta não seja uma maneira precisa de diagnosticar a condição. Métodos mais precisos tiram células do líquido amniótico (amniocentese) ou placenta (amostragem de vilosidades coriônicas) e analisam seus cromossomos.
Após o nascimento, o médico pode suspeitar de trissomia do cromossomo 18 com base no rosto e no corpo da criança. Uma amostra de sangue pode ser colhida para procurar a anormalidade cromossômica. O exame de sangue cromossômico também pode ajudar a determinar a probabilidade de a mãe ter outro bebê com trissomia do cromossomo 18.
Se você estiver preocupado que seu bebê possa estar em risco de ter trissomia do cromossomo 18 por causa de uma gravidez passada, você pode querer ver um conselheiro genético.
Existe algum tratamento para a trissomia do cromossomo 18?
Não há cura para a trissomia do cromossomo 18. O tratamento para a trissomia do cromossomo 18 consiste em cuidados médicos de apoio para proporcionar à criança a melhor qualidade de vida possível.
Quais são as perspectivas para os bebês com trissomia do cromossomo 18?
Como a trissomia do cromossomo 18 causa defeitos físicos tão graves, muitos bebês com essa condição não sobrevivem até o nascimento. Cerca da metade dos bebês que são carregados a termo são nados-mortos. Meninos com trissomia do cromossomo 18 são mais propensos a nascerem natimortos do que meninas.
Dos bebês que sobrevivem, menos de 10% vivem até seu primeiro aniversário. As crianças que sobrevivem a esse marco histórico muitas vezes têm graves problemas de saúde que requerem uma grande quantidade de cuidados. Apenas um número muito pequeno de pessoas com esta condição vivem até os 20 ou 30 anos.
Ter uma criança com trissomia do cromossomo 18 pode às vezes ser emocionalmente esmagador, e é importante que os pais obtenham apoio durante este momento difícil. Organizações como a Chromosome 18 Registry & Research Society e a Trisomy 18 Foundation podem ajudar.
