O mosaicismo ocorre quando dois ou mais grupos de células de uma pessoa possuem uma composição genética diferente. Como exemplo de mosaicismo, uma pessoa pode possuir algumas células que têm 46 cromossomos, enquanto outras células têm 47 cromossomos.
Esta diferença na composição cromossômica de uma pessoa pode contribuir para problemas de saúde ao nascer, como a síndrome de Mosaico Down, ou causar problemas mais tarde na vida.
Que tipo de distúrbios estão relacionados ao mosaicismo?
Há vários distúrbios que podem ser causados pelo mosaicismo, e cada distúrbio terá seu próprio conjunto de sintomas. Algumas dessas desordens incluem:
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Síndrome de Mosaico Down: Esta condição resulta em atrasos e deficiências intelectuais e também contribui para músculos fracos e uma estrutura facial plana. Defeitos cardíacos também podem estar presentes, assim como problemas com o trato digestivo e a tireóide.
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Síndrome do mosaico Pallister-Killan: Esta condição leva à debilidade muscular, atrasos intelectuais, afinamento do cabelo, áreas de cor de pele irregular e outros defeitos que ocorrem no nascimento.
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Síndrome SOX2 anoftálmica: Esta condição é rara, mas quando ela ocorre, pode fazer com que uma criança nasça sem olhos e experimente convulsões, problemas de desenvolvimento cerebral e atraso no crescimento.
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Trissomia 18: Esta condição desacelera o crescimento no útero. Isto pode contribuir para que a criança nasça com uma cabeça menor que a normal e defeitos no coração e outros órgãos. As crianças nascidas com esta condição muitas vezes não vivem além de seu primeiro ano de vida.
O efeito do mosaicismo sobre a saúde de uma pessoa dependerá do nível de mosaicismo presente no nascimento. O mosaicismo tem sido ligado a várias patologias, incluindo a síndrome de Turner, que é uma anormalidade cromossômica, e a várias formas de câncer.
Os sintomas potenciais também podem incluir câncer, particularmente cânceres do sangue, assim como defeitos de nascença, atrasos no desenvolvimento e potenciais abortos espontâneos.
O que causa o mosaicismo nos seres humanos?
O mosaicismo ocorre durante a gravidez após o óvulo ter sido fertilizado e o zigoto começar a se dividir. Isto ocorre quando novas células se formam e os cromossomos se replicam para que as novas células tenham o mesmo número de cromossomos que a célula original. Durante este período, as células podem acabar tendo um número diferente de cromossomos, resultando em mosaicismo.
Algumas vezes, células anormais morrerão e o mosaicismo não será um problema. Quando elas sobrevivem, porém, ocorre o mosaicismo.
Há dois níveis de mosaicismo: mosaicismo de alto nível e mosaicismo de baixo nível. O mosaicismo de alto nível é o resultado da ocorrência dessas células anormais no desenvolvimento inicial, e 50% ou mais células são afetadas. O mosaicismo de baixo nível ocorre quando o mosaicismo acontece mais tarde e um número menor de células é afetado.
Enquanto isso, na fase de desenvolvimento, existem dois tipos de Mosaicismo:
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O mosaicismo somático: Quando mais de uma linhagem de células somáticas está envolvida, mas os espermatozóides e os oócitos permanecem inalterados e o mosaicismo somático não afeta a prole. Quando o mosaicismo somático ocorre durante a pré-implantação, as células somáticas e germinativas do embrião podem ser afetadas.
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O mosaicismo da linha germinal: Quando mais de uma linhagem celular das células da linha germinativa está envolvida e afeta a descendência.
No estágio celular, o mosaicismo também é classificado em dois tipos:
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Mosaicismo geral: Ocorre quando há duas ou mais linhas celulares existentes em um bebê.
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Mosaicismo confinado: Ao contrário do mosaicismo geral, o mosaicismo confinado ocorre quando partes específicas do corpo ou órgãos são afetados em vez do bebê inteiro. Por exemplo, o cérebro, o coração ou o fígado podem ser afetados enquanto outros órgãos não são.
Não há como prever quem vai acabar com o mosaicismo. Entretanto, durante a fertilização in-vitro, ou FIV, os médicos farão uma triagem genética pré-implantação, ou PGS, antes de colocar o óvulo fertilizado no útero de uma mulher para determinar se o risco de mosaicismo está presente.
Como o Mosaicismo é Diagnosticado?
O teste genético do mosaicismo é usado para diagnosticar esta condição. Estes testes podem incluir testes de sangue e pele e, às vezes, exigirão dois tecidos diferentes para serem testados. A fim de confirmar se o mosaicismo está ou não presente e o tipo e gravidade do mosaicismo, os testes podem precisar ser repetidos.
Em mulheres grávidas, embriões de até 8 a 10 semanas podem ser testados durante o diagnóstico pré-natal, o que pode ajudar a determinar se um embrião é ou não mosaico. Os procedimentos usados para testar se um embrião é mosaico incluem amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas. Nenhum destes testes requer que o tecido embrionário seja removido.
Como a fertilização in-vitro gera um risco maior de mutação e mosaicismo, a triagem pré-implantação é necessária para evitar distúrbios genéticos.
Como o Mosaicismo é tratado?
Atualmente, não há cura ou maneira de impedir definitivamente a ocorrência do mosaicismo. Em termos de tratamento, os cursos de tratamento recomendados variarão dependendo do tipo de mosaicismo presente e da severidade. Nos casos em que menos da metade das células são anormais, o tratamento será menos agressivo. Casos mais severos exigirão métodos de tratamento mais intensos.
Qual é o Prognóstico do Mosaicismo?
O prognóstico relacionado ao mosaicismo também dependerá da gravidade do distúrbio, do tipo, e de quais órgãos e tecidos são afetados. Aqueles que possuem um número menor de células irregulares podem não ser tão afetados quanto aqueles com um número maior de células irregulares que se replicam.
Deve-se notar também que o mosaicismo influencia a taxa de sobrevivência das monossomias. Embora as monossomias sejam fatais nas pessoas, as monossomias em mosaico podem sobreviver após o nascimento. O mosaicismo também pode levar à malignidade.
