Doença granulomatosa crônica (DCG) é uma doença que acontece quando seus glóbulos brancos não podem protegê-lo de micróbios como bactérias e fungos. Se você não estiver protegido, pode contrair infecções graves em seus órgãos. A CGD afeta seu sistema imunológico e é genética, o que significa que ela é transmitida por parentes.
A CGD não é comum. Para cada 200.000 a 250.000 pessoas no mundo, apenas uma pessoa tem a doença. Geralmente ela aparece primeiro na infância, mas algumas pessoas podem não descobrir que têm a CGD até mais tarde. A condição é mais comum em homens do que em mulheres.
O que causa a Doença Crônica Granulomatosa?
É mais provável que você contraia a doença se outra pessoa de sua família a tiver. Mas em alguns casos, isso pode acontecer por causa de uma mutação genética aleatória.
Os fagócitos são tipos de glóbulos brancos em seu sistema imunológico. Alguns exemplos incluem neutrófilos e macrófagos. Se você tem CGD, os fagócitos são incapazes de atingir as bactérias e fungos em seu corpo. Isto significa que você pode desenvolver infecções que podem ser fatais.
Tudo isso acontece por causa de mutações genéticas. Existem dois tipos de mutações. Os médicos agrupam sua CGD com base em qual delas você tem:
CGD ligada ao X. Esta versão é a forma mais comum de CGD. Acontece quando há uma mutação em seu gene CYBB. Esta versão geralmente acontece em homens.
CGD autossômica recessiva. Esta forma pode acontecer devido a mutações nos genes CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1, ou NCF4.
Quais são os Sintomas da Doença Granulomatosa Crônica?
Com a CGD, você pode ter uma infecção bacteriana ou fúngica grave a cada poucos anos. Você pode ter infecções em seu interior:
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Pulmões (tais como pneumonia, especialmente depois de ter estado ao redor de folhas mortas, palha ou feno)
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Pele
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Fígado
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Cérebro
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Olhos
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Estômago e intestinos
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Nódulos linfáticos
Se você tiver uma infecção, você pode ter sintomas como:
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Dor no peito quando você respira
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Febre
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Gânglios linfáticos inchados e doloridos
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Pele irritada, com ou sem erupção cutânea, inchaço ou vermelhidão
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Um nariz escorrendo constantemente
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Vermelhidão ou inchaço em sua boca
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Problemas de estômago como vômitos, diarréia, dor de estômago ou cocô ensangüentado
A CGD pode colocá-lo mais em risco de abcessos, que são bolsos cheios de pus, em seus órgãos. Você pode desenvolver inchaço em diferentes áreas de seu corpo.
Os granulomas são geralmente benignos, o que significa que não são cancerígenos.
Como os Médicos Diagnosticam a Doença Crônica Granulomatosa?
Sua equipe de atendimento irá primeiro olhar para sua família e seu histórico médico. Em seguida, farão um exame físico para verificar a CGD. Eles também podem querer fazer alguns testes para fazer um diagnóstico final. Estes podem incluir:
Testes de função neutrofílica. Este teste mostrará como seus neutrófilos funcionam bem em seu sangue.
Testes pré-natais. Se um de seus filhos já tem CGD, seu médico pode fazer este teste para ajudar a descobrir se outros o fazem.
Testes genéticos. Estes testes podem confirmar se você tem uma mutação genética específica que é comum na CGD.
Quais são os tratamentos para a Doença Crônica Granulomatosa?
Se você tiver CGD, seu médico lhe dará início a um tratamento que o ajudará a evitar infecções e a administrar sua condição. Há algumas opções:
Interferon-gamma. Estas são injeções que ajudam a impulsionar as células de seu sistema imunológico. Isto permitirá que seu corpo combata as infecções.
Transplante de células-tronco. Para algumas pessoas, isto pode curar a CGD. Seu médico vai querer ver algumas coisas antes de iniciar este tratamento. Eles vão considerar seu prognóstico, a disponibilidade de doadores e suas próprias preferências.
Gerenciamento de infecções. Sua equipe de saúde tomará medidas para controlar seu risco de infecção. Eles poderão lhe dar antibioticoterapia contínua, como trimethoprim e combinação de sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric). Isto o protegerá de infecções bacterianas. Eles também podem lhe dar itraconazol (Sporanox, Tolsura) para ajudar seu corpo a evitar infecções fúngicas.
Seu médico também pode lhe fornecer antibióticos ou medicamentos antifúngicos se você desenvolver infecções.
Atualmente, as pessoas geralmente vivem com CGD até cerca de 30 a 40 anos de idade. Os especialistas continuam a realizar ensaios clínicos de novos tratamentos.
