O que é o albinismo?
Albinismo é quando você nasce com pouco ou nenhum pigmento em seu cabelo, olhos e pele. O pigmento que falta é chamado de melanina. O albinismo geralmente torna sua coloração mais clara do que é típico para sua família ou origem étnica.
Você também pode ter problemas de visão, incluindo a cegueira legal. Não há cura para esta rara condição. Mas as etapas do estilo de vida podem ajudá-lo a permanecer saudável e a viver uma vida normal.
Albinismo Oculocutâneo (OCA)
é o tipo mais comum e mais sério. Pode fazer seus cabelos, olhos e pele parecerem visivelmente diferentes. Existem oito subtipos de OCA, dependendo dos genes envolvidos (OCA1A, OCA1B, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, e OCA7).
Albinismo ocular (OA)
afeta apenas seus olhos.
Ambas as formas afetam a sua visão.
O albinismo também pode ser ligado a algumas raras condições causadas por um problema com seus genes:
-
Síndrome de Hermansky-Pudlak. Esta é uma forma rara de albinismo que também causa hematomas e hemorragias fáceis.
-
Síndrome de Chediak-Higashi. Outra forma rara de albinismo, isto pode causar uma baixa contagem de glóbulos vermelhos (anemia) e um fígado aumentado e pode fazer com que você tenha mais probabilidade de contrair infecções.
-
Síndrome de Griscelli tipo 2. Também chamada de albinismo parcial e síndrome de imunodeficiência, é uma condição rara que é causada por um gene defeituoso. Os sintomas incluem pele clara, cabelo prateado e problemas graves com seu sistema imunológico que podem eventualmente danificar órgãos e tecidos.
Albinismo Sintomas
Sintomas de albinismo na pele:
Muitas vezes aparece branco pálido, creme ou rosa. Mas as pessoas com albinismo ocular podem ter a pele marrom ou semelhante à cor de seus parentes sem albinismo.
Algumas crianças nascidas com albinismo podem iniciar ou acelerar a produção de melanina à medida que crescem na adolescência. A pele delas pode ficar um pouco mais escura. Pessoas com albinismo podem queimar facilmente ao sol e são mais propensas a ter câncer de pele, algumas tão cedo quanto na adolescência.
Sintomas oculares de albinismo:
Os olhos azuis são mais comuns em pessoas com albinismo. Mas às vezes sua íris, a parte colorida do olho, pode carecer de tanto pigmento que parece rosa ou avermelhado dos vasos sanguíneos.
A melanina é fundamental para o crescimento dos nervos ópticos que permitem focalizar imagens como palavras e rostos impressos. Mesmo com óculos ou contatos, o problema não pode ser corrigido para uma visão normal.
Os sinais de albinismo podem não ser facilmente visíveis em todos. Portanto, problemas com seus olhos ou visão podem ser a primeira pista de que você pode ter a condição. Outros sintomas incluem se seus olhos:
-
São sensíveis à luz
-
Mova-se rapidamente ou de forma controlável
-
são cruzados
-
Ter um sério problema para ver as coisas de perto (clarividência) ou à distância (clarividência próxima)
Sua visão provavelmente será pior quanto menos cor você tiver em seus olhos. Por outro lado, sua visão deve permanecer estável com o tempo, e você verá as cores normalmente. Algumas pessoas com albinismo podem ver bem o suficiente para poder dirigir com restrições, como por exemplo, apenas durante o dia ou em áreas específicas.
Cabelos.
Seus cabelos, cílios e sobrancelhas podem variar de muito branco, amarelo ou mesmo avermelhado. À medida que você envelhece, seu cabelo pode escurecer até loiro ou até marrom claro.
Causas e fatores de risco do albinismo
Os genes defeituosos transmitidos por seus pais impedem seu corpo de produzir melanina suficiente. Diferentes tipos de albinismo derivam de defeitos em diferentes enzimas e proteínas em seu DNA.
Diagnóstico do Albinismo
O albinismo é freqüentemente óbvio em recém-nascidos. Um teste genético pode confirmá-lo. Seu médico provavelmente irá comparar a pele e o cabelo de seu bebê com os dos membros da família. Um oftalmologista, ou oftalmologista, pode fazer um teste chamado eletroretinografia para verificar problemas de visão ligados ao albinismo.
Tratamento do Albinismo
O albinismo não é curável. O foco do tratamento é administrar seus sintomas ou condições relacionadas.
Cirurgia ou óculos
. Eles podem corrigir o estrabismo, ou olhos cruzados, que muitas vezes vem com o albinismo. Isto é quando seus olhos não estão alinhados ou apontam em direções diferentes.
Baixa visão
Auxílios
. Os pequenos telescópios que se prendem aos óculos podem ajudar a ver melhor os objetos de longe. Microscópios ou lupas fazem o mesmo com as coisas que estão mais próximas. Óculos coloridos ou lentes de contato podem aliviar sua sensibilidade à luz.
Auxiliares escolares. Livros com impressão de maior tamanho, televisão em circuito fechado e apresentações em vídeo podem ajudar no trabalho de classe, assim como trabalhar com um "professor de deficientes visuais" - um educador especializado em ensinar alunos com problemas de visão.
Medicamentos
. Os pesquisadores testaram drogas em pessoas com albinismo para ajudar a aumentar os pigmentos no cabelo e na pele e para melhorar a visão. Um pequeno estudo piloto mostrou que a droga nitisinona pode ajudar a elevar o nível de melanina para cabelos e pele ligeiramente escuros. Mas não encontrou nenhum efeito sobre a visão.
Prevenção do Albinismo
Se alguém de sua família tem albinismo, você pode conversar com um conselheiro genético, um profissional especializado em aconselhar as pessoas sobre seus riscos de herdar certas condições. Eles podem ajudá-lo a compreender a probabilidade de você ter um filho com albinismo e explicar os tipos de testes que estão disponíveis.
Perspectivas do Albinismo
O albinismo faz com que você tenha mais probabilidade de ter câncer de pele, mas por si só, não afetará seu tempo de vida. É importante limitar sua exposição à luz solar e estar atento aos sintomas do câncer de pele.
Alguns outros passos simples podem ajudá-lo a evitar ou aliviar muitos problemas comuns ligados ao albinismo.
-
Faça um exame de câncer de pele a cada 6-12 meses.
-
Fique fora do sol, se possível, e sempre use protetor solar com FPS de 30 ou mais, chapéu, óculos de sol, camisas de manga comprida e calças compridas.
-
Faça exames oftalmológicos regulares pelo menos a cada 2-3 anos.
O albinismo é muitas vezes muito visível para outras pessoas. Isso pode deixar você se sentindo isolado ou evitado. Falar com um conselheiro de saúde mental ou outros que vivem com a condição pode ajudar. Grupos de apoio podem lhe oferecer apoio emocional e dicas práticas. Você pode se conectar com uma comunidade on-line ou através de grupos como a Organização Nacional para o Albinismo e Hipopigmentação ou o Conselho de Cidadãos com Baixa Visão Internacional.
