A aniridia é uma doença rara dos olhos onde a parte colorida de seu olho - a íris - não se desenvolve adequadamente no útero. O nome implica que você não tem absolutamente nenhuma íris, mas isto não é verdade. Em vez disso, pessoas com aniridia têm íris que são menores que o normal.
A extensão da condição pode variar em severidade de pessoa para pessoa. Os sintomas exatos e as opções de tratamento dependem da forma específica que a aniridia afeta seus olhos.
Que partes de seu olho afeta a Aniridia?
A aniridia afeta sua íris, que é uma parte importante do seu olho. A íris é uma estrutura em forma de anel que varia na cor de pessoa para pessoa. Sua íris controla o tamanho de seu pupilo. Sua pupila deixa a luz entrar em seu olho. À medida que sua pupila fica maior, mais luz pode viajar para a parte de trás de seu olho.
As pessoas com aniridia têm íris que não se desenvolveram da maneira correta. A condição afeta ambos os olhos.
Se você tem aniridia, suas íris são muito menores do que o normal. A quantidade exata de íris que está presente difere de pessoa para pessoa. A extensão da condição pode até mesmo variar entre seus dois olhos.
Este pequeno tamanho da íris faz com que suas pupilas sejam muito maiores do que o normal. Com aniridia, o tamanho médio de sua pupila é determinado pela quantidade de íris em seu olho.
Esta condição também pode afetar outras partes de seus olhos, incluindo suas lentes e a córnea. Suas lentes são as estruturas transparentes dentro de seu olho que focalizam a luz que entra. Sua córnea é a cobertura em forma de cúpula na parte frontal de seu olho.
Quais são os diferentes tipos de Aniridia?
A aniridia pode ocorrer por si só ou como parte de um conjunto maior de complicações médicas. As três principais síndromes com as quais a aniridia pode ocorrer são:
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Síndrome de Miller. Isto envolve tanto a aniridia quanto o desenvolvimento de um tumor renal chamado tumor de Wilms.
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Síndrome de Gillespie. Esta síndrome inclui aniridia, retardo mental e ataxia. Quando você tem ataxia, você tem problemas de equilíbrio e de locomoção.
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Síndrome de WAGR. Isto significa tumor Wilms, aniridia, anormalidades geniturinárias e retardo mental. As anormalidades geniturinárias afetam partes de seu sistema urinário como os rins e o trato urinário.
Quais são as causas da Anaridia?
A aniridia se forma quando os olhos de seu filho ainda estão se desenvolvendo. Isto se dá entre a 12ª e 14ª semana de gravidez. A aniridia ocorre a cada 40.000 a 96.000 nascimentos nos Estados Unidos.
A aniridia é causada por uma das poucas mutações genéticas que ocorrem. As mutações são mudanças nos genes que armazenam as informações necessárias para fazer suas células, tecidos e órgãos. Você herda uma cópia de seus genes de cada um dos pais.
As mutações às vezes ocorrem espontaneamente no óvulo, no esperma, ou no início do desenvolvimento. Você também pode herdá-las de um ou de ambos os pais. Em cerca de um terço de todos os casos de aniridia, a mutação ocorre espontaneamente. É herdada de um dos pais nos dois terços restantes de todos os casos.
A aniridia por si só pode ser devida a uma mutação em um gene chamado PAX6, que está no cromossomo 11. Este gene contém as informações necessárias para criar uma proteína que está envolvida no desenvolvimento do seu:
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Olhos
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Cérebro
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Medula espinhal
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Pancreas
Quando a aniridia é parte da síndrome de Gillespie, é causada por uma mutação no gene ITPR1. Este é outro gene no cromossomo 11. E quando faz parte da síndrome WAGR, é causada por uma deleção que pode afetar múltiplos genes no cromossomo 11.
Se você herdar aniridia de um dos pais, geralmente segue um padrão de herança dominante. Isto significa que você só precisa de uma cópia do gene mutado para ter esta condição. Neste caso, você tem 50% de chance de passar sua aniridia para cada um de seus filhos.
Em casos raros, você pode herdar a aniridia de um padrão recessivo. Isto significa que você precisa de duas cópias do gene mutado para ter a condição. Você só pode herdar esta condição se ambos os seus pais carregarem a mutação causal. Mas tenha em mente que, com condições recessivas, ambos os pais poderiam ter íris completamente normais e ainda transmitir esta condição.
Quais são os sintomas de Aniridia?
Os sintomas de aniridia podem diferir de pessoa para pessoa. Algumas pessoas nascem com problemas muito leves. Neste caso, seu único sintoma pode ser uma visão um pouco pior que o normal. Por exemplo, você pode ter uma visão 20/30. A visão 20/20 é considerada o ideal.
Outras pessoas podem ter uma visão muito pior por causa de sua aniridia. Sua visão pode ser pior do que 20/200.
Além de uma visão imperfeita, você ou seu filho poderiam ter outros sintomas, inclusive:
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Um maior risco de escoriações da córnea
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Visão embaçada
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Glare
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Sensibilidade à luz
Também é possível desenvolver outras condições oculares quando se tem aniridia. Estas incluem complicações como:
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Cataratas. Isto é quando as lentes em seus olhos se sobrepõem. As cataratas ocorrem em 50% a 80% dos casos em que as lentes de seus olhos são afetadas.
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Glaucoma. Esta condição envolve uma pressão maior no interior de seus olhos. Pode ser doloroso, mas nem sempre é. Leva a uma perda gradual da visão. O glaucoma ocorre em cerca de 50% das pessoas com certas formas de aniridia.
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Nistagmo. Isto é caracterizado por movimentos rápidos e involuntários de seu globo ocular. Ele pode impedir muito sua visão.
O que são tratamentos de Aniridia?
O tratamento exato da aniridia depende da gravidade da condição e da presença de quaisquer complicações secundárias.
Muitas pessoas com aniridia precisam de alguma forma de lentes corretivas. Os óculos são geralmente sua opção mais segura. Mas existem lentes de contato macias especiais que podem funcionar para certas versões desta condição.
Mesmo que você não precise de lentes de prescrição médica, você ou seu filho ainda podem precisar de algum tipo de lente de proteção. Estas podem incluir lentes de filtro ou óculos de sol para ajudar na sensibilidade à luz.
Você também pode precisar tratar de problemas oculares adicionais que ocorrem com aniridia. Exemplos desses tratamentos adicionais incluem:
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Gotas para os olhos ou cirurgia para ajudar com o glaucoma
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Remoção de sua lente - possivelmente acompanhada por um implante de lente - se você tiver cataratas
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Transplantes específicos de células-tronco para ajudar na cicatrização da córnea
Novas técnicas de tratamento ainda se encontram em fase de pesquisa. Você deve conversar com seu médico sobre os últimos tratamentos que os profissionais médicos estão tentando para a aniridia.
O que é o prognóstico para Aniridia?
O resultado de sua aniridia depende de quão graves são seus sintomas. A maioria das crianças com aniridia é capaz de freqüentar a escola normalmente. É provável que você precise fazer exames oftalmológicos freqüentes para que seu oftalmologista possa monitorar sua condição.
Se seu tipo de aniridia estiver ligado a tumores renais, então você precisará fazer ultra-sonografias abdominais a cada três meses. Desta forma, sua equipe médica poderá detectar quaisquer tumores assim que eles se formarem.
