As mitocôndrias são responsáveis pela produção e fornecimento de energia a nossos corpos, especialmente em órgãos como o coração, cérebro e músculos, que requerem alta produção de energia. Estes órgãos, conseqüentemente, requerem mais mitocôndrias do que outras áreas do corpo para funcionar adequadamente.
Infelizmente, às vezes, as mitocôndrias em nossos corpos não produzem energia suficiente para que nossos corpos funcionem adequadamente. As mitocôndrias são doenças de longo prazo (ou seja, crônicas) geralmente herdadas de nossos pais. Embora estas doenças possam se manifestar ao nascer, às vezes, elas não se desenvolvem até mais tarde em nossa vida.
O que são Mitochondria?
Milhares e milhares de mitocôndrias existem dentro de cada célula de nosso corpo. Essencialmente, essas mitocôndrias funcionam como uma fábrica de energia, suprindo nosso corpo com 90% da energia que necessitamos para operar. Para isso, as mitocôndrias trabalham para processar o oxigênio e transformar o material dos alimentos que ingerimos em energia.
Onde a Mitochondria é encontrada?
As mitocôndrias acompanham outras organelas e podem ser encontradas no citoplasma: o enchimento líquido de uma célula. Apenas algumas poucas células do corpo não possuem mitocôndrias. A maioria de nossas células abriga estas organelas. No entanto, o número de mitocôndrias encontradas em uma célula depende da função dessa célula. Por exemplo, órgãos de alta energia, como o coração, exigirão mais mitocôndrias do que outros órgãos.
Peças Mitocôndrias
As mitocôndrias são organelas oblongas e podem variar em comprimento entre 1 micrômetro e 10 micrômetros. Cada mitocôndria tem cinco partes primárias:
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Membrana Mitocondrial Externa
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Membrana Mitocondrial Interna
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Espaço Intermembrana
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Cristae: Dobras da membrana interna
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Matriz Mitocondrial: A cavidade central. Ela abriga enzimas, bem como ribossomos, que ajudam a facilitar a síntese de proteínas.
Doenças Mitocondriais
As doenças mitocondriais são crônicas, o que significa que uma vez manifestadas, elas estão presentes para o resto de sua vida. Além de serem crônicas, as doenças mitocondriais também são geralmente transmitidas de pais para filhos.
Estas doenças podem ocorrer em muitas áreas do corpo - de fato, a maioria das partes do corpo pode ser afetada por doenças mitocondriais, incluindo o cérebro, rins, fígado, coração e outras partes do corpo.
As doenças mitocondriais freqüentemente ocorrem quando as mitocôndrias não funcionam como deveriam. Algumas vezes estas doenças são devidas a uma doença ou condição subjacente, como Alzheimer, distrofia muscular, doença de Lou Gehrig, diabetes e câncer.
As doenças mitocondriais são comuns?
As doenças mitocondriais genéticas são responsáveis pela maioria dos casos. De fato, estima-se que uma em cada 5.000 pessoas tem uma doença mitocondrial genética, e estima-se que 1.000 a 4.000 crianças nos Estados Unidos nascem anualmente com uma doença mitocondrial.
Algumas vezes, porém, as doenças mitocondriais são confundidas com outras doenças mais comuns, especialmente porque uma grande variedade de tipos e órgãos está envolvida. Isto faz com que o número exato de casos seja desconhecido.
O que causa as doenças mitocondriais?
A genética é um fator enorme nas doenças mitocondriais. Na maioria dos casos, uma criança herda uma doença mitocondrial de seus pais. Isto pode acontecer de várias maneiras diferentes:
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Herança autossômica recessiva: Uma criança obtém um único gene mutante de cada um dos pais. Isto resulta em 25% de chance de cada criança nascida na família herdar a doença mitocondrial.
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Herança autossômica dominante: Uma criança obtém um único gene mutado de um dos pais. Nos casos de herança autossômica dominante, há 50% de chance de que cada criança da família desenvolva a doença mitocondrial.
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Herança mitocondrial: Em casos de herança mitocondrial, há 100% de chances de que todas as crianças da família herdarão uma doença mitocondrial. Este é um tipo raro de herança onde as mitocôndrias familiares possuem um DNA único.
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Mutações aleatórias: Em casos raros, os genes podem desenvolver mutações por si mesmos, sem relação com os pais. Isto significa que uma criança pode desenvolver uma doença mitocondrial que não é herdada.
Sintomas de Doenças Mitocondriais
Os sintomas variam de acordo com os órgãos e células afetados. Além disso, os sintomas podem variar de leves a severos e podem ocorrer em qualquer idade.
Alguns sintomas da doença mitocondrial incluem:
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Crescimento atrofiado
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Músculos fracos e intolerância ao exercício
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Problemas de visão e/ou audição
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Atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem
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Desordem do espectro do autismo (ASD)
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Doenças do coração, do fígado ou dos rins
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Distúrbios do trato gastrointestinal
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Dificuldade de engolir, diarréia, constipação, vômitos, cólicas e/ou refluxo
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Diabetes
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Infecções freqüentes
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Problemas neurológicos, como enxaquecas, derrames e convulsões
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Desordens de movimento
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Problemas com a tireóide
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Problemas com a respiração
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Formação de lactato
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Demência
Diagnosticando Doenças Mitocondriais
As doenças mitocondriais às vezes são difíceis de diagnosticar. Isso ocorre porque essas doenças ocorrem em muitos órgãos e tecidos diferentes, e os sintomas variam. Nenhum teste, laboratório ou diagnóstico, pode confirmar a presença de doenças mitocondriais. Em vez disso, o encaminhamento a uma instituição especializada que trata essas doenças é vital para o diagnóstico das mesmas.
Um médico realizará vários exames e testes para diagnosticar um paciente com uma doença mitocondrial, inclusive:
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Revisão do histórico familiar de um paciente
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Um exame físico completo
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Um exame neurológico
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Um exame metabólico, incluindo exames de sangue e urina
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Uma torneira espinhal
Outros testes podem ser necessários, dependendo dos sintomas e das áreas afetadas. Estes testes podem incluir:
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Uma ressonância magnética usada para diagnosticar distúrbios neurológicos
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Um exame de retina ou eletroretinograma usado para diagnosticar problemas de visão
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Um eletrocardiograma ou ecocardiograma usado para diagnosticar doenças cardíacas
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Respostas de audiogramas usadas para diagnosticar problemas auditivos
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Exames de sangue para diagnosticar problemas na tireóide
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Testes de sangue para realizar testes de DNA genético
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Testes bioquímicos para procurar mudanças químicas
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Biópsias da pele e do tecido muscular
Tratamento de Doenças Mitocondriais
Não existem curas para doenças mitocondriais, mas as pesquisas estão em andamento e existem tratamentos que podem reduzir os sintomas e retardar a progressão da doença.
O tratamento que um paciente recebe dependerá da doença, dos órgãos afetados e da gravidade da doença. Mesmo que a mesma doença esteja presente em dois indivíduos, eles podem não responder ao tratamento da mesma maneira.
Alguns tratamentos para doenças mitocondriais incluem:
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Vitaminas e suplementos
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Vários exercícios para aumentar o tamanho e a força muscular
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Conservação de energia
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Fonoaudiologia
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Fisioterapia
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Terapia ocupacional
Os indivíduos com doenças mitocondriais também são aconselhados a evitar situações que possam agravar sua condição médica, tais como exposição ao frio ou calor excessivo, fome, sono insuficiente, estresse e o uso de cigarros e álcool. Você também pode querer evitar o glutamato monossódico (MSG), que normalmente pode ser encontrado em alimentos chineses, vegetais enlatados, sopas e carnes processadas.
Prognóstico de Doenças Mitocondriais
Como as doenças mitocondriais podem afetar diferentes áreas do corpo e podem variar em gravidade, as perspectivas para cada indivíduo afetado por doenças mitocondriais podem variar. Algumas crianças e adultos levam vidas normais com expectativas de vida normais. Outras podem experimentar um declínio extremo na saúde dentro de um curto período de tempo. As crises podem afetar alguns pacientes - essas crises podem, no entanto, entrar em remissão e se estabilizar por anos depois.
Se você ou sua outra pessoa significativa tiver uma doença mitocondrial, talvez você queira considerar consultar um conselheiro genético antes de ter filhos. Dessa forma, você pode discutir suas preocupações e pesar seus riscos.
