Fundamentos da hemofilia

O que é hemofilia?

Hemofilia refere-se a um grupo de desordens hereditárias que causam hemorragias incomuns. O sangramento acontece porque parte do sangue - a parte fluida chamada plasma - tem muito pouca proteína que ajuda o coágulo sanguíneo.

Os sintomas de hemofilia variam de sangramento mais que o normal após trauma, lesão ou cirurgia até sangramento súbito sem causa aparente. Existem dois tipos comuns de hemofilia:

• A hemofilia A -- também chamada de hemofilia clássica -- é mais comum. Cerca de 80% das pessoas com hemofilia têm este tipo de hemofilia. Acontece quando há muito pouco de uma proteína plasmática chamada fator VIII, que ajuda a coagular o sangue. Quanto menos do fator VIII você tiver, mais graves são seus sintomas. A maioria das pessoas que sofrem de hemofilia A tem sintomas moderados ou graves.

• A hemofilia B -- também chamada de doença de Natal -- é menos comum. Ela acontece em cerca de 20% das pessoas com hemofilia. A hemofilia B resulta de muito pouco de uma proteína plasmática chamada fator IX, que ajuda no coágulo sanguíneo. Como na hemofilia A, a hemofilia B pode ser leve, moderada ou grave. Quanto menos fator IX, mais graves são os sintomas. A primeira pessoa relatada em livros médicos a ter a condição teve o sobrenome Natal. Também é conhecida como a doença real porque membros de várias famílias reais européias a herdaram da Rainha Vitória da Grã-Bretanha.

Uma forma rara de hemofilia é conhecida como hemofilia C, ou deficiência de fator XI. É causada por uma falta da proteína plasmática chamada fator XI. Pessoas de ascendência judaica Ashkenazi são mais propensas a tê-la.

Sintomas da hemofilia

Os sintomas de hemofilia variam de sangramento aumentado após trauma, lesão ou cirurgia a sangramento súbito sem causa aparente.

Na hemofilia moderada a severa, a maioria das crianças tem sangramento nos primeiros 18 meses de vida. Sintomas em bebês e crianças incluem:

• Sangramento na cabeça durante o nascimento

• Articulações ou músculos inchados e machucados ao aprender a andar

• Sangrar em articulações espontaneamente ou de apenas aprender a andar

• Contusões fáceis devido a pequenas saliências

• Hemorragias nasais freqüentes ou sangramentos gengivais de dentição ou escovação de dentes

• Urina sangrenta ou fezes

Com hemofilia leve, você pode não ter sintomas até que tenha um procedimento odontológico, o que pode causar hemorragia intensa, ou pode não ter nenhum sangramento incomum, a menos que seja ferido em um acidente ou tenha sido operado.

Causas da hemofilia

A hemofilia é uma doença genética causada pela herança de um gene mutante no cromossomo X da mãe. Embora a hemofilia possa ser de uma nova mutação genética, na maioria das vezes ela ocorre em famílias. Enquanto as mulheres podem carregar o gene mutado, são seus filhos que herdam o único cromossomo X de suas mães e correm um risco de 50% de hemofilia. As filhas têm dois cromossomos X, um de cada pai biológico, portanto, mesmo que uma filha herde a mutação hemofílica e se torne portadora, o outro cromossomo X pode fornecer fatores normais de coagulação.

Os homens que têm hemofilia não passam a doença para seus filhos porque os meninos herdam apenas um cromossomo Y de seu pai. Mas os homens passam seu cromossomo X, e portanto um gene defeituoso, para cada uma de suas filhas, portanto cada uma de suas filhas é portadora.

Se o pai tem hemofilia e a mãe é portadora, há uma chance de que a filha tenha hemofilia.

Cerca de 70% das pessoas que têm hemofilia podem rastrear a hemofilia de volta através de sua família por várias gerações. Em cerca de 30% das crianças recém diagnosticadas com hemofilia, nenhum outro membro da família é conhecido por ter tido hemofilia. Nestes casos, uma mutação ocorreu espontaneamente no gene do fator VIII ou IX. A pessoa afetada (ou novo portador) pode então transmitir o gene defeituoso para seus filhos.

É raro, mas algumas pessoas que não nascem com hemofilia podem desenvolvê-lo como adultos. A hemofilia adquirida acontece quando seu sistema imunológico ataca as proteínas que fazem seu coágulo sanguíneo. Você pode tê-la quando está grávida ou quando tem um distúrbio auto-imune ou câncer.

Diagnóstico da hemofilia

A hemofilia é geralmente diagnosticada logo após o nascimento, seja por causa de uma quantidade incomum de sangramento ou porque há um histórico familiar da doença. Os testes podem ser feitos a partir de uma amostra de sangue do cordão umbilical para ver se um recém-nascido tem hemofilia. Se a família desejar, tais testes podem ser feitos antes do nascimento de uma criança.

Com uma forma leve da doença, pode não haver razão para suspeitar que você a tenha até um episódio de hemorragia incomum como uma criança mais velha ou mesmo um adulto.

Os médicos testarão seu sangue para ver quão bem e quão rápido ele coagula. Se houver um problema, eles farão um teste chamado ensaio de fator. Ele mostra que tipo de hemofilia você tem e qual é a sua gravidade:

• Hemofilia leve: 5% a 40% do nível normal do fator de coagulação

• Hemofilia moderada: 1% a 5% do nível normal do fator de coagulação

• Hemofilia severa: Menos de 1% do nível normal do fator de coagulação

Tratamento da hemofilia

Seu médico lhe dará remédios para ajudar seu coágulo sanguíneo. Talvez você só precise dele quando tiver um episódio de hemorragia. Ou você pode tomá-lo regularmente para evitar episódios de sangramento.

• Substituição do fator de coagulação. O principal tratamento para hemofilia severa é uma infusão através de sua veia de fator de coagulação VIII para hemofilia A ou fator de coagulação IX para hemofilia B. Isto pode ser feito em um hospital, ou você pode aprender a fazer isto em casa. O medicamento é feito de produtos de sangue doados ou fabricado em um laboratório.

• Terapia hormonal. A droga desmopressina acetato funciona como um hormônio natural que faz com que seu corpo libere mais de seu próprio fator de coagulação. É usado para pessoas com formas leves de hemofilia A. Ele pode ser injetado em uma veia ou entregue como um spray nasal.

• Drogas que preservam o coágulo. Estes retardam o processo natural do corpo de quebrar coágulos à medida que as feridas cicatrizam. Você pode tomá-los antes de um procedimento odontológico ou por sangramento no nariz e boca.

• Infusão de plasma. Pessoas com hemofilia C podem receber a doação de plasma antes da cirurgia. Nos Estados Unidos, não há medicamentos aprovados com fator XI de coagulação concentrado.

Quando o sangramento interno danifica suas articulações, a fisioterapia pode ajudar a recuperar a função.

Prevenção da Hemofilia

Por ser uma doença genética, não há nada que se possa fazer para prevenir a hemofilia. Mas você pode fazer testes genéticos para ver se você é portador antes de decidir ter um bebê. Alguns pais que têm o gene escolhem a fertilização in-vitro para que um embrião possa ser testado para a doença antes de ser implantado.

Complicações da hemofilia

A hemorragia interna por hemofilia pode levar a vários problemas de saúde, inclusive:

• Deformidade das articulações. Pessoas com hemofilia severa podem sofrer sangramento espontâneo nas articulações. Pessoas com hemofilia menos severa podem ter sangramento em uma articulação se caírem ou forem feridas. Se os sangramentos nas articulações não forem prontamente e adequadamente tratados, a deformidade articular pode ocorrer. O sangramento em uma articulação pode causar cicatrizes na articulação. Com hemorragias repetidas, a articulação pode perder mobilidade e resultar em um coxear permanente. As articulações do joelho, tornozelo e cotovelo são as mais comumente afetadas. A hemorragia nos músculos das pernas também pode ser gravemente incapacitante.

• Sangue na urina. Você pode ter sangue na urina ocasionalmente devido a sangramento dos rins ou da bexiga. Se o sangramento for pesado, você pode obter coágulos de sangue que obstruem o fluxo da urina.

• Problemas respiratórios podem acontecer por sangramento na garganta, sangramento nasal, tosse ou vômito. Se não for tratado prontamente, o sangramento na garganta pode interferir tanto na respiração que você pode precisar ser colocado em um ventilador até que o sangramento pare e o inchaço desça.

• Danos ao cérebro. A hemorragia cerebral pode causar danos cerebrais permanentes e incapacidade ou mesmo a morte. Embora geralmente causadas por trauma, em casos muito graves de hemofilia, estas áreas podem sangrar sem lesões conhecidas.