Qualquer pessoa pode desenvolver degeneração macular relacionada à idade (DMRI).
Os médicos ainda não sabem exatamente o que a causa. Mas coisas como sua dieta e estilo de vida podem afetar suas chances de desenvolvê-la. E para quase 3 em cada 4 pessoas com DMRI, os genes são uma grande influência sobre se, quando e como a doença se apresenta.
Qual é a função de seus genes?
A AMD funciona freqüentemente em famílias. Na verdade, é três vezes mais provável que você tenha AMD se você tiver um parente de primeiro grau com ela. Também é mais comum entre certos grupos étnicos, como as pessoas de ascendência asiática ou européia.
Especialistas identificaram mais de 30 genes ligados ao risco de adquirir a DMRI. Se muitas pessoas têm uma certa variação de um gene e também têm DMRI (e as pessoas sem a variação genética não têm DMRI), então os médicos dizem que a variação genética está associada à DMRI.
Estes genes incluem:
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Fator H e Fator B. Estes genes codificam as proteínas de seu sistema imunológico que ajudam a regular a inflamação. Quase 74% das pessoas com AMD têm um ou ambos os genes.
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PLEKHA1. Também relacionado à inflamação, este gene está no cromossomo 10. Ter isso aumenta seu risco de contrair AMD.
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LOC387715. Se você tem este gene e fuma, seu risco de contrair AMD aumenta ainda mais.
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HTRA1. Uma mutação neste gene aumenta suas chances de obter a AMD. Especialistas identificaram uma ligação entre esta mutação e a formação de drusen, os depósitos de resíduos amarelos sob a retina que você pode obter no tipo seco de AMD. Ela também pode promover o crescimento de novos vasos sanguíneos no tipo úmido de AMD.
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Complemento C3. Uma variante deste gene aumenta seu risco de AMD úmido e seco.
Dois genes em particular estão fortemente ligados à forma como sua AMD avança. Você tem um risco maior de contrair a doença se tiver uma dessas variantes:
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Um grupo de genes chamado cascata do complemento no cromossomo 1. Este grupo de genes controla as proteínas que funcionam em seu sistema imunológico para protegê-lo contra bactérias e vírus. Se eles visam as células erradas - como as células da retina - podem causar danos.
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Genes ARMS2/HTRA no cromossomo 10. Os cientistas ainda não estão exatamente certos do que estes genes fazem para influenciar seu desenvolvimento da AMD, mas a conexão entre os dois é forte.
Ter estes genes não significa que você obterá automaticamente a AMD. Significa apenas que seu risco é maior do que o de pessoas que não têm os genes.
Também é possível ter certos genes que diminuem seu risco de contrair DMRI. Fatores ambientais também contribuem para o fato de você contrair a doença.
Seu risco genético de AMD pode ser causado por outras condições?
As pessoas com diabetes têm um risco maior de desenvolver a DMRI, especialmente se tiverem retinopatia diabética. Essa é uma complicação do diabetes que causa fraqueza nos vasos sanguíneos de seu olho. Seu risco de DMRI aumenta mais se, junto com o diabetes, você for obeso ou tiver pressão arterial alta ou colesterol alto. Mas as pesquisas mostram que tomar metformina, um tratamento comum para o diabetes, pode diminuir esses riscos.
Seus genes desempenham um papel no desenvolvimento da diabetes. Mas os pesquisadores ainda estão estudando se esses fatores genéticos se sobrepõem a qualquer um dos fatores genéticos que aumentam suas chances de desenvolver a DMRI. Há alguns caminhos biológicos compartilhados que ambos usam, e esses poderiam fornecer algumas pistas.
Potencial para a Terapia Genética
Os pesquisadores ainda não desenvolveram a terapia genética para ajudar a tratar ou prevenir a DMRI. O que eles estão aprendendo sobre os genes envolvidos na DMRI ajudará a desenvolver novas ferramentas para a ação protetora, o diagnóstico da doença e o tratamento ao longo do caminho.
É possível fazer testes genéticos para ver se você tem algum dos genes associados à DMRI, mas a Academia Americana de Oftalmologia não o recomenda. Sem terapia genética, saber quais genes você tem que aumentam seu risco não ajuda no tratamento.
A tecnologia de seqüenciamento de DNA também tem sido tradicionalmente muito cara e demorada, embora os custos e o tempo estejam diminuindo. Os médicos podem recorrer a ela nos próximos anos, pois se torna mais prática e útil, especialmente se você estiver em uma categoria de maior risco.
Entender mais sobre quais genes estão envolvidos na AMD ajuda os médicos a entender melhor a própria condição, o que pode levar a outros avanços na prevenção e no tratamento.
Um histórico familiar de AMD é um bom indicador de que você pode ter um ou mais desses genes que aumentam o risco. Certifique-se de comer uma dieta rica em frutas e vegetais verdes de folhas, coma peixe gordo duas vezes por semana (salmão, atum, sardinha, cavala) e e evite carne vermelha. Se você fuma, deixe de fumar. Seu médico também pode recomendar uma fórmula especial de vitaminas chamada AREDS 2 se você estiver em alto risco para, ou tiver sinais precoces de DMRI.
Especialistas recomendam que você mantenha consultas regulares com os olhos para que você seja examinado quanto aos sintomas e receba tratamento precoce se você receber um diagnóstico.
