Também conhecida como RTS, a Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética de múltiplos sistemas que se distingue por anormalidades da face, polegares largos e dedos dos pés largos. As deficiências de desenvolvimento também estão presentes nas pessoas com RTS.
A história conhecida desta desordem data de 1957, quando ela foi descrita pela primeira vez. Em 1963, ela foi descrita novamente pelo Dr. Jack Ribinstein e pelo Dr. Hooshang Taybi, altura em que foi finalmente reconhecida como uma síndrome identificável.
Síndrome de Rubinstein-Taybi Sintomas
Os sintomas da Síndrome de Rubinstein-Taybi podem ser divididos em duas categorias: ocular e não ocular.
Sintomas oculares
Os sintomas oculares incluem:
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Olhos inclinados para baixo
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Olhos amplamente espaçados (também conhecidos como olhos desalinhados)
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Pálpebra pálida (ou ptose)
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Sobrancelhas que são altamente arqueadas
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Infecções oculares freqüentes (frequentemente devido ao bloqueio do canal lacrimal)
Raramente pode ocorrer também glaucoma congênito, olhos maiores que a média e córneas nebulosas.
Sintomas não-oculares
Há vários sintomas não-oculares que podem ocorrer com a RTS. Porém, nem todos os sintomas estarão presentes em cada paciente.
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Polegares e dedos dos pés que são mais largos que o normal
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Atrasos no desenvolvimento mental de leves a severos
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Um nariz que parece bico
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Atraso na progressão dos ossos resultando em uma baixa estatura
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Uma ampla ponte nasal
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Orelhas deformadas
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Alto paladar arqueado
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Um nariz que tem uma dobra extra de pele de cada lado
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Microcefalia (uma cabeça pequena)
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Uma mandíbula inferior que é menor que o normal
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Uma testa com uma marca de nascença vermelha plana
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Juntas que são hiperextensíveis
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Uma pelve que é pequena e inclinada
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Crescimento excessivo do cabelo
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Testículos não descidos
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Dificuldades de alimentação
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Infecções do trato respiratório
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Anomalias cardíacas
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Anormalidades vertebrais
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GERD (refluxo gastroesofágico e vômito)
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Anormalidades do rim
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Problemas com ortopedia
Atrasos Cognitivos no RTS
Crianças com RTS têm diferentes graus de atrasos cognitivos quando comparadas com crianças não-RTS. Na maioria das vezes, esses atrasos são avaliados quando uma criança chega à idade escolar. São então reconhecidos como tendo uma deficiência intelectual. Os indivíduos com RTS podem possuir certos limites em suas funções intelectuais, tais como a capacidade de raciocinar, aprender e resolver problemas.
Atrasos físicos e motores em RTS
Muitas crianças com RTS experimentarão atrasos de desenvolvimento em suas habilidades físicas e motoras. Isto é freqüentemente o resultado de um baixo tônus muscular. Esses atrasos, juntamente com os atrasos cognitivos, muitas vezes resultam em dificuldades de equilíbrio e controle motor. Isto pode resultar em atrasos de desenvolvimento no capotamento, sentar, alimentar, andar e autocuidado geral.
Atrasos na comunicação em RTS
Nos casos de RTS, é comum que as crianças experimentem atrasos significativos em seu desenvolvimento da fala. Na verdade, este é o caso para mais de 90% das crianças com RTS. A dificuldade de comer pode ser um sinal precoce de um possível atraso no desenvolvimento da fala. Isto porque a coordenação da boca e da língua é necessária tanto na hora de comer quanto na hora de falar.
Como a Síndrome de Rubinstein-Taybi é diagnosticada?
O diagnóstico com RTS é geralmente baseado em características clínicas ou físicas. Muitas vezes, uma inclinação para baixo dos olhos está presente. Outros fatores que ajudam no diagnóstico da RTS incluem um septo nasal suspenso baixo, um palato alto, dentes que parecem cúspides e polegares e dedos dos pés largos.
Para apoiar ainda mais um diagnóstico de RTS, estudos de raio-x podem ser realizados para procurar anormalidades nos ossos, especialmente nas mãos e nos pés. Outras varreduras podem ser usadas para observar a atividade elétrica presente no cérebro.
Além disso, os testes genéticos podem confirmar a presença de mutações cromossômicas RTS. Deve-se notar, no entanto, que nem todos os pacientes carregarão esta mutação. A maioria dos diagnósticos é feita no parto, enquanto outras crianças não são diagnosticadas até mais tarde. Isto depende da gravidade de sua condição.
Problemas de comportamento da Síndrome de Rubinstein-Taybi
Os problemas comportamentais estão freqüentemente presentes em crianças com RTS e são considerados como o principal aspecto relacionado à qualidade de vida desses indivíduos. Os problemas comportamentais comuns incluem:
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Problemas de atenção
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Hiperatividade
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Self-injury
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Comportamentos repetitivos
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Agressão
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Sintomas semelhantes ao TOC
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Ansiedade
Estes comportamentos parecem mudar com a idade, no entanto.
O que causa a síndrome de Rubinstein-Taybi?
A causa mais comum da RTS é o desenvolvimento de uma nova mutação genética que normalmente não é transportada pelos pais. Para pais que não têm marcadores genéticos para RTS, mas têm um filho que nasce com esta nova mutação genética, a chance de ter um segundo filho com RTS é inferior a 1%.
É possível para uma criança herdar um padrão autossômico dominante de seus pais. Isto significa que se um pai tem RTS, então seus filhos têm 50% de chance de herdar o gene responsável por esta condição.
O gene CREBBP é o gene mais comum responsável pelo desenvolvimento da RTS. Até 60% dos indivíduos com RTS têm alguma variante do gene CREBBP.
Até 8% dos indivíduos com RTS têm mutações no gene EP300.
A RTS é conhecida por afetar todos os gêneros igualmente. Embora o número exato de casos de RTS seja desconhecido, foram realizadas pesquisas na Holanda que podem estar entre um em cada 100.000 ou um em cada 125.000.
Tratamento da Síndrome de Rubinstein-Taybi
O tratamento da RTS depende dos sintomas do indivíduo afetado. A gestão desta condição pode exigir esforços de uma equipe de especialistas que incluem pediatras, cardiologistas, ortopedistas, audiologistas, urologistas, nefrologistas, e muito mais.
Um gráfico de crescimento específico da RTS deve ser utilizado para manter um olho na taxa de crescimento da criança. Além disso, devem ser realizados exames oftalmológicos e avaliações auditivas anuais, bem como o monitoramento a longo prazo de anomalias cardíacas, renais e dentárias.
Se houver anomalias esqueléticas presentes, então a cirurgia ortopédica, técnicas de suporte e fisioterapia podem ser usadas para ajudar a tratar essas anomalias. A cirurgia também pode ser necessária nas mãos ou nos pés se os dedos das mãos ou dos pés estiverem desalinhados.
A intervenção precoce é crítica para algumas pessoas afetadas. Isto pode ajudar a prevenir e monitorar quaisquer dificuldades respiratórias ou de alimentação relacionadas à RTS. Outros planos de tratamento incluem programas de educação especial, terapias comportamentais, terapias da fala e treinamento vocacional para assegurar o desenvolvimento adequado do indivíduo afetado.
Finalmente, recomenda-se que os indivíduos afetados e suas famílias recebam aconselhamento genético.
Tratamentos investigacionais
Há alguns ensaios clínicos disponíveis para pessoas com RTS. Para obter mais informações a respeito desses ensaios, você pode entrar em contato com o governo local, visitar www.clinicaltrials.gov, ou entrar em contato com o Escritório de Recrutamento de Pacientes do NIH.
