A síndrome de Waardenburg é uma condição rara que causa uma estrutura óssea incomum no rosto e uma falta de pigmento no cabelo, na pele e nos olhos. Também pode causar perda auditiva e problemas com a digestão. A síndrome de Waardenburg é genética e pode ser transmitida de pais para filhos. Não é raro que mais de um membro da família tenha esta condição.
Aspectos básicos da Síndrome de Waardenburg
A síndrome de Waardenburg é um distúrbio genético raro que causa diferenças faciais, diminuição da pigmentação da pele, cabelo e olhos, e às vezes surdez congênita. Algumas pessoas com esta condição têm defeitos nos membros, e outras podem ter problemas com seu trato digestivo.
Esta condição é incomum, com apenas 50.000 casos confirmados nos Estados Unidos neste momento. A condição se desenvolve antes do nascimento, mas os sintomas não são aparentes durante os exames pré-natais de rotina. A maioria das pessoas é diagnosticada com a síndrome de Waardenburg durante seus dois primeiros anos de vida.
Sintomas da Síndrome de Waardenburg
Os sintomas desta condição variam, e certos sintomas aparecem em várias combinações, dependendo de qual dos diferentes tipos de síndrome de Waardenburg você tem. Os especialistas identificaram quatro variações da condição.
A pigmentação incomum da pele, olhos e cabelos são características comuns de todos os tipos de síndrome de Waardenburg. Os indivíduos podem ter uma madeixa de cabelo branco na frente da linha do cabelo, chamada de forelock branco. A coloração prematura do cabelo também é comum entre as pessoas com síndrome de Waardenburg, às vezes começando na infância. As pessoas afetadas podem ter olhos invulgarmente leves ou olhos de duas cores diferentes. Pele invulgarmente pálida ou manchas de pele mais clara também estão associadas a esta condição.
Nos casos da Síndrome de Waardenburg Tipo I, as pessoas apresentam uma estrutura óssea atípica ao redor de seus olhos e nariz, incluindo olhos amplamente espaçados e uma amplitude incomum da ponte do nariz. Elas também podem ter aberturas anormalmente baixas de seus canais lacrimais.
A síndrome de Waardenburg, particularmente o Tipo II, pode causar anomalias na estrutura do ouvido interno que causam surdez. As pessoas nascem com anormalidades ou com a completa ausência do Órgão de Corti no ouvido. Estas estruturas são necessárias para converter vibrações em sinais neurológicos que o cérebro reconhece como sendo sonoros. Sem o Órgão de Corti, a pessoa afetada será incapaz de ouvir.
A Síndrome de Waardenburg Tipo III está associada a diferenças de membros nas mãos e nos braços. Os indivíduos podem ter membros superiores anormalmente curtos, flexão anormal das articulações dos dedos, fusão dos ossos do pulso, ou cintas/fusões de alguns dedos. Algumas pessoas também experimentam o posicionamento atípico das omoplatas.
A Síndrome de Waardenburg Tipo IV é às vezes chamada de doença de Waardenburg-Hirschsprung. As características comuns da síndrome de Waardenburg estão presentes, assim como outra condição chamada doença de Hirschsprung. A doença de Hirschsprung é um distúrbio do sistema digestivo que limita a capacidade dos tratos gastrointestinais de empurrar os alimentos através do intestino. Isso pode resultar em dificuldades com a digestão e excreção dos alimentos.
Causas da Síndrome de Waardenburg
A síndrome de Waardenburg é uma condição genética. Ela acontece devido a mutações que afetam uma combinação de seis genes. Os pais que têm as características genéticas da síndrome de Waardenburg podem passar as características para seus filhos.
A síndrome de Waardenburg Tipo I e Tipo II são herdadas como traços autossômicos dominantes. Se um dos pais tem o traço, qualquer criança que eles têm uma chance de 50% de ter a condição.
Acredita-se que os tipos III e IV são autossômicos-recessivos, o que significa que ambos os pais devem ter o traço para transmiti-lo aos filhos. Duas pessoas com a característica têm 25% de chance de ter filhos que tenham a condição.
Várias pessoas em uma família podem ter a síndrome de Waardenburg. Entretanto, os membros da família podem não ter sintomas idênticos. Há variação na severidade mesmo entre os membros próximos da família, como pais e filhos.
Tratamento da Síndrome de Waardenburg
A causa subjacente da síndrome de Waardenburg não pode ser curada. As condições genéticas são duradouras porque os traços que as causam existem em todas as células do corpo. Não há como alterar o código genético para reverter as mutações.
O tratamento da síndrome de Waardenburg depende do indivíduo e dos sintomas que ele apresenta. Para alguns indivíduos, os sintomas são em grande parte cosméticos e não requerem tratamento significativo. A falta de pigmentação na pele, cabelos e olhos pode resultar em suscetibilidade a queimaduras solares e aumentar o risco de câncer de pele, mas uma proteção solar apropriada pode minimizar os riscos de danos causados pelo sol.
Algumas pessoas com síndrome de Waardenburg requerem óculos ou contatos devido à estrutura de seus olhos. Lentes corretivas ajudam com seus problemas de visão. Lentes para proteção contra a sensibilidade à luz brilhante também podem ser apropriadas.
A surdez é uma condição complexa com uma variedade de opções. Os implantes cocleares podem ser benéficos para a audição, embora a terapia da fala possa ser apropriada para ajudar a aprender a falar após a cirurgia de implantes cocleares. Algumas pessoas preferem se adaptar à surdez e usar linguagem de sinais, leitura labial ou dispositivos de assistência para a comunicação.
Pessoas com diferenças de membros podem se beneficiar da terapia física e ocupacional para melhorar a força e a destreza. Em alguns casos, os médicos podem recomendar a cirurgia para corrigir certas diferenças de membros.
Os indivíduos que também têm a doença de Hirschsprung podem precisar de cirurgia para remover porções dos intestinos que não funcionam corretamente. Os médicos podem sugerir dieta e medicação para ajudar a controlar os sintomas digestivos e garantir uma nutrição adequada.
Prognóstico da Síndrome de Waardenburg
A maioria das pessoas com síndrome de Waardenburg pode levar uma vida típica. As diferenças na apresentação facial e na coloração não são tipicamente incapacitantes. Normalmente não há déficits cognitivos associados a esta condição. Os problemas de surdez e do sistema digestivo podem ser administrados com assistência médica e acomodativa.
Se você ou seu filho tiver a síndrome de Waardenburg, no entanto, fale com seu médico sobre quaisquer questões que possa ter. Eles podem ajudá-lo a entender a condição e qual, se houver, o tratamento que você ou seu filho precisarão.
