A exostose hereditária múltipla é uma condição genética rara, normalmente transmitida de pais para filhos. Um gene mutante também pode causar a doença.
Se um pai tem exostose hereditária múltipla, então seu filho tem 50% de chance de desenvolver a mesma condição. Você também pode fazer testes genéticos antes da gravidez para determinar se você está correndo um risco maior para a condição.
O que é Exostose Hereditária Múltipla?
A exostose hereditária múltipla é uma desordem que causa inchaços ósseos, chamados exostoses, que crescem sobre seus ossos. Os solavancos não são cancerígenos, mas vêm com outros desafios. Por exemplo, estes solavancos nos ossos dificultam o movimento se estiverem localizados perto de uma articulação.
Os exostoses variam em tamanho, número e localização, mas normalmente são encontrados na articulação:
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Legs
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Braços
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Dedos
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Brinquedos
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Ombros
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Pelvis
Os solavancos continuarão a crescer durante a infância. Seu crescimento normalmente não pára até que seu filho esteja totalmente crescido.
As exostoses são definidas de duas maneiras: sésseis ou pedunculadas.
Exostoses sésseis. Estes tipos de solavancos estão permanentemente presos ao osso.
Exostoses pedunculadas. Uma haste estreita conecta estes tipos de solavancos.
Exostose hereditária múltipla não é diagnosticada antes dos três ou quatro anos de idade. É quando as primeiras saliências começam a aparecer, e elas podem se tornar ainda mais proeminentes à medida que seu filho cresce e continua a crescer.
Sintomas de Exostoses Hereditárias Múltiplas
Você pode ser capaz de identificar alguém com múltiplas exostoses hereditárias com base em suas estaturas curtas e braços ou pernas arqueadas. Alguém com exostose hereditária múltipla também pode ter cotovelos rígidos, antebraços e quadris.
Um dos principais sintomas deste distúrbio genético é a dor crônica devido aos solavancos crescentes. As exostoses podem tornar difícil para alguém andar, correr ou estender seus braços.
As exostoses hereditárias múltiplas também podem causar outros problemas como:
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Pressão sobre seus tendões e nervos
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Deformidades em seus braços e pernas
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Diferenças no comprimento de seus braços ou pernas
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Crescimento cancerígeno dentro das colisões
Causas de Exostose Hereditária Múltipla
Exostoses hereditárias múltiplas são freqüentemente causadas por uma condição genética passada de pais para filhos. Uma mutação genética também pode resultar em um gene mutado, resultando na condição. Entretanto, apenas cerca de 10% dos casos provêm de um gene mutado e não de uma herança genética.
Se você ou seu cônjuge tiver exostose hereditária múltipla, seu filho tem 50% de chance de herdar a doença.
O sexo não desempenha um papel na probabilidade de a criança desenvolver a condição.
Tratamento de Exostoses Hereditárias Múltiplas
Em alguns casos, crianças com exostose hereditária múltipla não têm uma gama reduzida de movimento ou função e podem passar sem tratamento. No entanto, uma vez que os solavancos se tornam dolorosos ou impactam a facilidade com que elas podem se mover, elas precisarão de um plano de tratamento.
A cirurgia é normalmente o melhor tratamento para esta condição. Na maioria dos casos, os solavancos podem ser removidos com cirurgia. Se os solavancos estiverem fazendo braços ou pernas curvados, então removê-los pode ajudar a endireitar os ossos enquanto seu filho continua a crescer.
Se eles ficarem sem tratamento por muito tempo, porém, apenas remover as pancadas não é suficiente. Seu filho pode precisar de cirurgia para endireitar ou alongar os ossos danificados.
A hemiepifisiodese é um procedimento cirúrgico que visa as placas de crescimento de seu filho. Esta cirurgia é realizada principalmente nas extremidades inferiores e nos pulsos para corrigir ossos que não estão alinhados. Isto ajuda a endireitar os ossos de seu filho para que eles possam crescer corretamente à medida que envelhecem.
Há também tratamentos não cirúrgicos. Se uma criança recebe seu diagnóstico suficientemente cedo, seu médico pode monitorar e administrar os efeitos da condição em seu filho. Este tratamento requer muita observação e radiografias regulares para monitorar as mudanças no crescimento das exostoses.
Se os solavancos se tornarem problemáticos, então será necessária uma cirurgia.
Exostoses Hereditárias Múltiplas: Expectativa de vida
Esta condição começa durante a infância e é uma condição para toda a vida. Entretanto, a maioria das pessoas com exostose hereditária múltipla tem uma expectativa de vida média. Com um diagnóstico precoce, cuidados e tratamento adequados, seu filho pode viver uma vida longa e saudável.
Em casos muito raros, no entanto, esta condição pode se tornar cancerosa. Esta complicação é chamada condrossarcoma e ocorre entre os 20 e 50 anos de idade. O crescimento cancerígeno só aparece quando seu filho e os solavancos estão completamente crescidos.
Há cerca de 2% a 5% de chance das exostoses se tornarem cancerosas. Fale com seu médico se:
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Novos tumores estão crescendo depois que seu filho termina a puberdade
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As exostoses se tornam dolorosas
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A tampa da cartilagem na colisão é mais espessa do que 2 cm.
Como os osteocondromas estão relacionados com as múltiplas exostoses hereditárias?
Osteocondromas são os solavancos que acompanham a exostose hereditária múltipla. Estes tumores crescem como a criança cresce e devem parar de seguir a puberdade.
O Osteocondroma é um tumor benigno comum encontrado no osso. Não há sintomas acompanhando um osteocondroma, e ele só pode ser encontrado se uma criança tiver um choque perceptível ou disser que está sentindo dor na área. Em alguns casos, uma criança pode nunca saber que tem um osteocondroma.
O Takeaway
A exostose hereditária múltipla é uma condição que ocorre durante a infância. Em alguns casos, pode ser dolorosa; em outros, pode passar despercebida durante toda a vida de seu filho. Embora esta seja uma condição vitalícia, a expectativa de vida e a qualidade de vida ainda podem ser boas para seu filho. Eles simplesmente precisarão de tratamento adequado e cuidados preventivos para ajudá-los a administrar a condição.
